Sono state riportate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o la funzione della proteina CFTR. Sono in fase di sviluppo terapie di riparazione della CFTR che sono specifiche della mutazione o della classe di mutazioni. Per progredire in modo efficiente nella fase clinica dello sviluppo del farmaco, è utile conoscere la frequenza relativa delle classi di mutazioni CFTR in diverse popolazioni. Pertanto, descriviamo lo spettro delle classi di mutazione in 25.394 soggetti con CF provenienti da 23 paesi europei.
In 18/23 paesi, l’80% o più dei pazienti aveva almeno una mutazione di classe II, spiegata da F508del che è di gran lunga la mutazione più frequente. Complessivamente il 16,4% dei pazienti europei aveva almeno una mutazione di classe I, ma questo variava da 3 paesi con più del 30% a 4 paesi con meno del 10% dei soggetti. Complessivamente solo rispettivamente il 3,9, 3,3 e 3,0% dei soggetti europei aveva almeno una mutazione di classe III, IV e V con ancora una grande variabilità: il 14% dei pazienti irlandesi aveva almeno una mutazione di classe III, il 7% dei pazienti portoghesi aveva almeno una mutazione di classe IV, e in 6 paesi più del 5% dei pazienti aveva almeno una mutazione di classe V.