Nota:
- Gli intervalli di riferimento forniti sono per gli adulti. Gli intervalli di riferimento per neonati e bambini dipendono dall’età. I risultati devono essere interpretati insieme alle caratteristiche cliniche e ad altri risultati di laboratorio.
- I livelli di B12 scendono fisiologicamente in gravidanza e questo solitamente non rappresenta una carenza a livello biochimico. Se la madre ha altrimenti anemia inspiegabile (o ha altri segni clinici di carenza di B12), prendere in considerazione una prova di trattamento di sostituzione B12 come suggerito di seguito (seguendo i consigli standard locali per gli individui non incinta con bassi valori sierici di B12). Controllare lo stato degli anticorpi del fattore intrinseco prima del trattamento con B12. Prescrivere B12 per via parenterale (1mg x 5 per 2 settimane). Se l’anticorpo del fattore intrinseco è positivo, continuare la sostituzione parenterale di B12 per 3 mesi. Se il fattore intrinseco è negativo, sospendere ulteriormente la B12 parenterale. Ripetere l’emocromo e la stima della B12 nel siero dopo 6 mesi. Se la B12 sierica è bassa, riprendere la sostituzione di B12 ogni 3 mesi. Se la B12 sierica è normale, monitorare annualmente l’emocromo e la B12.
Interpretazione dei risultati
Folato sierico
Il folato sierico scende rapidamente con una dieta inadeguata nonostante le sufficienti riserve corporee. Tuttavia è analizzato in modo più affidabile del folato dei globuli rossi ed è quindi utilizzato per lo screening della carenza di folato.
Le cause comuni di carenza sono la dieta inadeguata, il malassorbimento, i farmaci anti-folato (in particolare gli anticonvulsivanti) e occasionalmente in associazione con qualsiasi malattia che causa un aumento del turnover cellulare, ad es.
Vitamina B12
Algoritmo di indagine e trattamento della B12
L’interpretazione è difficile. Le seguenti osservazioni sono offerte.
- Nella carenza chiara, i livelli di B12 sono quasi sempre <150 pg/ml e solitamente <100 pg/ml.
- L’anemia perniciosa è la causa della maggioranza delle carenze gravi negli adulti. Circa il 50% dei pazienti con anemia perniciosa hanno anticorpi contro il fattore intrinseco, mentre questo anticorpo si vede raramente nei controlli normali. Gli anticorpi delle cellule parietali sono presenti nel 90% dei pazienti ma si vedono anche nell’1 – 2% dei controlli normali.
- I pazienti con B12 nel range borderline (150 – 180 pg/ml) possono avere una carenza precoce di B12 o essere sani “low normal”.
- La malattia neurologica o la glossite possono verificarsi senza anemia o macrocitosi e possono essere irreversibili.
- L’interpretazione del cambiamento megaloblastico precoce nel midollo è difficile e non può essere distinto in modo affidabile dalla mielodisplasia.
Si consiglia quanto segue:
Il test dovrebbe essere limitato a coloro che hanno una sospetta carenza di vitamina B12 (macrocitosi, anemia, deficit neurologico, glossite o condizione clinica nota per causare carenza di B12) e non dovrebbe essere usato come test di screening.
Quando il livello di B12 è inferiore a 150 pg/ml viene fatta una diagnosi presuntiva di carenza di B12. Quando la causa non è nota, il laboratorio controllerà automaticamente la presenza di anticorpi al fattore intrinseco. Se questi sono negativi, deve essere presa una decisione clinica per decidere se sono necessarie ulteriori indagini per la gestione del paziente. Se la B12 è compresa tra 150 e 180 pg/ml, si dovrebbe fare una prova terapeutica. Se c’è una risposta clinica, allora viene fatta una diagnosi di carenza di B12 e deve essere determinata l’opportunità di ulteriori indagini sulla causa.
Se non c’è risposta, è probabile che il paziente non sia carente di B12 e devono essere ricercate altre cause del problema clinico.
Se sono necessarie ulteriori indagini, contattare un consulente ematologo.