Biologia per i maggiori II

All’inizio del ventesimo secolo, il matematico inglese Godfrey Hardy e il medico tedesco Wilhelm Weinberg affermarono il principio di equilibrio per descrivere il patrimonio genetico della popolazione. La teoria, che in seguito divenne nota come principio di equilibrio Hardy-Weinberg, afferma che le frequenze alleliche e genotipiche di una popolazione sono intrinsecamente stabili – a meno che qualche tipo di forza evolutiva stia agendo sulla popolazione, né le frequenze alleliche né quelle genotipiche cambierebbero. Il principio di Hardy-Weinberg presuppone condizioni senza mutazioni, migrazione, emigrazione, o pressione selettiva a favore o contro il genotipo, più una popolazione infinita. Mentre nessuna popolazione può soddisfare queste condizioni, il principio offre un modello utile con cui confrontare i cambiamenti reali della popolazione.

Lavorando sotto questa teoria, i genetisti della popolazione rappresentano alleli diversi come variabili diverse nei loro modelli matematici. La variabile p, per esempio, spesso rappresenta la frequenza di un particolare allele, diciamo Y per il tratto del giallo nei piselli di Mendel, mentre la variabile q rappresenta la frequenza di y alleli che conferiscono il colore verde. Se questi sono gli unici due alleli possibili per un dato locus nella popolazione, p + q = 1. In altre parole, tutti gli alleli p e tutti gli alleli q comprendono tutti gli alleli per quel locus nella popolazione.

Tuttavia, ciò che in definitiva interessa la maggior parte dei biologi non sono le frequenze dei diversi alleli, ma le frequenze dei genotipi risultanti, note come la struttura genetica della popolazione, da cui gli scienziati possono supporre la distribuzione del fenotipo. Se osserviamo il fenotipo, possiamo conoscere solo il genotipo dell’allele omozigote recessivo. I calcoli forniscono una stima dei genotipi rimanenti. Poiché ogni individuo porta due alleli per gene, se conosciamo le frequenze alleliche (p e q), prevedere le frequenze dei genotipi è un semplice calcolo matematico per determinare la probabilità di ottenere questi genotipi se estraiamo due alleli a caso dal pool genico. Nello scenario di cui sopra, una singola pianta di pisello potrebbe essere pp (YY), e quindi produrre piselli gialli; pq (Yy), anch’essa gialla; o qq (yy), e quindi produrre piselli verdi (Figura 1). In altre parole, la frequenza degli individui pp è semplicemente p2; la frequenza degli individui pq è 2pq; e la frequenza degli individui qq è q2. Di nuovo, se p e q sono gli unici due alleli possibili per un dato tratto nella popolazione, queste frequenze di genotipi si sommeranno a uno: p2+ 2pq + q2 = 1.

Figura 1. Quando le popolazioni sono in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza allelica è stabile di generazione in generazione e la distribuzione degli alleli può essere determinata dall’equazione di Hardy-Weinberg. Se la frequenza allelica misurata sul campo differisce dal valore previsto, gli scienziati possono fare inferenze su quali forze evolutive sono in gioco.

In teoria, se una popolazione è in equilibrio – cioè, non ci sono forze evolutive che agiscono su di essa – generazione dopo generazione avrebbe lo stesso pool genico e la stessa struttura genetica, e queste equazioni sarebbero tutte vere per tutto il tempo. Naturalmente, anche Hardy e Weinberg hanno riconosciuto che nessuna popolazione naturale è immune all’evoluzione. Le popolazioni in natura cambiano costantemente nella composizione genetica a causa della deriva, della mutazione, eventualmente della migrazione e della selezione. Di conseguenza, l’unico modo per determinare l’esatta distribuzione dei fenotipi in una popolazione è uscire e contarli. Tuttavia, il principio di Hardy-Weinberg dà agli scienziati una linea di base matematica di una popolazione non in evoluzione con cui possono confrontare le popolazioni in evoluzione e quindi dedurre quali forze evolutive potrebbero essere in gioco. Se le frequenze di alleli o genotipi si discostano dal valore previsto dall’equazione di Hardy-Weinberg, allora la popolazione è in evoluzione.

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