La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria (genetica) che porta ad un aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue. Se non trattati, gli alti livelli di fenilalanina possono causare disabilità intellettuale e altri problemi. La PKU si verifica in uno su 10.000-15.000 neonati negli Stati Uniti
I bambini vengono abitualmente sottoposti a screening alla nascita per la PKU. Se non rilevato e trattato, i bambini affetti appaiono normali fino a pochi mesi di età. Poi, i segni e i sintomi associati possono includere
- ritardi nello sviluppo,
- convulsioni,
- disturbi del comportamento e
- problemi psichiatrici più tardi nella vita.
Altri sintomi e segni possono includere pelle e capelli più chiari degli altri membri della famiglia e un odore di muffa o di topo dovuto all’eccesso di fenilalanina.
Cause della fenilchetonuria
Una mutazione in un gene noto come PAH causa la fenilchetonuria.
Altri sintomi e segni della fenilchetonuria (pku)
- Disturbi del comportamento
- Ritardi dello sviluppo
- Pelle e capelli più chiari degli altri membri della famiglia
- Odore sgradevole
- Problemi psichiatrici Più tardi nella vita
- Seizures
Articolo principale sulla fenilchetonuria (PKU) Sintomi e segni
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Fenilchetonuria
Fenilchetonuria (PKU) è un disordine che è ereditato. Il disturbo PKU aumenta i livelli di fenilalanina nel sangue….