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La malattia delle cellule falciformi è un disturbo ereditario dei globuli rossi. I globuli rossi diventano rigidi e a forma di mezzaluna. Quando questo accade, l’ossigeno non può arrivare a parti del corpo. Questo può causare affaticamento, dolore grave, danni agli organi o ictus.

Che cos’è la malattia delle cellule falciformi?

La malattia delle cellule falciformi (SCD) è la malattia del sangue ereditata più comune negli Stati Uniti. Colpisce principalmente gli afro-americani (1 su 365) e gli ispanici americani (1 su 16.300). Si tratta di una condizione cronica che può causare forti dolori, danni agli organi o anche ictus.

Fatti chiave

La malattia a cellule malate (SCD) è il più comune disordine ereditario del sangue negli Stati Uniti.

I trial clinici possono essere un’opzione per i pazienti con SCD.

Ci sono leggi in vigore per garantire la sicurezza del paziente durante gli studi clinici.

Segni e sintomi della SCD

Tutti gli stati degli Stati Uniti incluso il Distretto di Columbia (DC) e i territori degli Stati Uniti richiedono che tutti i neonati siano sottoposti a screening per la SCD. Se un bambino risulta positivo al test, i genitori vengono avvisati, ma la maggior parte dei neonati non iniziano ad avere sintomi fino all’età di circa 5 o 6 mesi.

I primi sintomi di SCD possono includere:

  • Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi (dattilite)
  • Fatica o agitazione da anemia
  • Colore giallastro della pelle (ittero)
  • Colore giallastro nelle parti bianche degli occhi (itterizia)

I sintomi e le complicazioni della SCD variano in gravità da persona a persona e possono cambiare nel tempo.

Opzioni di trattamento della SCD

I trattamenti attuali per la malattia falciforme si limitano a prevenire e gestire una crisi di dolore, che è il sintomo più debilitante della SCD.

  • L-glutammina in polvere orale: I pazienti possono prendere questo farmaco orale per ridurre le complicazioni acute negli adulti e nei bambini di età superiore ai 5 anni.
  • Idrossiurea: I pazienti possono prendere questo farmaco orale per aiutare a ridurre la frequenza delle crisi di dolore e la necessità di trasfusioni di sangue.
  • Voxelotor: I pazienti possono prendere questo farmaco orale per aumentare la loro emoglobina in adulti e bambini di 12 anni e più.
  • Crizanlizumab: I pazienti ricevono questo farmaco per via venosa per ridurre la frequenza delle crisi vasoocclusive negli adulti e nei pazienti pediatrici dai 16 anni in su.
  • Farmaci per il dolore: I pazienti possono gestire il loro dolore con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), oppioidi, antidepressivi e anticonvulsivanti.
  • Terapia trasfusionale cronica: I pazienti possono ricevere trasfusioni regolari di sangue per aiutare a prevenire le complicazioni.
  • Trapianti di midollo osseo o di cellule staminali: I pazienti più giovani con SCD grave possono prendere in considerazione i trapianti, ma sono costosi, richiedono un donatore di midollo osseo o di cellule staminali adatto e hanno gravi rischi.

SCD e studi clinici

Gli studi clinici sono molto importanti per sviluppare trattamenti sempre migliori per l’anemia. La tua partecipazione è volontaria. Ci sono leggi che proteggono la tua sicurezza e le tue informazioni sono tenute riservate. Se pensi che una sperimentazione clinica possa essere giusta per te, parlane con il tuo medico. Puoi anche cercare i trial clinici nella tua zona su, www.ClinicalTrials.gov.

Per maggiori informazioni sulla salute delle minoranze vai su www.fda.gov/healthequity. Per vedere i video e visualizzare una lista di domande da porre ai ricercatori vai su www.hhs.gov/about-research-participation.

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