いくつかの疾患は自閉症と症状が似ている場合があります。したがって、専門家は診断とその治療を決定する際に注意する必要があります。
以下は、自閉症に似た行動を示す、および/または自閉症の個人に多くみられる関連症候群/障害のリストです：
先天性風疹症候群：Helen Keller National Center for Deaf-Blind Youths and Adults
Cornelia deLange Sydrome.Odyssey：Cornelia deLange症候群（盲ろう者のための国立障害者センター）。 コーネリア・デランゲ症候群：コーネリア・デランゲ症候群財団
ダウン症。 全米ダウン症協会
脆弱X症候群（Fragile X Syndrome: National Fragile X Foundation
クリューバー・ビュシー症候群。 National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Landau-Kleffner Syndrome（ランダウ・クレフナー症候群）：国立神経疾患研究所。 国立神経疾患・脳卒中研究所
Lesch-Nyhan Syndrome: Lesch-Nyhan Disease network
Untreated Phenylketonuria (PKU)。 National PKU Alliance
Prader-Willi Syndrome：プラダーウィリー症候群。 Prader-Willi Syndrome Association
Rett Syndrome: International Rett Syndrome Foundation
Tourette Syndrome: International Rett Syndrome Foundation: トゥレット症候群：トゥレット症候群協会
結節性硬化症：結節性硬化症協会。 Tuberous Sclerosis Alliance
ウィリアムズ症候群: ウィリアムズ症候群：Williams Syndrome Association
自閉症は一般的に精神疾患と考えられていますが、全身疾患であり、多くの身体的症状や特徴を通して現れることがあります
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