1. A chi viene offerto il test genetico?
2. Come viene fatto il test?
3. Ottenere i risultati del test genetico predittivo
4. Rischi di cancro per i portatori del gene
5. I miei figli erediteranno il gene?
6. Assicurazione
7. Parlare con la propria famiglia dopo un risultato genetico positivo
- 1. A chi sarà offerto il test genetico?
- 2. Come viene fatto il test?
- Fase uno – uno schermo completo (o test diagnostico)
- Secondo stadio – un test genetico predittivo (o test genetico mirato)
- 3. Ottenere i risultati del tuo test genetico predittivo
- Un risultato negativo del test genetico
- Un risultato positivo del test genetico
- 4. Rischi di cancro per i portatori del gene
- Rischi di cancro per le donne portatrici del gene BRCA1/2
- Rischi di cancro per gli uomini portatori del gene BRCA1/2
- Rischi del portatore del gene TP53
- 5. I miei figli erediteranno il gene?
- 6. Assicurazione
- 7. Parlare con la tua famiglia dopo un risultato genetico positivo
- Parlare ai vostri figli dopo un risultato genetico positivo
1. A chi sarà offerto il test genetico?
Se sei stata valutata come ad alto rischio di cancro al seno, ti può essere offerto il test genetico per scoprire se hai ereditato un gene alterato. Questo è solitamente noto come “portatore di un gene”. I geni alterati ereditati più comuni sono chiamati BRCA1, BRCA2 e TP53.
Il suo team di genetisti le dirà se il test genetico è un’opzione per lei. Il test genetico cercherà di scoprire se c’è un gene alterato noto che corre nella tua famiglia. Se il test genetico è un’opzione per voi, è una vostra decisione se fare il test o meno.
Nel NHS, il test genetico è solitamente disponibile solo attraverso un centro di genetica e dopo aver avuto una consulenza genetica. Tuttavia, in alcuni ospedali, la consulenza pre-test e il test genetico possono essere forniti dai team di specialisti in senologia e ginecologia (per esempio dal chirurgo o dall’oncologo), e se è necessaria una consulenza post-test, questa verrebbe fatta dal team di genetica.
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2. Come viene fatto il test?
Ci sono due fasi del test genetico.
Fase uno – uno schermo completo (o test diagnostico)
La prima fase del test è quella di cercare di scoprire se uno dei geni alterati noti è presente nella tua famiglia.
I geni alterati possono essere difficili da trovare ed è molto più facile trovare un gene alterato in qualcuno che ha già avuto una diagnosi di cancro al seno o alle ovaie.
Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno o alle ovaie allora il test può essere fatto su di te. Se non ha avuto il cancro al seno o alle ovaie e nessuno nella sua famiglia che lo ha avuto è disponibile per il test, può essere in grado di fare il test da sola. Il tuo consulente genetico sarà in grado di dirti se questa opzione è disponibile.
Il test consiste nel prelevare un campione di sangue e inviarlo a un laboratorio dove il DNA (acido desossiribonucleico) viene analizzato per i geni alterati conosciuti. I risultati di questo test sono di solito disponibili entro due o tre mesi.
Un risultato positivo
Se viene trovato un gene alterato, il tuo team di genetisti saprà quale corre nella tua famiglia e potrà cercarlo più facilmente in altri membri della famiglia (vedi test genetico predittivo qui sotto).
Un risultato negativo/inconcludente
Poiché può essere difficile trovare un gene alterato, talvolta un test genetico produce un risultato negativo/inconcludente. Questo significa che non è stato trovato un gene alterato noto, ma la sua storia familiare potrebbe ancora essere dovuta a un gene alterato che non è stato ancora identificato. Lei continuerà ad essere gestita come ad alto rischio.
Una variante di significato sconosciuto/incerto
A volte il risultato può mostrare un’alterazione in uno dei geni noti del cancro al seno (BRCA1 o BRCA2), ma non è noto se questa particolare alterazione può causare il cancro (chiamata una variante di significato sconosciuto/incerto (VUS)). Il tuo team di genetisti consiglierà a te e ai membri della famiglia come interpretare i risultati di questo primo test.
Secondo stadio – un test genetico predittivo (o test genetico mirato)
Se un gene alterato viene trovato in un membro della famiglia durante lo screening completo/test diagnostico, altri consanguinei potranno fare un test genetico per vedere se anche loro sono portatori del gene alterato. Questo è chiamato un test genetico predittivo. Il risultato di un test genetico predittivo richiede di solito circa quattro settimane.
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3. Ottenere i risultati del tuo test genetico predittivo
Un risultato negativo del test genetico
Se il test genetico predittivo mostra che non hai il gene alterato (un risultato negativo), il tuo rischio di sviluppare il cancro al seno è lo stesso delle donne nella popolazione generale.
Avere un risultato negativo significa anche che tutti i figli che hai, o che potresti avere in futuro, non erediteranno un gene alterato.
Un risultato positivo del test genetico
Se hai avuto un risultato positivo, questo significa che hai ereditato un gene alterato e la tua possibilità di sviluppare il cancro al seno (e forse altri tumori) è molto più alta rispetto alla popolazione generale.
Ti verrà offerto uno screening regolare, un trattamento farmacologico o un intervento chirurgico per la riduzione del rischio, ma non sei obbligata ad accettare nessuna di queste opzioni.
È probabile che tu abbia molte domande, ad esempio come dirlo alla tua famiglia e se sottoporti allo screening o al trattamento per la riduzione del rischio. Le verrà offerta una consulenza post-test e il suo consulente genetico sarà in grado di sostenerla e di parlare dei suoi sentimenti e delle sue preoccupazioni. Scopra come Breast Cancer Care può sostenerla durante questo periodo.
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4. Rischi di cancro per i portatori del gene
Aver ereditato un gene alterato non significa necessariamente che svilupperai un cancro al seno o alle ovaie. Tuttavia, si ha un rischio maggiore rispetto alle persone della popolazione generale. I rischi sono diversi per gli uomini.
Rischi di cancro per le donne portatrici del gene BRCA1/2
| BRCA1 | BRCA2 | |
|---|---|---|
| Cancro al seno | 60-90% rischio nella vita (fino a 80 anni) | 45-85% di rischio nel corso della vita (fino a 80 anni) |
| Cancro al seno controlaterale (opposto) per i portatori del gene con cancro al seno | Fino al 50% di rischio nel corso della vita | Fino al 50% di rischio nel corso della vita |
| Cancro ovarico | 40-60% di rischio nel corso della vita | 10-30% di rischio nel corso della vita |
Rischi di cancro per gli uomini portatori del gene BRCA1/2
| BRCA1 | BRCA2 | |
|---|---|---|
| Cancro al seno maschile | 0.1-1% di rischio nel corso della vita (vicino al rischio della popolazione) | 5-10% di rischio nel corso della vita |
| Cancro alla prostata | Il rischio nel corso della vita è simile o leggermente superiore a quello della popolazione generale | Fino al 25% di rischio nel corso della vita |
| Cancro del pancreas cancro al pancreas | Nessuna prova di aumento del rischio | Fino al 3% di rischio nel corso della vita (a seconda della storia familiare) |
Rischi del portatore del gene TP53
Se hai un gene TP53 alterato, il rischio di sviluppare un cancro nel corso della vita è fino al 70% per gli uomini e fino al 90% per le donne.
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5. I miei figli erediteranno il gene?
Se hai dei figli, c’è il 50% di possibilità che abbiano ereditato il gene alterato. Se sta pianificando di avere figli, c’è il 50% di possibilità che essi ereditino il gene alterato. Il rischio è lo stesso per maschi e femmine.
Le persone devono avere 18 anni prima che qualsiasi ulteriore valutazione del loro rischio di cancro al seno possa avere luogo.
Scopri di più sulla preoccupazione di trasmettere il gene ai futuri figli.
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6. Assicurazione
Attualmente, se hai fatto un test genetico predittivo per il cancro al seno non devi rivelare il risultato quando fai domanda per un’assicurazione come quella sulla vita o sulla salute (sotto un certo importo). Tuttavia, le compagnie di assicurazione chiedono informazioni sulla storia medica della tua famiglia e se hai una storia familiare significativa di cancro al seno, potresti ricevere un premio più alto. Se hai avuto una diagnosi di cancro al seno dovrai rivelarlo e potrebbe essere più difficile ottenere un’assicurazione di viaggio. Scopri di più sul cancro al seno e l’assicurazione di viaggio.
Se desideri maggiori informazioni, Genetic Alliance UK ha prodotto una guida informativa sull’assicurazione e le condizioni genetiche.
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7. Parlare con la tua famiglia dopo un risultato genetico positivo
Se hai avuto un risultato genetico positivo, è molto importante parlare con la tua famiglia del tuo risultato perché i parenti di primo grado (come fratelli e sorelle e figli) avranno il 50% di possibilità di ereditare lo stesso gene alterato. Se sono consapevoli di questo, hanno la possibilità di fare delle scelte sulla valutazione del proprio rischio e sulla gestione di qualsiasi rischio.
Il vostro consulente genetico può aiutarvi a trovare il modo migliore per farlo. Potrebbero avere preparato delle lettere che potete adattare e inviare ai vostri parenti. Potreste pensare che sarebbe meglio dirlo ai vostri parenti faccia a faccia, o potreste preferire telefonare o inviare loro una e-mail.
Le loro reazioni possono variare. Potrebbe essere uno shock totale per loro. Alcuni parenti possono scegliere di ignorare il risultato e possono anche trovare difficile parlare con te dopo. Altri saranno contenti che li abbiate avvertiti della possibilità di aver ereditato un gene alterato e vorranno poi fare loro stessi un test genetico.
Nessuno ha colpa dei geni che eredita o trasmette, ma dire alla vostra famiglia che potrebbero aver ereditato un gene alterato darà loro la possibilità di discutere la possibilità di un test genetico e di gestire il proprio rischio.
Parlare ai vostri figli dopo un risultato genetico positivo
Molti genitori si preoccupano di dirlo ai loro figli e può essere difficile conoscere il momento giusto.
Anche se potete trovare difficile, parlare ai vostri figli appena vi sentite pronti può essere utile per entrambi. I bambini possono essere veloci a capire i segreti e sono meno spaventati se sanno cosa sta succedendo. Se si sentono tagliati fuori, possono pensare di aver fatto qualcosa che vi ha fatto arrabbiare o possono inventarsi una loro storia su quello che sta succedendo. Essere aperti e onesti li farà sentire apprezzati e li aiuterà a fidarsi di voi.
Tuttavia, potreste voler considerare la maturità di vostro figlio, qualsiasi altra cosa stressante che accade nella sua vita e se voi stessi vi siete già adattati alla notizia. Quando dirlo a tuo figlio è una decisione molto personale e tu lo conosci meglio di chiunque altro.
Suggerimenti per parlare con i bambini
- I bambini e gli adolescenti di solito rispondono meglio a conversazioni informali, spesso mentre fate qualcosa insieme.
- Dai loro piccole quantità di informazioni alla volta, per aiutarli a capire al ritmo che è giusto per loro. Fategli sapere che continuerete a tornare sulla conversazione e che anche loro potranno farlo.
- A seconda della loro età, i bambini avranno una comprensione diversa dei geni. Chiedete loro di dire con le loro parole quello che pensano stia succedendo in modo che possiate vedere se sono confusi su qualcosa.
- I bambini possono trovare difficile esprimere le loro preoccupazioni o preoccuparsi di sconvolgervi. Rassicurateli che possono chiedervi qualsiasi cosa e, se fanno una domanda, assicuratevi di aver capito perché la stanno facendo.
- Se non avete una risposta a una domanda, spiegate che non lo sapete o che cercherete di scoprirlo.
- Includete messaggi positivi su cosa si può fare ora che sapete di aver ereditato un gene alterato, e fategli sapere che i bambini e i giovani non sono a rischio e hanno altrettante possibilità di non ereditare il gene.
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