Osteogenesis imperfecta gyermekeknél

Mi az osteogenesis imperfecta?

Az osteogenesis imperfecta (OI), más néven törékeny csont betegség, egy genetikai (örökletes) rendellenesség, amelyet könnyen törő csontok jellemeznek konkrét ok nélkül. Becslések szerint az Egyesült Államokban 20 000-50 000 ember szenved ebben a betegségben. Az OI minden rasszba tartozó férfiakat és nőket egyaránt érinthet.

Mi okozza az osteogenesis imperfecta-t?

Az OI oka feltehetően egy genetikai hiba, amely a csontok kollagénjének, a kötőszövetben található fehérjének tökéletlen kialakulását vagy nem megfelelő mennyiségét okozza.

Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei?

A következők az OI leggyakoribb tünetei. A tüneteket azonban minden gyermek másképp tapasztalhatja. Bár a tünetek változhatnak, általában az OI nyolc formájának osztályozására szolgálnak, amelyek mindegyike az állapot különböző súlyossági fokozatait képviseli.

A National Institutes of Health részét képező Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center szerint az OI típusai és tünetei a következők:

I. típus

• A leggyakoribb

• A legenyhébb forma

.

• A csontok könnyen törnek

• A családban általában nyomon követhető

• Normális termethez közeli vagy kissé alacsonyabb

• Kék sclera (a szemgolyó általában fehér területe)

• Fogászati problémák (törékeny fogak)

• A 20-as és 30-as évek elején kezdődő halláscsökkenés

• A legtöbb törés a pubertás előtt következik be; alkalmanként a nőknél a menopauza után is előfordulnak törések

• Háromszögletű arc

• Tendencia a gerincferdülés irányába görbületek

II. típus

• Legsúlyosabb forma

• Újszülöttek súlyosan érintettek; gyakran halálos kimenetelű, bár néhányan megélik a felnőttkort

• Súlyos csontdeformitás, sok töréssel

• Szokásosan egy új génmutáció eredménye

• Nagyon alacsony termet, rendkívül kis mellkassal és alul- és felülkerekedéssel.fejletlen tüdő

III. típus

• A csontok nagyon könnyen törnek

• Csontdeformitás

.

• Egyedülálló családi esetek

• Nagyon kis termetű

• Születéskori törések nagyon gyakoriak

• X-a méhen belüli törések gyógyulását mutathatja ki

• Halláscsökkenés lehet

• Laza ízületek és gyenge izomfejlődés a karokban és lábakban

• Barrel-formájú bordakosár

• háromszögletű arc

• gerincferdülés

• lehetséges légzési problémák

Típusú IV. típus

• Súlyosságban az I. és III. típus között van

• A családban gyakran nyomon követhető

• A csontok könnyen törnek – legtöbbször még a pubertás előtt

• Normális vagy majdnem-normális színű szemhéj

• problémák a fogakkal

• gerincferdülés

• lehetséges halláskárosodás

V típus

• hasonló A IV. típushoz hasonlóan a törések gyakoriságában és a csontrendszer deformitásában

• Nagyobb csontterületek, ahol törés történt – vagy ott is, ahol nem történt törés

• A kar mozgása korlátozott lehet; ficamok fordulhatnak elő

VI. típus

• Extrémen ritka

• Mérsékelt súlyosságú

.

• megjelenésében és tüneteiben a IV. típushoz hasonló

VII. típus

• Egyes esetek hasonlítanak a IV. típushoz, mások a II. típushoz, kivéve, hogy a csecsemőknél fehér a szemhéj, kis fej és kerek arc

• Közepes termet

• Közepes felső karcsontok és combcsontok

• A csípő deformitása gyakori

VIII. típus

• Hasonló a II. vagy III. típushoz, kivéve a fehér sclera

• Súlyos növekedési elégtelenség

• Egyengült csontozat

Az OI tünetei hasonlíthatnak más csontproblémákra vagy betegségekre. A diagnózis felállításához mindig forduljon gyermeke egészségügyi szolgáltatójához.

Hogyan diagnosztizálják az osteogenesis imperfecta-t?

Mivel ez egy genetikai rendellenesség, gyermeke orvosa a teljes kórtörténet mellett gondos családi anamnézist is felvesz, és fizikális vizsgálatot végez. Az OI diagnosztikai eljárásai közé tartozhat bőrbiopszia a kollagén mennyiségének és szerkezetének értékelésére. Ez a vizsgálat azonban bonyolult, és nem sok szakképzett intézmény áll rendelkezésre az eljárás elvégzésére. Nem ritka, hogy a biopszia eredménye akár hat hónapig is eltarthat.

A további diagnosztikai vizsgálatok közé tartoznak:

• Röntgenfelvétel. Olyan diagnosztikai vizsgálat, amely láthatatlan elektromágneses energiasugarak segítségével filmre vetített képeket készít a belső szövetekről, csontokról és szervekről.

• Audiometria. Elektronikus hangokat használó hallásvizsgálat.

• Fül-, orr- és gégészeti vizsgálat. Ezt a halláscsökkenés kimutatására végzik

Egy genetikus, azaz örökletes betegségekre szakosodott orvos felkeresését érdemes megfontolni. Ő tud a legjobban segíteni Önnek abban, hogy megértse, mekkora a kockázata annak, hogy egy újabb OI-s gyermeke lesz, és mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke OI-s gyermeke lesz.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Az OI speciális kezelését gyermeke egészségügyi szolgáltatója határozza meg az alábbiak alapján:

• A gyermeke életkora, általános egészségi állapota és kórtörténete

• Az állapot kiterjedtsége

• Az állapot típusa

• A gyermeke toleranciája az egyes gyógyszerek iránt, eljárások vagy terápiák

• Az állapot lefolyására vonatkozó elvárások

• Az Ön véleménye vagy preferenciája

A mai napig nem ismert olyan kezelés, gyógyszer vagy műtét, amely gyógyítja az OI-t. A kezelés célja a deformitások és törések megelőzése, és a gyermek minél önállóbb működésének lehetővé tétele. A tünetek megelőzésére vagy korrekciójára irányuló kezelések a következők lehetnek:

• Törések ellátása

• Sebészeti beavatkozások

• Műtét, olyan eljárás, amelynek során egy hosszú csont hosszában egy fémrudat helyeznek be a csont stabilizálása és a deformitás megelőzése érdekében

• Fogászati eljárások

• Fizikoterápia

• Segédeszközök, mint például kerekesszékek, merevítők és egyéb egyedi készítésű segédeszközök

Az osteogenesis imperfecta kezelése

A betegség kezelése a deformitások megelőzésére vagy minimalizálására és a gyermek otthoni és közösségi funkcionális képességének maximalizálására összpontosít. Az OI kezelése nem sebészi vagy sebészi. A nem sebészeti beavatkozások a következők közül egyet vagy többet tartalmazhatnak:

• Rendszeres testmozgás és egészséges táplálkozás. Ezek a megfelelő testsúly fenntartása érdekében javasoltak.

• Pozíciós segédeszközök. Ezeket arra használják, hogy segítsék a gyermeket az ülésben, fekvésben vagy állásban.

• Betétek és sínpárnák. Ezeket a deformitás megelőzésére és az alátámasztás vagy védelem elősegítésére használják.

• Medicinák

• A dohányzás kerülése

• A szteroid gyógyszerek kerülése

• Pszichológiai tanácsadás

Sebészeti beavatkozások az alábbi állapotok kezelésére jöhetnek szóba:

• Törések

• Csonttörések

• Scoliosis, a hátcsontok görbületét okozó állapot

• Szívproblémák

Műtétet is fontolóra lehet venni a gyermek ülő vagy álló képességének fenntartása érdekében.

Az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermek hosszú távú kilátásai

Az OI egy progresszív állapot, amely egész életen át tartó kezelést igényel a deformitás és a szövődmények megelőzése érdekében.

Az interdiszciplináris egészségügyi csapat segít a családnak a gyermek funkcionális eredményeinek javításában, és támogatást nyújt a szülőknek abban, hogy megtanuljanak gondoskodni a gyermekük igényeiről.