Testes genéticos para risco de câncer de mama

1. A quem serão oferecidos testes genéticos?
2. Como é feito o teste?
3. Obtendo os resultados dos testes genéticos preditivos
4. Riscos de câncer para portadores de genes
5. Os meus filhos herdarão o gene?
6. Seguro
7. Falar com a sua família após um resultado genético positivo

1. A quem serão oferecidos testes genéticos?

Se tiver sido avaliada como estando em alto risco de câncer de mama, você poderá receber testes genéticos para descobrir se herdou um gene alterado. Isto é normalmente conhecido como sendo um “portador de genes”. Os genes alterados herdados mais comuns são chamados BRCA1, BRCA2 e TP53.

Sua equipe de genética lhe dirá se os testes genéticos são uma opção para você. Os testes genéticos vão tentar descobrir se existe um gene alterado conhecido que corre na sua família. Se o teste genético for uma opção para você, a decisão de fazer ou não o teste é sua.

No NHS, o teste genético normalmente só está disponível através de um centro de genética e depois de você ter tido aconselhamento genético. No entanto, em alguns hospitais o aconselhamento pré-teste e os testes genéticos podem ser prestados pelas equipas de especialistas em mama e ginecologia (por exemplo, pelo cirurgião ou oncologista), e se for necessário aconselhamento pós-teste, este será feito pela equipa genética.

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2. Como é feito o teste?

Existem duas fases para os testes genéticos.

Estágio um – um ecrã completo (ou teste de diagnóstico)

O primeiro estágio do teste é tentar descobrir se um dos genes alterados conhecidos corre na sua família.

Genes alterados podem ser difíceis de encontrar e é muito mais fácil encontrar um gene alterado em alguém que já tenha sido diagnosticado com cancro da mama ou dos ovários.

Se já tiver sido diagnosticado com cancro da mama ou dos ovários, então o teste pode ser feito em si. Se você não teve câncer de mama ou de ovário e ninguém na sua família que tenha disponível para fazer o teste, você pode ser capaz de fazer o teste sozinho. O seu conselheiro genético poderá dizer-lhe se esta opção está disponível.

O teste envolve a recolha de uma amostra de sangue e o seu envio para um laboratório onde o ADN (ácido desoxirribonucleico) é testado para os genes alterados conhecidos. Os resultados deste teste estão normalmente disponíveis dentro de dois a três meses.

Um resultado positivo

Se for encontrado um gene alterado, a sua equipa genética saberá então qual é o da sua família e poderá procurá-lo mais facilmente noutros membros da família (ver teste genético preditivo abaixo).

Um resultado negativo/inclusivo

Como pode ser difícil encontrar um gene alterado, por vezes um teste genético produz um resultado negativo/inclusivo. Isto significa que um gene alterado conhecido ainda não foi encontrado, mas o histórico familiar ainda pode ser devido a um gene alterado que ainda não tenha sido identificado. Você continuará sendo tratado como de alto risco.

Uma variante de significância desconhecida/desconhecida

Por vezes o resultado pode mostrar uma alteração em um dos genes conhecidos do câncer de mama (BRCA1 ou BRCA2), mas não se sabe se essa alteração em particular pode causar câncer (chamada de variante de significância desconhecida/desconhecida (VUS)). A sua equipa genética irá aconselhá-lo e aos membros da sua família como interpretar os resultados deste primeiro teste.

Estágio dois – um teste genético preditivo (ou teste genético direccionado)

Se for encontrado um gene alterado num membro da família durante o ecrã completo/ teste de diagnóstico, os outros parentes do sangue poderão fazer um teste genético para ver se também são portadores do gene alterado. Isto é chamado de teste genético preditivo. O resultado de um teste genético preditivo geralmente leva cerca de quatro semanas.

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3. Obter os resultados do teste genético preditivo

Um resultado genético negativo

Se o teste genético preditivo mostrar que você não tem o gene alterado (um resultado negativo), seu risco de desenvolver câncer de mama é o mesmo que o de mulheres na população em geral.

Dar um resultado negativo também significa que qualquer criança que você tenha, ou possa ter no futuro, não herdará um gene alterado.

Um resultado positivo no teste genético

Se você teve um resultado positivo, isso significa que você herdou um gene alterado e sua chance de desenvolver câncer de mama (e possivelmente outros cânceres) é muito maior do que a população em geral.

Você terá exames regulares, tratamento medicamentoso ou cirurgia de redução de risco, mas não terá que aceitar nenhuma destas opções.

Você provavelmente terá muitas perguntas, tais como como como contar à sua família e se deve fazer exames ou tratamento de redução de risco. Ser-lhe-á oferecido aconselhamento pós-teste e o seu conselheiro genético será capaz de o apoiar e falar sobre os seus sentimentos e preocupações. Descubra como a Breast Cancer Care pode apoiá-la durante este tempo.

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4. Riscos de cancro para portadores de genes

Having herdou um gene alterado não significa necessariamente que irá desenvolver cancro da mama ou dos ovários. No entanto, você tem um risco maior do que as pessoas da população em geral. Os riscos são diferentes para os homens.

Cancer risks for women who carry a BRCA1/2 gene

	BRCA1	BRCA2
Câncer de mama	60-90% risco de vida (até 80 anos)	45-85% risco vitalício (até 80 anos)
Câncer de mama contralateral (oposto) para portadores de genes com câncer de mama	Câncer de mama até 50% risco vitalício	Câncer de mama até 50% risco vitalício
Câncer de ovário	40-60% risco vitalício	10-30% risco de vida

Cancer risks for men who carry a BRCA1/2 gene

	BRCA1	BRCA2
Câncer de mama masculino	0.1-1% de risco vitalício (quase risco populacional)	5-10% risco vitalício
Câncer de próstata	Risco vitalício é semelhante ou muito ligeiramente superior à população em geral	Risco vitalício de 25%
Pancreática cancro	Não há evidência de risco aumentado	Até 3% de risco vitalício (dependendo da história familiar)

PT53 riscos portadores do gene

Se você tiver um gene TP53 alterado, o risco vitalício de desenvolver cancro é de até 70% para os homens e até 90% para as mulheres.

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5. Os meus filhos herdarão o gene?

Se você tiver filhos, há 50% de chance de que eles tenham herdado o gene alterado. Se você está planejando ter filhos, há 50% de chance de que eles herdarão o gene alterado. O risco é o mesmo para meninos e meninas.

Pessoas precisam ter 18 anos antes que qualquer outra avaliação de risco de câncer de mama possa ocorrer.

Conheça mais sobre estar preocupada em passar o gene para futuras crianças.

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6. Seguro

Correntemente, se você fez um teste genético preditivo para câncer de mama, você não precisa revelar o resultado quando você se candidata a um seguro como o de vida ou de saúde (abaixo de um certo valor). No entanto, as seguradoras fazem perguntas sobre o histórico médico da sua família e, se tiver um histórico familiar significativo de cancro da mama, poderá ser-lhe cobrado um prémio mais elevado. Se tiver tido um diagnóstico de cancro da mama, terá de o divulgar e poderá ser mais difícil obter um seguro de viagem. Saiba mais sobre o cancro da mama e o seguro de viagem.

Se desejar mais informações, a Genetic Alliance UK produziu um guia informativo sobre seguros e condições genéticas.

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7. Falar com a sua família após um resultado genético positivo

Se tiver tido um resultado genético positivo, é muito importante falar com a sua família sobre o seu resultado porque os parentes de primeiro grau (como irmãos e irmãs e filhos) terão 50% de hipóteses de herdar o mesmo gene alterado. Se eles estiverem cientes disso, terão a chance de fazer escolhas sobre ter seu próprio risco avaliado e gerenciar qualquer risco.

Seu conselheiro genético pode ajudá-lo a encontrar a melhor maneira de fazer isso. Eles podem ter preparado cartas que você pode adaptar e enviar aos seus parentes. Você pode achar que seria melhor contar aos seus parentes cara a cara, ou você pode preferir telefonar ou enviar-lhes um e-mail.

As suas reações podem variar. Pode ser um choque completo para eles. Alguns parentes podem optar por ignorar o resultado e podem até ter dificuldade em falar com você depois. Outros ficarão contentes que você os tenha avisado sobre a possibilidade de terem herdado um gene alterado e que eles próprios queiram fazer um teste genético.

Ninguém tem culpa pelos genes que herdaram ou transmitiram, mas dizer à sua família que podem ter herdado um gene alterado dar-lhes-á a opção de discutir a possibilidade de fazer testes genéticos e gerir o seu próprio risco.

Fale com os seus filhos após um resultado genético positivo

Muitos pais preocupam-se em contar aos seus filhos e pode ser difícil saber a altura certa.

Pode ser difícil falar com os seus filhos assim que se sentir preparado, mas falar com eles assim que se sentir preparado pode ser útil para ambos. As crianças podem ser rápidas a pegar em segredos e ficam menos assustadas se souberem o que está acontecendo. Se elas se sentirem excluídas, podem pensar que fizeram algo para perturbar você ou podem inventar sua própria história sobre o que está acontecendo. Ser aberto e honesto irá fazê-los se sentirem valorizados e ajudá-los a confiar em você.

No entanto, você pode querer considerar a maturidade do seu filho, quaisquer outras coisas estressantes que aconteçam na vida do seu filho e se você mesmo já se ajustou às notícias. Quando contar ao seu filho é uma decisão muito pessoal e você os conhece melhor que ninguém.

Dicas para conversar com crianças

• As crianças e os adolescentes geralmente respondem melhor às conversas informais, muitas vezes enquanto vocês fazem coisas juntos.
• Dê-lhes pequenas quantidades de informação de cada vez, para ajudá-los a entender a um ritmo adequado para eles. Deixe-os saber que você vai continuar voltando à conversa e que eles também podem.
• Dependente da idade deles, as crianças terão uma compreensão diferente dos genes. Peça-lhes para dizerem nas suas próprias palavras o que pensam que está a acontecer para que você possa ver se eles estão confusos sobre alguma coisa.
• As crianças podem ter dificuldade em expressar as suas preocupações ou preocupar-se em aborrecê-lo. Assegure-se de que elas podem perguntar-lhe qualquer coisa e, se elas fizerem uma pergunta, certifique-se de que você entendeu por que elas estão perguntando.
• Se você não tiver uma resposta para uma pergunta, explique que você não sabe ou que você vai tentar descobrir.
• Inclua mensagens positivas sobre o que pode ser feito agora que você sabe que herdou um gene alterado, e deixe-os saber que crianças e jovens não estão em risco e que eles têm a mesma chance de não herdar o gene.

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