Mais de 1900 mutações diferentes no gene CFTR foram relatadas. Estas são agrupadas em classes de acordo com seu efeito sobre a síntese e/ou função da proteína CFTR. As terapias de reparação de CFTR que são específicas da mutação ou classe de mutação estão em desenvolvimento. Para progredir eficientemente na fase clínica de desenvolvimento do medicamento, o conhecimento da freqüência relativa das classes de mutação CFTR em diferentes populações é útil. Portanto, descrevemos o espectro da classe de mutação em 25.394 sujeitos com FC de 23 países europeus.
Em 18/23 países, 80% ou mais dos pacientes tiveram pelo menos uma mutação de classe II, explicada por F508del sendo de longe a mutação mais frequente. No total 16,4% dos pacientes europeus tiveram pelo menos uma mutação de classe I, mas esta variou de 3 países com mais de 30% a 4 países com menos de 10% dos sujeitos. No total apenas 3,9, 3,3 e 3,0%, respectivamente, dos sujeitos europeus tinham pelo menos uma mutação de classe III, IV e V com novamente grande variabilidade: 14% dos pacientes irlandeses tinham pelo menos uma mutação de classe III, 7% dos pacientes portugueses tinham pelo menos uma mutação de classe IV, e em 6 países mais de 5% dos pacientes tinham pelo menos uma mutação de classe V.