Fenilcetonúria (PKU): Sintomas e Sinais

Fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária (genética) que leva ao aumento dos níveis de fenilalanina no sangue. Se não for tratada, os níveis elevados de fenilalanina podem causar incapacidade intelectual e outros problemas. A PKU ocorre em um em cada 10.000 a 15.000 recém-nascidos nos EUA

Bebês são rotineiramente examinados ao nascer para PKU. Se não forem detectados e tratados, os bebês afetados parecem normais até alguns meses de idade. Então, os sinais e sintomas associados podem incluir

• atrasos de desenvolvimento,
• convulsões,
• perturbações de comportamento, e
• problemas psiquiátricos mais tarde na vida.

Outros sintomas e sinais podem incluir pele e cabelo mais claros que outros membros da família e um odor a mofo ou semelhante ao de um rato devido ao excesso de fenilalanina,

Causa da fenilcetonúria

Uma mutação num gene conhecido como PAH causa fenilcetonúria.

Outros sintomas e sinais de fenilcetonúria (pku)

• Perturbações de comportamento
• Atrasos de desenvolvimento
• Pele e cabelo mais claros que outros membros da família
• O odor de musgo
• Problemas psiquiátricos Later in Life
• Seizures