A differenza della tubercolosi e della poliomielite, due malattie infettive che sono state quasi debellate nel ventesimo secolo come risultato dei progressi scientifici, molti disturbi neurologici sono in realtà in aumento. Un esempio importante è l’autismo, un disturbo che si traduce in difficoltà di comunicazione e interazione sociale. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Pediatrics nel 2009, il tasso di autismo tra i bambini è ora 1 su 100, più del doppio del tasso valutato a metà degli anni ’90. Questa crescita impressionante ha rinnovato il dialogo pubblico sulle cause dell’autismo e la soggettività della sua diagnosi.
Per molti decenni, l’autismo è stato considerato avere origini puramente psicologiche. Il dottor Bruno Bettelheim, psicologo dell’Università di Chicago e sopravvissuto al campo di concentramento di Dachau, credeva che circostanze di grave privazione fossero alla base di un grave disturbo emotivo. Di conseguenza, attraverso il suo lavoro con i bambini, concluse che il disturbo emotivo ora conosciuto come autismo è un disturbo psicotico causato dalla negligenza materna. Grazie in parte all’influenza di Bettelheim, l’idea che l’autismo sia causato da fattori ambientali piuttosto che biologici si diffuse durante gli anni ’50 e ’60. Tuttavia, nel 1964 il dottor Bernard Rimland, psicologo e padre di un bambino autistico, ha dimostrato attraverso l’analisi dei dati raccolti da gemelli che l’insorgenza dell’autismo ha una forte base genetica e non è legata al comportamento materno. Il suo lavoro ha spostato il centro della colpa dalle cosiddette madri “frigorifero”, e ha lanciato una nuova vigorosa era di ricerca sulla base biologica dell’autismo.
La ricerca ha ora associato ben quindici geni con l’autismo, la maggior parte dei quali supporta la forza delle connessioni tra diverse aree del cervello. Secondo questa ricerca, nessuno dei geni rilevanti è assente o mutato in una persona autistica, ma i loro livelli di espressione variano dalle norme previste. Questo si traduce in un sistema nervoso anormalmente funzionante caratterizzato da una scarsa connettività cerebrale che causa un comportamento sociale e una comunicazione compromessi.
Di recente, la comunità scientifica ha sviluppato una comprensione più sfumata delle origini dell’autismo che prende in considerazione sia cause biologiche che ambientali. I progressi nel campo dell’epigenetica, in particolare, mostrano che l’interazione ambientale con i geni può modulare il funzionamento neurologico. Oggi sono in corso intense ricerche nel campo della genetica, delle neuroscienze, della psicologia e persino degli studi sulla nutrizione per affinare la nostra comprensione delle origini dell’autismo e risolvere la questione del perché il tasso di autismo sia cresciuto così tanto negli ultimi vent’anni.
C’è un’altra intrigante possibilità da considerare che coinvolge il lavoro degli scienziati sociali: e se non fosse il tasso di comparsa ma il tasso di diagnosi di autismo ad essere aumentato? I medici e i genitori sono ora più consapevoli del disturbo e dei suoi sintomi rispetto a prima, e gli standard per la diagnosi sono cambiati nel tempo. Nei mass media, per esempio, l’autismo classico propriamente detto è spesso confuso con i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), un ampio raggruppamento di disturbi caratterizzati da forme più lievi di sviluppo del linguaggio, interazione sociale e abilità motorie compromesse rispetto all’autismo classico. Due degli ASD più familiari sono il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo-Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) e la sindrome di Asperger. Queste sindromi ombra sarebbero state considerate autismo a metà degli anni novanta? L’American Psychological Association ha recentemente annunciato, per esempio, che sta rivedendo la terminologia che distingue la sindrome di Asperger e altri ASD dall’autismo, illustrando come il cambiamento degli standard di diagnosi nel corso del tempo potrebbe essere un fattore nella crescita dei tassi di autismo.
Le opinioni sui migliori trattamenti per l’autismo sono state varie come sulle sue origini. Alcuni trattamenti – Terapia Comportamentale Applicata, Terapia di Risposta Pivotale e Terapia Verbale, per esempio – sono puramente comportamentali, in quanto rafforzano i comportamenti desiderati con ricompense coerenti, per sviluppare le abilità sociali del paziente. Altri trattamenti coinvolgono farmaci o approcci nutrizionali speciali. Le opinioni sul miglior trattamento per l’autismo sono complesse e mutevoli come la ricerca sulle sue cause.
Le impressioni popolari sull’autismo sono state ampiamente plasmate dai mass media. La performance da premio Oscar di Dustin Hoffman come autistico savant (qualcuno la cui difficoltà sociale è combinata con un calcolo eccezionalmente alto o altre abilità intellettuali) ha portato l’autismo nella discussione pubblica nel 1988. L’attuale performance di Claire Danes in un film della HBO come Temple Grandin, una scienziata animale che ha usato la sua sensibilità autistica per sviluppare tecniche migliorate di gestione degli animali nell’industria agricola, presenta una rappresentazione ancora più sfumata e accurata dell’esperienza di una persona autistica.
Speriamo che molte persone useranno Temple Grandin e altre discussioni sull’autismo nei mass-media come punti di partenza per imparare le basi neurologiche del disturbo e il suo trattamento. In questo Spotlight, vi guidiamo attraverso le basi dell’autismo, il contesto per comprendere i tassi di diagnosi, e la cultura che circonda le persone autistiche e i loro assistenti.
Immagine di Kevin Fruet.