En Español Letöltés és megosztás
A sarlósejtes betegség egy örökletes vörösvértest-rendellenesség. A vörösvértestek megmerevednek és félhold alakúvá válnak. Amikor ez megtörténik, az oxigén nem tud eljutni a test egyes részeibe. Ez fáradtságot, erős fájdalmat, szervi károsodást vagy stroke-ot okozhat.
Mi a sarlósejtes betegség?
A sarlósejtes betegség (SCD) a leggyakoribb örökletes vérbetegség az Egyesült Államokban. Elsősorban afroamerikaiakat (365-ből 1) és spanyolajkú amerikaiakat (16 300-ból 1) érint. Ez egy krónikus állapot, amely súlyos fájdalmat, szervi károsodást vagy akár stroke-ot is okozhat.
Főbb tények
A sarlósejtes betegség (SCD) a leggyakoribb örökletes vérbetegség az Egyesült Államokban.
A klinikai vizsgálatok lehetőséget jelenthetnek az SCD-ben szenvedő betegek számára.
A klinikai vizsgálatok során a betegek biztonságát törvények biztosítják.
Az SCD jelei és tünetei
Az Egyesült Államok valamennyi államában, beleértve a Columbia kerületet (DC) és az Egyesült Államok területeit, előírják, hogy minden újszülöttet szűrjenek SCD-re. Ha egy csecsemő tesztje pozitív, a szülőket értesítik, de a legtöbb csecsemőnél a tünetek csak 5-6 hónapos korukban jelentkeznek.
Az SCD korai tünetei a következők lehetnek:
- A kezek és lábak fájdalmas duzzanata (daktilitis)
- Fáradtság vagy nyűgösség a vérszegénység miatt
- Sárgás bőrszín (sárgaság)
- Sárgás szín a szem fehér részein (icteris)
Az SCD tünetei és szövődményei egyénenként eltérő súlyosságúak és idővel változhatnak.
SCD kezelési lehetőségek
A sarlósejtes betegség jelenlegi kezelése a fájdalomkrízis megelőzésére és kezelésére korlátozódik, amely az SCD leginkább legyengítő tünete.
- L-glutamin szájon át szedhető por: A betegek szájon át szedhetik ezt a gyógyszert az akut szövődmények csökkentésére felnőtteknél és 5 évesnél idősebb gyermekeknél.
- Hydroxyurea: A betegek szedhetik ezt a szájon át szedhető gyógyszert a fájdalomkrízisek gyakoriságának és a vérátömlesztés szükségességének csökkentésére.
- Voxelotor: A betegek szedhetik ezt a szájon át szedhető gyógyszert a hemoglobinszint növelésére felnőtteknél és 12 éves és idősebb gyermekeknél.
- Crizanlizumab: A betegek ezt a gyógyszert vénásan kapják az érszűkületes krízisek gyakoriságának csökkentésére felnőtteknél és 16 éves és idősebb gyermekbetegeknél.
- Fájdalomcsillapítók: A betegek nem-szteroid gyulladáscsökkentőkkel (NSAID), opioidokkal, antidepresszánsokkal és görcsoldókkal kezelhetik fájdalmaikat.
- Krónikus transzfúziós terápia: A betegek rendszeres vérátömlesztést kaphatnak a szövődmények megelőzése érdekében.
- Csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció: A fiatalabb, súlyos SCD-s betegek fontolóra vehetik a transzplantációt, de ez drága, megfelelő csontvelő- vagy őssejtdonorra van szükség, és komoly kockázatokkal jár.
SCD és klinikai vizsgálatok
A klinikai vizsgálatok nagyon fontosak a sarlósejtes betegség több és jobb kezelésének kifejlesztésében. Az Ön részvétele önkéntes. Törvények védik az Ön biztonságát, és az Ön adatait bizalmasan kezeljük. Ha úgy gondolja, hogy egy klinikai vizsgálat megfelelő lehet az Ön számára, beszéljen kezelőorvosával. Az Ön területén végzett klinikai kísérletek után is kutathat a www.ClinicalTrials.gov.
A kisebbségek egészségével kapcsolatos további információkért látogasson el a www.fda.gov/healthequity weboldalra. Videók megtekintéséhez és a kutatóknak feltett kérdések listájának megtekintéséhez látogasson el a www.hhs.gov/about-research-participation.
oldalra.