Osteogenesi imperfetta nei bambini

Che cos’è l’osteogenesi imperfetta?

L’osteogenesi imperfetta (OI), conosciuta anche come malattia delle ossa fragili, è una malattia genetica (ereditata) caratterizzata da ossa che si rompono facilmente senza una causa specifica. Si stima che da 20.000 a 50.000 persone negli Stati Uniti abbiano questa malattia. L’OI può colpire maschi e femmine di tutte le razze.

Che cosa causa l’osteogenesi imperfetta?

Si ritiene che la causa dell’OI sia dovuta a un difetto genetico che causa una formazione imperfetta o una quantità inadeguata di collagene osseo, una proteina presente nel tessuto connettivo.

Quali sono i sintomi dell’osteogenesi imperfetta?

I seguenti sono i sintomi più comuni dell’OI. Tuttavia, ogni bambino può sperimentare i sintomi in modo diverso. Anche se i sintomi possono variare, generalmente sono usati per classificare le otto forme di OI, ognuna delle quali rappresenta vari gradi di gravità della condizione.

Secondo l’Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, parte del National Institutes of Health, i tipi di OI e i loro sintomi includono:

Tipo I

• La più comune

• La forma più lieve

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• Le ossa si fratturano facilmente

• Di solito può essere rintracciato nella famiglia

• Statura quasi normale o leggermente più bassa

• Sclera blu (l’area normalmente bianca del bulbo oculare)

• Problemi dentali (denti fragili)

• Perdita dell’udito che inizia tra i 20 e i 30 anni

• La maggior parte delle fratture avviene prima della pubertà; occasionalmente le donne avranno fratture dopo la menopausa

• Faccia triangolare

• Tendenza alle curvature

Tipo II

• Forma più grave

• I neonati gravemente colpiti; frequentemente fatale, anche se alcuni sono vissuti fino all’età adulta

• Deformità ossea grave con molte fratture

• di solito risultante da una nuova mutazione genetica

• Statura molto piccola con torace estremamente piccolo e polmoni pocopolmoni poco sviluppati

Tipo III

• Le ossa si fratturano molto facilmente

• Deformità ossea

• Tendono ad essere incidenti familiari isolati

• Molto piccolo di statura

• Fratture alla nascita molto comuni

• I raggi Xray può rivelare la guarigione di fratture avvenute in utero

• Può avere una perdita dell’udito

• Organizzazioni deboli e scarso sviluppo muscolare di braccia e gambe

• Cassa toracica a forma di barilea forma di gabbia toracica

• Faccia triangolare

• Curvatura spinale

• Possibili problemi respiratori

Tipo IV

• Tra il tipo I e il tipo III nella gravità

• Può essere spesso rintracciato nella famiglia

• Le ossa si fratturano facilmente – la maggior parte prima della pubertà

• Normale o quasisclera di colore normale

• Problemi con i denti

• Curvature spinali

• Possibile perdita di udito

Tipo V

• Simile al tipo IV per frequenza di fratture e deformità scheletriche

• Aree allargate di osso dove si sono verificate fratture – o anche dove le fratture non si sono verificate

• Il movimento dell’avambraccio può essere limitato; possono verificarsi lussazioni

Tipo VI

• Estremamente raro

• Di gravità moderata

• Simile nell’aspetto e nei sintomi al Tipo IV

Tipo VII

• Alcuni casi somigliano al Tipo IV e altri al Tipo II, tranne che i neonati hanno la sclera bianca, teste piccole e visi rotondi

• Statura corta

• Ossa superiore del braccio e cosce corte

• La deformità dell’anca è comune

Tipo VIII

• Simile ai tipi II o III, eccetto per la sclera bianca

• Deficit di crescita grave

• Ossa scheletrica indebolita

I sintomi dell’OI possono somigliare ad altri problemi ossei o condizioni mediche. Consultate sempre il fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino per una diagnosi.

Come viene diagnosticata l’osteogenesi imperfetta?

Perché si tratta di una malattia genetica, il medico del vostro bambino prenderà un’attenta storia familiare oltre ad una completa storia medica e farà un esame fisico. Le procedure diagnostiche per l’OI possono includere una biopsia della pelle per valutare la quantità e la struttura del collagene. Ma questo test è complicato e non ci sono molte strutture qualificate per eseguire la procedura. Non è insolito che i risultati della biopsia richiedano fino a sei mesi.

Altri test diagnostici includono:

• Radiografia. Un test diagnostico che utilizza invisibili fasci di energia elettromagnetica per produrre immagini di tessuti interni, ossa e organi su pellicola.

• Audiometria. Questo è un test dell’udito che utilizza toni elettronici.

• Esame di orecchio, naso e gola. Questo viene fatto per rilevare la perdita dell’udito

Potresti considerare di vedere un genetista, un medico specializzato in malattie ereditarie. Lui o lei può aiutarvi a capire meglio il vostro rischio di avere un altro figlio con OI e il rischio di vostro figlio di avere un figlio con OI.

Trattamento per l’osteogenesi imperfetta

Il trattamento specifico per l’OI sarà determinato dal fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino in base a quanto segue:

• L’età, la salute generale e la storia medica di suo figlio

• Esistenza della condizione

• Tipo di condizione

• La tolleranza di suo figlio a specifici farmaci, procedure, o terapie

• Aspettative per il decorso della condizione

• La tua opinione o preferenza

Ad oggi, nessun trattamento conosciuto, medicina o chirurgia curerà l’OI. L’obiettivo del trattamento è quello di prevenire deformità e fratture e permettere al bambino di funzionare il più indipendentemente possibile. I trattamenti per prevenire o correggere i sintomi possono includere quanto segue:

• Cura delle fratture

• Chirurgia

• Rodding, una procedura per inserire una barra metallica della lunghezza di un osso lungo per stabilizzarlo e prevenire la deformità

• Procedimenti odontoiatrici

• Terapia fisica

• Dispositivi ausiliari, come sedie a rotelle, tutori e altre attrezzature su misura

Gestione dell’osteogenesi imperfetta

La gestione della malattia include la prevenzione o la minimizzazione delle deformità e la massimizzazione della capacità funzionale del bambino a casa e nella comunità. La gestione dell’OI è non chirurgica o chirurgica. Gli interventi non chirurgici possono includere uno o più dei seguenti:

• L’esercizio fisico regolare e una dieta sana. Questi sono raccomandati per un corretto mantenimento del peso.

• Aiuti per la posizione. Questi sono usati per aiutare il bambino a sedersi, sdraiarsi o stare in piedi.

• Bracci e stecche. Questi sono usati per prevenire la deformità e promuovere il sostegno o la protezione.

• Medicazioni

• Evitare il fumo

• Evitare i farmaci steroidei

• Consulenza psicologica

Gli interventi chirurgici possono essere considerati per gestire le seguenti condizioni:

• Fratture

• Curvatura delle ossa

• Scoliosi, una condizione che fa curvare le ossa della schiena

• Problemi al cuore

La chirurgia può anche essere considerata per mantenere la capacità del bambino di stare seduto o in piedi.

Per quanto riguarda le prospettive a lungo termine di un bambino con osteogenesi imperfetta

L’OI è una condizione progressiva che ha bisogno di una gestione per tutta la vita per prevenire deformità e complicazioni.

Il team interdisciplinare di assistenza sanitaria aiuta la famiglia a migliorare gli esiti funzionali del bambino e a fornire supporto ai genitori mentre imparano a prendersi cura dei bisogni del loro bambino.