A CFTR génben több mint 1900 különböző mutációt jelentettek. Ezeket a CFTR-fehérje szintézisére és/vagy funkciójára gyakorolt hatásuk alapján osztályokba sorolták. A CFTR javító terápiák, amelyek mutáció- vagy mutációs osztály-specifikusak, fejlesztés alatt állnak. A gyógyszerfejlesztés klinikai fázisában való hatékony előrehaladáshoz hasznos a CFTR-mutációs osztályok relatív gyakoriságának ismerete a különböző populációkban. Ezért ismertetjük a mutációs osztályok spektrumát 23 európai ország 25 394 CF-betegénél.
18/23 országban a betegek 80%-ánál vagy annál többnél volt legalább egy II. osztályú mutáció, amit az F508del magyaráz, amely messze a leggyakoribb mutáció. Összességében az európai betegek 16,4%-ának volt legalább egy I. osztályú mutációja, de ez az arány 3 országtól, ahol több mint 30% volt, 4 országig, ahol az alanyok kevesebb mint 10%-a volt. Összességében az európai alanyoknak csak 3,9, 3,3, illetve 3,0%-a rendelkezett legalább egy III., IV. és V. osztályú mutációval, ismét nagy eltérésekkel: az ír betegek 14%-a rendelkezett legalább egy III. osztályú mutációval, a portugál betegek 7%-a legalább egy IV. osztályú mutációval, és 6 országban a betegek több mint 5%-a rendelkezett legalább egy V. osztályú mutációval.