La maggior parte delle persone che sono nello spettro dell’autismo sono diagnosticate presto nell’infanzia. Alcuni, tuttavia, non ricevono questa diagnosi fino a quando non sono adolescenti o adulti.
Questo è in gran parte dovuto a quanto sottili possano essere i sintomi dell’autismo e al fatto che per generazioni si è creduto che le ragazze avessero statisticamente meno probabilità di essere autistiche dei ragazzi. Comprensioni più contemporanee del disturbo dello spettro autistico hanno confermato che l’autismo non può “svilupparsi” in un adolescente o in un adulto.
Sviluppo vs. Diagnosi
L’autismo non si sviluppa tanto nei bambini più grandi o negli adulti, quanto viene diagnosticato, soprattutto nei casi di coloro che non hanno ricevuto una diagnosi adeguata di autismo quando erano più giovani. Uno dei requisiti chiave per una diagnosi di un disturbo dello spettro autistico è la presentazione di sintomi che appaiono prima dei 3 anni (in termini pediatrici, la prima infanzia).
Quindi, se un bambino più grande o un adulto sviluppa inaspettatamente problemi di comportamento o di comunicazione sociale, può essere il risultato di una serie di cause diverse. Tuttavia, in base alle conoscenze attuali e consolidate sull’autismo, non si tratta effettivamente di autismo. Tali problemi possono essere il risultato di condizioni di salute mentale che sono presenti fin dalla prima infanzia, ma impiegano anni per manifestarsi effettivamente.
Autismo ad esordio tardivo
Per capire come funziona lo sviluppo dell’autismo, è necessario vedere le differenze tra un riconoscimento tardivo dei sintomi e un esordio tardivo dei sintomi.
Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione (il più recente pubblicato dall’American Psychiatric Association) afferma che per soddisfare i criteri per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, i sintomi devono presentarsi nel primo periodo dello sviluppo (prima dei 3 anni). Il DSM-5 riconosce che questi sintomi potrebbero non presentarsi completamente “fino a quando le richieste sociali superano le capacità limitate” o perché la persona ha imparato abilità di coping per coprire i propri sintomi.
Un esempio di questo è l’autismo ad alto funzionamento, dove un bambino più grande (o anche un adulto) può ricevere una diagnosi positiva molto più tardi della maggior parte dei bambini autistici. Questo non perché l’autismo si è sviluppato nella persona quando era più grande, ma perché i sintomi erano così sottili (e la persona dotata della capacità di far fronte a quei sintomi) che i genitori, i caregiver e persino gli operatori sanitari potrebbero non aver notato i segni. È solo con il tempo che la certezza di una diagnosi positiva per l’autismo diventa più probabile.
Diagnosticare l’autismo nelle ragazze
Il fenomeno del “mascheramento” dei sintomi dell’autismo è più pronunciato nelle ragazze che nei ragazzi. Tradizionalmente, le ragazze sono più propense ad agire in modi molto passivi, per evitare di essere considerate come disturbatrici. Quello che potrebbe sembrare un comportamento tranquillo e sottomesso potrebbe in realtà essere autismo non diagnosticato che la ragazza (o il bambino) è nato con e non ha sviluppato.
Perché i sintomi dell’autismo possono essere così sottili come sono, questo significa che le persone che sono ad alto funzionamento sullo spettro autistico possono andare per anni senza una diagnosi adeguata, portando alla convinzione che hanno sviluppato il loro autismo come sono invecchiati.
Per esempio, gli adulti con autismo ad alto funzionamento possono avere sfide sociali e di comunicazione relativamente lievi rispetto alle persone con sintomi più riconoscibili di autismo. Questo ha portato molti di questi adulti ad essere erroneamente diagnosticati con il disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Similmente, molte ragazze con autismo ad alto funzionamento sono anche mal diagnosticate (o non diagnosticate affatto) perché il loro autismo non corrisponde agli stereotipi della disabilità. Non ci sono due presentazioni del disturbo dello spettro autistico esattamente uguali, e alcune presentazioni sono fuori dalla norma.
Gli individui ad alto funzionamento possono anche essere più bravi a nascondere i segni della loro condizione, per adattarsi meglio agli altri o per evitare di essere vittime di bullismo o abusi.
Diagnosi errate di autismo
Scrivendo per Scientific American, Maia Szalavitz spiega come molti genitori di figlie autistiche sono stati ripetutamente detto dai medici che le loro figlie non potevano avere l’autismo. Un esempio è stata la storia di una madre di due bambini, entrambi con diagnosi positive per il disturbo dello spettro autistico. Anche se i sintomi di sua figlia erano molto più evidenti di quelli di suo figlio – un ritardo nel linguaggio, comportamento ripetitivo, mettere in fila i suoi giocattoli in ordine, incapacità di far fronte ai cambiamenti di routine e frequenti tracolli – medico dopo medico avrebbe trovato una spiegazione alternativa per i sintomi di sua figlia.
Per molti medici, la possibilità che una bambina sviluppasse l’autismo era abbastanza bassa da essere improbabile.
I sintomi di sua figlia l’avrebbero resa un candidato per un intervento precoce già a 18 mesi, ma non è stato fino all’età di 6 anni che le fu finalmente diagnosticato l’autismo. Non ha sviluppato l’autismo oltre la fase della prima infanzia. È stata semplicemente, costantemente, mal diagnosticata.
Suo fratello, d’altra parte, aveva sintomi che erano molto più sottili di quelli di sua sorella, ma è stato diagnosticato dal primo medico che lo ha visto.
Una differenza chiave è che molti operatori sanitari sono scettici sul fatto che l’autismo sia comune nelle ragazze. Di conseguenza, sono riluttanti ad offrire tali diagnosi, scegliendo invece di puntare su altre ragioni per cui le bambine non possono essere nello spettro dell’autismo (a volte dando la colpa alla semplice bassa autostima, e in altri casi anche dando la colpa ai genitori). È interessante notare che ai genitori raramente, se non mai, vengono dette le stesse cose sul comportamento o sulla diagnosi del loro figlio.
Pazienti ‘invisibili’
La tendenza a non considerare le ragazze come candidate ad una diagnosi positiva di autismo è dovuta al fatto che il modello della diagnosi classica di autismo è basato sul modello maschile di comportamento. Un neuropsicologo clinico spiega che le ragazze “tendono ad avere una presentazione più tranquilla” dei loro sintomi di autismo, come non mostrare un comportamento ripetitivo o avere tanti tracolli.
Questo ha portato a generazioni di ragazze che non sono state diagnosticate con l’autismo perché non si adattavano al modello di come ci si aspettava che i bambini autistici si comportassero. Questo ha portato tali ragazze ad essere conosciute come “le ragazze invisibili”. Solo alcune di loro sarebbero andate avanti per essere diagnosticate da adulte, portando alla convinzione che hanno sviluppato il loro autismo mentre crescevano.
Anche i ruoli di genere potrebbero avere un ruolo. Poiché alle ragazze viene insegnato e ci si aspetta che controllino il loro comportamento in pubblico (in misura maggiore rispetto ai ragazzi), potrebbero essere più abili a nascondere i segni di allarme dell’autismo. Anche se le ragazze con autismo possono presentare alcuni sintomi, gli insegnanti e gli assistenti sono meno propensi a notare dal momento che la loro attenzione è spesso focalizzata sui ragazzi autistici che presentano sintomi più dirompenti.
Citato in Stanford Medicine, l’autore principale di uno studio pubblicato in Molecular Autism ha notato che fino a quando questa comprensione della natura dell’autismo nelle ragazze è diventato più noto, approcci clinici per lo sviluppo e il trattamento di autismo nelle ragazze era in gran parte non focalizzata. Molta più attenzione era stata data a lavorare sul disturbo dello spettro autistico nei ragazzi.
Aiutare i pazienti adulti
Perché non è possibile per un adulto o un adolescente sviluppare l’autismo, non ci sono nemmeno criteri diagnostici standard o test per i bambini più grandi e gli adulti con sospetto disturbo dello spettro autistico, come ci sono per i bambini sotto i 6 anni.
Per ora, i medici devono fare affidamento su una serie di interviste e interazioni personali, così come una vasta considerazione di altri sintomi che il paziente riferisce. In molti casi, gli adulti non ottengono la diagnosi di autismo che li aiuterebbe. Se non sono stati adeguatamente controllati da bambini, è improbabile che i medici sospettino l’autismo e propendano invece per un disturbo mentale o affettivo.
Inoltre, gli adulti che non sanno di avere l’autismo diventano molto abili a mascherare i loro sintomi. Questo complica il processo diagnostico sia per loro stessi che per i loro medici.
Se si sospetta l’autismo, un medico potrebbe dover chiedere ai genitori del paziente i loro ricordi del paziente da bambino. I genitori o altri caregiver possono ricordare ritardi e problemi con il linguaggio, lo sviluppo sociale ed emotivo. Queste informazioni possono contribuire alla diagnosi del medico.
Siccome le diagnosi di autismo sono tipicamente fatte quando i bambini sono molto piccoli, può essere difficile trovare un fornitore che sia abile o anche disposto a offrire tale diagnosi per gli adulti. Se la diagnosi viene data, probabilmente si baserà sui racconti della persona dall’infanzia così come le informazioni da altre persone vicine a loro.
Come funziona lo sviluppo dell’autismo
Se non è possibile per un adolescente o un adulto sviluppare l’autismo, come si sviluppa effettivamente l’autismo? Un rapporto del 2014 nel New England Journal of Medicine suggerisce che i cambiamenti del cervello che avvengono “molto prima della nascita” potrebbero essere la causa dei sintomi del disturbo dello spettro autistico.
Guardando il cervello dei bambini con autismo e quelli senza, gli scienziati hanno scoperto anomalie nelle regioni del cervello che controllano il linguaggio, il controllo sociale ed emotivo nel 90% dei bambini con autismo. E le anomalie stesse si sono formate come risultato di “un processo che si verifica molto prima della nascita”.
In termini di tempistica, questi cambiamenti si verificano nella corteccia (la parte del cervello più responsabile della memoria e dell’apprendimento) intorno al secondo trimestre di gravidanza. Parlando a NPR, uno degli autori dello studio ha spiegato che “qualcosa deve essere andato storto al secondo trimestre o prima”.
Commentando lo studio, il direttore del National Autistic Society Centre for Autism nel Regno Unito ha sottolineato l’importanza della diagnosi precoce. Questo soprattutto perché prima si interviene, più facile sarà per i pazienti, i genitori e i terapisti compensare gli sviluppi problematici nel cervello.
In secondo luogo, è per il timore che i casi non rilevati di autismo porteranno a più idee sbagliate che la disabilità si sviluppa con l’età di alcune persone. Questa idea sbagliata influenzerà il modo in cui queste persone sono trattate.
Si può sviluppare l’autismo?
Il consenso è no, l’autismo non può svilupparsi in adolescenza o in età adulta. Tuttavia, è comune che l’autismo venga mancato tra le ragazze e le persone con autismo ad alto funzionamento quando sono giovani. Poiché non sono diagnosticati accuratamente, potrebbe portare alcune persone a credere di aver sviluppato l’autismo durante la maturazione.
In realtà, queste persone hanno sempre avuto l’autismo. O erano bravi a mascherare i sintomi della disabilità, o erano abbastanza funzionali che i segni rivelatori dell’autismo sfuggivano all’attenzione. L’autismo era sempre presente; la diagnosi era solo ritardata.
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