Approfondimento
Cosa causa la trisomia 18 e la trisomia 13?
La trisomia 18 e 13 sono solitamente causate da mutazioni genetiche spontanee che si verificano al momento della fecondazione. Normalmente, ogni cellula uovo e sperma contiene 23 cromosomi. L’unione di queste cellule crea 23 coppie, o 46 cromosomi totali, metà dalla madre e metà dal padre. A volte, un errore si verifica quando una cellula uovo o spermatozoo si sta formando, facendole avere un cromosoma extra #18 o #13.
- Quando questa cellula contribuisce il cromosoma extra 18 all’embrione, risulta la trisomia 18.
- Quando questa cellula contribuisce il cromosoma extra 13 all’embrione, risulta la trisomia 13.
Il cromosoma 18 o 13 in più può provenire sia dalla cellula uovo della madre che dalla cellula spermatica del padre.
In alcuni casi, il cromosoma 18 o 13 in più è attaccato ad un altro cromosoma nell’uovo o nello sperma. Questa è chiamata traslocazione ed è l’unica forma di trisomia 18 o 13 che può essere ereditata. A volte, un genitore può portare un riarrangiamento “bilanciato” in cui il cromosoma 18 o 13 è attaccato ad un altro cromosoma. Tuttavia, poiché il genitore non ha materiale cromosomico extra o mancante, si dice che abbia una “traslocazione bilanciata” e di solito è normale e sano.
Quali tipi di problemi hanno tipicamente i bambini con trisomia 18 e trisomia 13?
La trisomia 18
- bambini magri e fragili con un pianto debole
- problemi di alimentazione
- testa piccola con la parte posteriore della testa prominente
- le orecchie sono solitamente basseposizionate sulla testa
- bocca e mascella insolitamente piccole
- sterno accorciato (sterno)
- circa il 90% dei bambini ha difetti cardiaci
- pugni serrati
- difficoltà ad estendere le dita
- articolazioni contratte
- spina bifida, problemi agli occhi, labiopalatoschisi e perdita dell’udito possono essere presenti
- convulsioni
- pressione alta e problemi renali
- scoliosi (curvatura della spina dorsale)
- nei maschi, i testicoli non riescono a scendere nello scroto
Trisomia 13
- basso peso alla nascita
- testa piccola con fronte inclinata
- di solito ci sono importanti problemi strutturali con il cervello tra cui l’oloprosencefalia, quando il cervello non si divide correttamente
- occhi ravvicinati
- narici sottosviluppate
- problemi agli occhi
- orecchie basseorecchie basse e di forma insolita
- anomalie del cuoio capelluto che assomigliano a delle ulcere
- voglie di colore rosso porpora
- dita delle mani e dei piedi in più (polidattilia)
- piedi con tacchi prominenti
- difetti cardiaci, problemi ai reni
- ompalocele, una condizione in cui alcuni degli organi addominali sporgono attraverso un’apertura nel muscolo addominale intorno al cordone ombelicale
- nei maschi, i testicoli possono non scendere nello scroto
- le femmine possono avere un utero di forma anomala, o un utero bicorne
Qual è il rischio che i genitori di un bambino con trisomia 18 o trisomia 13 abbiano un altro bambino con trisomia 18 o 13?
La possibilità di avere un altro bambino con la trisomia 18 o 13 non è più dell’1%, anche se il rischio aumenta leggermente con l’età della madre. Il test genetico per diagnosticare la trisomia 18 o 13 in un bambino può determinare l’anomalia cromosomica sottostante, che è importante per determinare il rischio della madre nelle gravidanze future. Il vostro medico può indirizzarvi a un medico genetista o a un consulente genetico che può spiegarvi in dettaglio i risultati dei test cromosomici, compresi i rischi di ricorrenza.