Van ongeveer 5% tot 10% van de gevallen van borstkanker wordt aangenomen dat ze erfelijk zijn, veroorzaakt door abnormale genen die van ouder op kind worden doorgegeven.
Gen zijn korte segmenten van DNA (desoxyribonucleïnezuur) die in chromosomen worden aangetroffen. DNA bevat de instructies voor het bouwen van eiwitten. En eiwitten regelen de structuur en functie van alle cellen waaruit uw lichaam is opgebouwd.
Denk aan uw genen als een handleiding voor celgroei en functie. Afwijkingen in het DNA zijn als typografische fouten. Ze kunnen de verkeerde instructies geven, wat leidt tot een verkeerde celgroei of functie. Als er in een persoon een fout zit in een gen, zal diezelfde fout verschijnen in alle cellen die datzelfde gen bevatten. Dit is als het hebben van een handleiding waarin alle exemplaren dezelfde typografische fout hebben.
We weten al vele jaren dat mutaties in de BRCA1 en BRCA2 genen verband houden met een hoger risico op borstkanker. Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie (of beide) kunnen tot 72% kans hebben om tijdens hun leven de diagnose borstkanker te krijgen. Nu weten we ook dat andere genmutaties verband houden met borstkanker, waaronder mutaties in de genen PALB2, TP53, PTEN en de BRIP1.
Een onderzoeksteam van het Institute of Cancer Research in Londen, Verenigd Koninkrijk, heeft 110 genen in verband gebracht met een hoger risico op borstkanker.
Het onderzoek is online gepubliceerd op 12 maart 2018 door het tijdschrift Nature Communications. Lees “Capture Hi-C identificeert putatieve doelgenen op 33 borstkankerrisicoloci.”
Om de studie te doen, gebruikten de onderzoekers een nieuwe high-throughput genetische analysetechniek, Capture Hi-C genaamd, om te kijken naar 63 gebieden van het menselijk genoom die eerder in verband werden gebracht met borstkankerrisico door middel van mapping-analyse. Capture Hi-C is een hoge-resolutietechniek die interacties tussen verschillende regio’s van het genoom kan bestuderen, iets dat nog niet eerder mogelijk was.
Een genoom is de volledige set DNA van een levend wezen, inclusief al zijn genen. Kleine delen van het DNA kunnen interageren met totaal andere delen van het genoom waar ze niet in de buurt zijn, door een fenomeen dat bekend staat als DNA-looping. Een gen dat gekoppeld is aan borstkanker kan dus geactiveerd worden door een ander gen waarmee het normaal geen contact heeft. DNA-looping kan het identificeren van specifieke genen die gekoppeld zijn aan een hoog ziekterisico minder eenvoudig maken omdat het moeilijk is te anticiperen welke specifieke genen zullen interageren tijdens DNA-looping. Capture Hi-C ondervangt dit probleem.
“Onze studie nam de high-level kaarten van borstkanker risico regio’s en gebruikte ze om specifieke genen eruit te halen die geassocieerd lijken te zijn met de ziekte,” zei Olivia Fletcher, teamleider in functionele genetische epidemiologie aan het Institute of Cancer Research, en co-corresponderende auteur van de studie. “We hebben bestudeerd hoe DNA lussen vormt om fysieke interacties mogelijk te maken tussen een DNA-sequentie in een deel van het genoom en een risico-gen in een ander deel. De identificatie van deze nieuwe genen zal ons helpen om de genetica van borstkankerrisico in veel meer detail te begrijpen. Uiteindelijk zou onze studie de weg kunnen banen voor nieuwe genetische tests om het risico van een vrouw te voorspellen, of nieuwe soorten gerichte behandeling.”
De studie ontdekte dat sommige van de 63 regio’s van het genoom fysiek interageerden met genen die meer dan een miljoen letters van de DNA-code verwijderd waren.
De onderzoekers identificeerden 110 genen die in verband worden gebracht met borstkanker in 33 van de regio’s die zij bestudeerden. In de andere 30 regio’s konden zij geen specifieke genen identificeren die in verband staan met borstkanker. De meeste genen die in deze studie in verband werden gebracht met borstkanker waren nog niet eerder in verband gebracht met het risico op borstkanker. Er is veel meer onderzoek nodig om erachter te komen welke rol deze genen spelen bij de ziekte, en ook of de genen en eventuele mutaties daarin kunnen worden geïdentificeerd met behulp van multigene paneltests.
“Grootschalige genomische studies zijn van groot belang geweest bij het in verband brengen van gebieden van ons DNA met een verhoogd risico op borstkanker,” zei Paul Workman, chief executive van het Institute of Cancer Research. “Deze studie brengt deze delen van het DNA duidelijker in beeld en brengt een schat aan genen aan het licht die nu in meer detail kunnen worden onderzocht. De manieren waarop bepaalde genen het kankerrisico beïnvloeden, zijn uiterst complex. In de toekomst zou een beter begrip van de genen die in deze studie zijn geïdentificeerd, kunnen leiden tot de ontdekking van nieuwe gerichte geneesmiddelen, of nieuwe strategieën om de diagnose of preventie van de ziekte te verbeteren.”
Als u een sterke familiegeschiedenis van borstkanker hebt, kunt u met uw arts of een erkend gecertificeerd genetisch consulent over uw familiegeschiedenis praten en vragen of een multigenepaneltest zinvol voor u is. U kunt ook overwegen het bestellen van een at-home genetische test, zoals Color of 23andMe. Het maakt niet uit welke genetische test je hebt, het is belangrijk om precies te weten welke genen en mutaties de test analyseert. Een erkend genetisch consulent of uw arts kan u helpen de test te begrijpen en de resultaten nauwkeurig te interpreteren.
Voor meer informatie over genetische tests, met inbegrip van soorten genetische tests en hoe de resultaten worden gerapporteerd, bezoek de Breastcancer.org Genetic Testing pages.
Voor meer informatie over genen en genetische mutaties die verband houden met borstkanker, evenals alle risicoverlagende stappen die u kunt nemen als u een genetische mutatie hebt, bezoek de Breast Cancer Risk Factors: Genetica pagina in de Breastcancer.org Lower Your Risk sectie.
Editor’s Note: Dit artikel is bijgewerkt op 20 dec. 2018, met bijgewerkte informatie over kankerrisico’s in verband met BRCA-mutaties.
Kunnen wij u helpen begeleiden?
Maak een profiel aan voor betere aanbevelingen
- Zelfonderzoek borsten
Zelfonderzoek van de borsten, of het regelmatig zelf onderzoeken van uw borsten, kan een belangrijke manier zijn om…
- Tamoxifen (merknamen: Nolvadex, Soltamox)
Tamoxifen is de oudste en meest voorgeschreven selectieve oestrogeen receptor modulator (SERM)….
- Triple-Negatieve Borstkanker
Triple-negatieve borstkanker is kanker die negatief test op oestrogeenreceptoren, progesteron…
Gepubliceerd op 21 maart 2018 om 9:54 AM