La medicina moderna e i nuovi trattamenti salvavita non solo hanno permesso di salvare un numero incalcolabile di vite e di preservare e ripristinare la salute, ma, come sfortunato e inevitabile sottoprodotto, hanno creato sindromi di gravi danni cerebrali raramente viste, se non del tutto, prima di questi progressi nella terapia medica. Queste sindromi includono la morte cerebrale, lo stato minimamente cosciente, la sindrome locked-in e, probabilmente l’esempio più conosciuto, lo stato vegetativo permanente. A metà del secolo scorso, la maggior parte dei medici avrebbe pensato che fosse strano immaginare una sindrome neurologica in cui il paziente manifesta cicli di sonno-veglia con periodi di occhi aperti e tuttavia non possiede alcuna coscienza durante quei periodi di veglia. Questo stato – lo stato vegetativo permanente – è una condizione di inconsapevolezza da svegli, una forma di incoscienza permanente. Originariamente descritta e nominata da Fred Plum e Brian Jennet nel 1972, questa sindrome neurologica è ora ben nota alla maggior parte dei medici che trattano i disturbi neurologici. Inoltre, molti dei casi legali di riferimento per il diritto alla morte negli Stati Uniti hanno coinvolto pazienti in stato vegetativo permanente, a partire da Karen Quinlan, il primo caso importante di cessazione del trattamento negli Stati Uniti a raggiungere il livello della corte suprema dello stato (nel New Jersey, 1975); Nancy Cruzan, il primo caso di diritto alla morte a raggiungere la Corte Suprema degli Stati Uniti (1990), e, più recentemente, il caso ampiamente pubblicizzato di Terri Schiavo, ora pendente davanti alla Corte suprema della Florida. Sebbene i casi di stato vegetativo permanente fossero indubbiamente rari prima degli anni ’60, la Multi-society Task Force on the Persistent Vegetative State ha stimato nel 1994 che negli Stati Uniti ci sono da 10.000 a 25.000 adulti e da 4.000 a 10.000 bambini in stato vegetativo persistente.
Il motivo per cui questi pazienti sperimentano periodi di veglia inconsapevole è facilmente spiegabile con le caratteristiche modifiche neuropatologiche sottostanti presenti nella maggior parte dei pazienti. Qualunque sia la causa primaria dello stato vegetativo, come l’encefalopatia ipossico-ischemica secondaria a un arresto cardiaco o polmonare, o le lesioni da taglio in un trauma cerebrale, c’è un danno esteso ai centri superiori del cervello, con relativa conservazione delle strutture del tronco cerebrale. Quindi, le funzioni cognitive della corteccia cerebrale sono assenti, mentre il sistema di eccitazione (il sistema di attivazione reticolare) nel tronco cerebrale è intatto.
Fare la diagnosi di PVS
In questa situazione, la diagnosi clinica di PVS può essere una diagnosi difficile, e spaventosa, da fare, a meno che un medico abbia un’adeguata esperienza e competenza nella valutazione delle sindromi neurologiche. Alle famiglie e ai loro cari, e agli operatori sanitari inesperti, i pazienti con PVS spesso sembrano abbastanza “normali”. I loro occhi sono aperti e si muovono durante i periodi di veglia che si alternano ai periodi di sonno; ci possono essere movimenti spontanei delle braccia e delle gambe, e a volte questi pazienti sembrano sorridere, fare smorfie, ridere, emettere suoni gutturali, gemere e lamentarsi, e manifestare altre espressioni facciali e suoni che sembrano riflettere funzioni cognitive ed emozioni, soprattutto agli occhi della famiglia.
Ma le caratteristiche cardinali che distinguono lo stato vegetativo da altre sindromi di danno cerebrale minore, come lo stato minimamente cosciente, sono l’assenza di inseguimento visivo sostenuto (visual tracking) e di fissazione visiva. Gli occhi non seguono oggetti o persone, né si fissano su questi oggetti o persone. E, quando i pazienti emergono dallo stato vegetativo, quasi invariabilmente il primo e più affidabile segno di miglioramento è la capacità di seguire visivamente gli oggetti o le persone in modo coerente, sostenuto e riproducibile. La domanda che spesso ci si pone è: cosa significa esattamente “in modo consistente, sostenuto e riproducibile” in questo contesto? Nessuna delle linee guida in letteratura definisce con precisione questi termini, ma quando i pazienti sviluppano un inseguimento visivo sostenuto, di solito è immediatamente evidente a chiunque veda il paziente, sia alle famiglie che agli operatori sanitari, ed è così costante e riproducibile che è presente quasi il 100% del tempo durante i periodi di veglia.
Stati vegetativi persistenti e permanenti
Un ampio dialogo e dibattito si è incentrato su quando lo stato vegetativo diventa permanente. In origine, e nell’uso comune oggi, il termine “persistente” è stato equiparato a “permanente”. Ma i due termini devono essere distinti, perché alcuni pazienti in stato vegetativo persistente, specialmente quelli con trauma cranico, possono gradualmente migliorare a livelli più alti di funzioni cognitive e motorie nei primi mesi. È ormai assodato in letteratura e tra i clinici con oltre 3 decenni di esperienza in questa condizione che, sia per i bambini che per gli adulti in stato vegetativo secondario all’encefalopatia ipossico-ischemica, la possibilità di qualsiasi recupero significativo oltre i 3-6 mesi è trascurabile. Nei pazienti con lesioni cerebrali traumatiche, le possibilità di recupero significativo sono praticamente inesistenti oltre un anno. Rapporti di drammatici recuperi “miracolosi” emergono nella stampa laica su base regolare ogni pochi anni, ma questi casi, quando accuratamente indagati, non hanno sostanzialmente minato le statistiche del periodo di recupero di cui sopra. Quindi il termine “persistente” dovrebbe essere limitato ai pazienti in uno stato vegetativo di almeno 1 mese di durata, mentre “permanente” dovrebbe essere usato quando si può determinare con un grado estremamente alto di certezza che la condizione è irreversibile.
La diagnosi dello stato vegetativo permanente è principalmente clinica, con ripetuti esami neurologici necessari per un periodo di tempo per stabilire l’assenza di funzioni cognitive e l’irreversibilità. Gli studi di laboratorio possono essere utili e confermativi in alcuni casi. Per esempio, l’EEG mostrerà un grave rallentamento di fondo. Se monitorati per alcuni anni, le TAC e le risonanze magnetiche mostreranno una progressiva atrofia corticale cerebrale. Mentre il grado di atrofia corticale cerebrale non è necessariamente correlato alla perdita completa delle funzioni corticali cerebrali, tuttavia, aiuta a confermare che il processo sottostante, data la gravità della distruzione vista su questi studi di neuroimaging, è irreversibile, stabilendo così con un alto grado di certezza che la condizione è permanente. Studi clinici che valutano l’utilità della PET (tomografia a emissione di positroni) hanno confermato l’assenza di coscienza in questi pazienti dimostrando definitivamente i livelli di metabolismo dell’ossigeno e del glucosio nella corteccia cerebrale coerenti con livelli profondi di coma, e altre forme di incoscienza profonda.