Summary
Glycogen-storage disease type 1 (GSD-1), conosciuto anche come “malattia di von Gierke”, è causato da una carenza nell’attività microsomiale della glucosio-6-fosfatasi (G6Pase). Ci sono quattro sottogruppi distinti di questo disordine autosomico recessivo: 1a, 1b, 1c e 1d. Tutti condividono le stesse manifestazioni cliniche, che sono causate da anomalie nel metabolismo del glucosio-6-fosfato (G6P). Tuttavia, solo i pazienti GSD-1b soffrono di complicazioni infettive, che sono dovute sia alla neutropenia ereditabile che alle carenze funzionali di neutrofili e monociti. Mentre il deficit di G6Pasi nei pazienti GSD-1a deriva da mutazioni nel gene G6Pasi, questo gene è normale nei pazienti GSD-1b, indicando un locus separato per il disturbo nel sottogruppo 1b. Ora riportiamo il collegamento del locus GSD-1b a marcatori genetici che coprono una regione di 3 cm sul cromosoma 11q23. L’eventuale caratterizzazione molecolare di questa malattia fornirà nuove conoscenze sulle basi genetiche del metabolismo G6P e della disfunzione dei neutrofili-monociti.