Osteogénese Imperfeita em Crianças

O que é osteogénese imperfeita?

Osteogénese imperfeita (OI), também conhecida como doença óssea frágil, é uma doença genética (hereditária) caracterizada por ossos que se partem facilmente sem uma causa específica. Estima-se que 20.000 a 50.000 pessoas nos Estados Unidos têm esta doença. A OI pode afectar homens e mulheres de todas as raças.

O que causa a osteogénese imperfeita?

Pensa-se que a causa da OI seja devido a um defeito genético que causa uma formação imperfeita ou uma quantidade inadequada de colagénio ósseo, uma proteína encontrada no tecido conjuntivo.

Quais são os sintomas da osteogénese imperfeita?

Os seguintes são os sintomas mais comuns da OI. No entanto, cada criança pode ter sintomas diferentes. Embora os sintomas possam variar, geralmente são usados para classificar as oito formas de OI, cada uma das quais representa graus variados de gravidade da condição.

De acordo com o Osteoporose e Doenças Ósseas Relacionadas Centro Nacional de Recursos, parte dos Institutos Nacionais de Saúde, os tipos de OI e seus sintomas incluem:

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Tipo I

• Mais comum
• Forma mais suave

• Fractura dos ossos facilmente

• Pode ser traçado através da família

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• Near estatura normal ou ligeiramente mais curto

• Clera azul (a área normalmente branca da esfera do olho)

• Problemas dentários (dentes frágeis)
• Perda de audição que começa no início dos anos 20 e 30
• Muitas fraturas ocorrem antes da puberdade; ocasionalmente as mulheres terão fraturas após a menopausa

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• Face triangular

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  Tendência para a coluna vertebral curvaturas

Tipo II

• Forma mais grave

• Novos gravemente afectados; frequentemente fatal, embora poucos tenham vivido até à idade adulta

• Deformidade óssea grave com muitas fracturas

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• Usualmente resultante de uma nova mutação genética

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• Bastante pequena estatura com peito extremamente pequeno e abaixo do…pulmões desenvolvidos

Tipo III

• Fractura óssea muito facilmente

• Deformidade óssea

• Tendência a ser incidentes familiares isolados

• Muito pequeno em estatura

• Fracturas ao nascimento muito comuns

• X-raio pode revelar cura de fraturas que ocorreram enquanto no útero

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  Pode ter perda auditiva

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• Perda das articulações e desenvolvimento muscular fraco nos braços e pernas

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  Barrel-caixa torácica em forma de costela

• Face triangular

• Curvatura espinhal

• Possíveis problemas respiratórios

Tipo IV

• Entre Tipo I e Tipo III em gravidade
• Pode ser frequentemente rastreado através da família
• Fractura dos ossos facilmente – a maioria antes da puberdade

• Normal ou quase…esclerótica de cor normal

• Problemas com dentes

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• Curvaturas espinhais

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• Perda auditiva possível

Tipo V

• Similar a Tipo IV em freqüência de fraturas e deformidade esquelética

• Áreas ampliadas de osso onde ocorreram fraturas – ou mesmo onde não ocorreram fraturas

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  A movimentação do osso pode ser restrita; podem ocorrer deslocamentos

Tipo VI

• Extremamente raro

• Moderado na severidade

• Similar na aparência e sintomas ao Tipo IV

Tipo VII

• Alguns casos se assemelham ao Tipo IV e outros ao Tipo II, excepto que os bebés têm esclerótica branca, cabeças pequenas e faces redondas

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  Curta estatura

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  Curta ossatura do antebraço e da coxa

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  Deformidade do chumaço é comum

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>>Tipo VIII

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  Similar aos tipos II ou III, excepto para esclerótica branca

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  Deficiência de crescimento grave

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  Osso ósseo debilitado

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Os sintomas de OI podem assemelhar-se a outros problemas ósseos ou condições médicas. Consulte sempre o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é diagnosticada a osteogénese imperfeita?

Por se tratar de um distúrbio genético, o médico do seu filho fará um historial familiar cuidadoso, para além de um historial médico completo, e fará um exame físico. Os procedimentos de diagnóstico da OI podem incluir uma biópsia da pele para avaliar a quantidade e estrutura do colagénio. Mas este teste é complicado e não existem muitas instalações qualificadas para realizar o procedimento. Não é raro que os resultados da biópsia demorem até seis meses.

Testes diagnósticos adicionais incluem:

• X-ray. Um teste diagnóstico que usa feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens de tecidos internos, ossos e órgãos em película.

• Audiometria. Este é um teste de audição que utiliza tons eletrônicos.

• Exame da orelha, nariz e garganta. Isto é feito para detectar perda auditiva

Pode querer considerar consultar um geneticista, um médico especializado em doenças hereditárias. Ele ou ela pode ajudá-lo a entender melhor o risco de ter outro filho com OI e o risco de seu filho ter um filho com OI.

Tratamento para osteogénese imperfeita

Tratamento específico para a OI será determinado pelo profissional de saúde do seu filho com base no seguinte:

• A idade, saúde geral e história médica da sua criança

• Extensão da condição

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• Tipo da condição

• A tolerância da sua criança a medicamentos específicos, procedimentos, ou terapias

• Expectativas para o curso da condição

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  Sua opinião ou preferência

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Até à data, nenhum tratamento, medicamento ou cirurgia conhecidos irão curar a OI. O objetivo do tratamento é prevenir deformidades e fraturas e permitir que a criança funcione da maneira mais independente possível. Os tratamentos para prevenir ou corrigir os sintomas podem incluir o seguinte:

• Cuidado de fraturas

• Cirurgia

• Rodding, um procedimento para inserir uma barra metálica do comprimento de um osso longo para estabilizá-la e prevenir deformidade

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  Procedimentos dentários

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• Terapia física

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  Dispositivos, como cadeiras de rodas, aparelhos e outros equipamentos feitos sob medida

Gestão da osteogénese imperfeita

Gestão da doença inclui o foco na prevenção ou minimização das deformidades e a maximização da capacidade funcional da criança em casa e na comunidade. O manejo da OI é não cirúrgico ou cirúrgico. Intervenções não-cirúrgicas podem incluir um ou mais dos seguintes:

• Exercício regular e uma dieta saudável. Estes são recomendados para uma manutenção de peso adequada.

• Ajuda de posicionamento. Estes são usados para ajudar a criança a sentar, deitar ou ficar de pé.

• Braças e talas. Estes são usados para prevenir deformidades e promover apoio ou proteção.

• Medicamentos

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  Anulação do fumo

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• Anulação de medicamentos esteróides

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• Conselhamento psicológico

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Intervenções cirúrgicas podem ser consideradas para gerir as seguintes condições:

• Fracturas
• Bowing of bone>

• Scoliose, uma condição que faz curvar os ossos dorsais

• Problemas do coração

A cirurgia também pode ser considerada para manter a capacidade da criança de sentar ou ficar de pé.

Perspectiva a longo prazo para uma criança com osteogénese imperfeita

OI é uma condição progressiva que necessita de um tratamento ao longo da vida para prevenir deformidades e complicações.

A equipa interdisciplinar de saúde ajuda a família a melhorar os resultados funcionais da criança e a dar apoio aos pais à medida que aprendem a cuidar das necessidades do seu filho.