Trisomia 18 e 13 Sintomi e cause

Approfondimento

Cosa causa la trisomia 18 e la trisomia 13?

La trisomia 18 e 13 sono solitamente causate da mutazioni genetiche spontanee che si verificano al momento della fecondazione. Normalmente, ogni cellula uovo e sperma contiene 23 cromosomi. L’unione di queste cellule crea 23 coppie, o 46 cromosomi totali, metà dalla madre e metà dal padre. A volte, un errore si verifica quando una cellula uovo o spermatozoo si sta formando, facendole avere un cromosoma extra #18 o #13.

  • Quando questa cellula contribuisce il cromosoma extra 18 all’embrione, risulta la trisomia 18.
  • Quando questa cellula contribuisce il cromosoma extra 13 all’embrione, risulta la trisomia 13.

Il cromosoma 18 o 13 in più può provenire sia dalla cellula uovo della madre che dalla cellula spermatica del padre.

In alcuni casi, il cromosoma 18 o 13 in più è attaccato ad un altro cromosoma nell’uovo o nello sperma. Questa è chiamata traslocazione ed è l’unica forma di trisomia 18 o 13 che può essere ereditata. A volte, un genitore può portare un riarrangiamento “bilanciato” in cui il cromosoma 18 o 13 è attaccato ad un altro cromosoma. Tuttavia, poiché il genitore non ha materiale cromosomico extra o mancante, si dice che abbia una “traslocazione bilanciata” e di solito è normale e sano.

Quali tipi di problemi hanno tipicamente i bambini con trisomia 18 e trisomia 13?

La trisomia 18

  • bambini magri e fragili con un pianto debole
  • problemi di alimentazione
  • testa piccola con la parte posteriore della testa prominente
  • le orecchie sono solitamente basseposizionate sulla testa
  • bocca e mascella insolitamente piccole
  • sterno accorciato (sterno)
  • circa il 90% dei bambini ha difetti cardiaci
  • pugni serrati
  • difficoltà ad estendere le dita
  • articolazioni contratte
  • spina bifida, problemi agli occhi, labiopalatoschisi e perdita dell’udito possono essere presenti
  • convulsioni
  • pressione alta e problemi renali
  • scoliosi (curvatura della spina dorsale)
  • nei maschi, i testicoli non riescono a scendere nello scroto

Trisomia 13

  • basso peso alla nascita
  • testa piccola con fronte inclinata
  • di solito ci sono importanti problemi strutturali con il cervello tra cui l’oloprosencefalia, quando il cervello non si divide correttamente
  • occhi ravvicinati
  • narici sottosviluppate
  • problemi agli occhi
  • orecchie basseorecchie basse e di forma insolita
  • anomalie del cuoio capelluto che assomigliano a delle ulcere
  • voglie di colore rosso porpora
  • dita delle mani e dei piedi in più (polidattilia)
  • piedi con tacchi prominenti
  • difetti cardiaci, problemi ai reni
  • ompalocele, una condizione in cui alcuni degli organi addominali sporgono attraverso un’apertura nel muscolo addominale intorno al cordone ombelicale
  • nei maschi, i testicoli possono non scendere nello scroto
  • le femmine possono avere un utero di forma anomala, o un utero bicorne

Qual è il rischio che i genitori di un bambino con trisomia 18 o trisomia 13 abbiano un altro bambino con trisomia 18 o 13?

La possibilità di avere un altro bambino con la trisomia 18 o 13 non è più dell’1%, anche se il rischio aumenta leggermente con l’età della madre. Il test genetico per diagnosticare la trisomia 18 o 13 in un bambino può determinare l’anomalia cromosomica sottostante, che è importante per determinare il rischio della madre nelle gravidanze future. Il vostro medico può indirizzarvi a un medico genetista o a un consulente genetico che può spiegarvi in dettaglio i risultati dei test cromosomici, compresi i rischi di ricorrenza.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.