Íme, amit Auggie Pullman arcbetegségéről tudnod kell, mielőtt megnézed a könnyfakasztó filmet.
Az azonos című bestseller regény alapján készült új film, a Wonder a Pullman család érzelmi hullámvölgyeit követi nyomon, ahogy 10 éves fiukat, Augustot ötödik osztályba küldik. Ez az első alkalom, hogy “Auggie” (akit Jacob Tremblay alakít) az otthonán kívül iskolába jár, mert Treacher Collins-szindrómával született, egy ritka arcdeformitással, ami miatt élete első évtizedében több tucat műtétre volt szükség.
Mivel Auggie másképp néz ki, mint a legtöbb középiskolás gyerek, Auggie-nak és szüleinek meg kell küzdeniük a zaklatással és a sértett érzésekkel, valamint a tanárok és a többi diák tévhiteivel. Auggie azonban barátokat is szerez, és arra inspirálja a körülötte lévőket, hogy tekintsenek el az arckülönbségétől, lássák őt olyannak, amilyen valójában, és bánjanak egymással kedvesen.
Richard Hopper, MD, a Seattle Children’s Craniofacial Center sebészeti igazgatója és a plasztikai sebészeti osztály vezetője Treacher Collins-szindrómás gyerekeket kezel, akik közül sokan több műtétre és magas szintű speciális ellátásra is szorulnak. (Ha kíváncsi, hogyan kell kiejteni a szindrómát, a Treacher rímel a “tanár”-ra). Azt mondja, mivel ez annyira ritka (és egyben annyira látható), gyakori, hogy az emberek feltételezéseket tesznek a rendellenességről anélkül, hogy ismernék a tényeket. A következőket szeretné, ha mindenki tudná a valós életben élő gyerekekről – és felnőttekről -, akiknek olyan állapota van, mint Auggie-é.
Ritka, és általában véletlenszerű
Az Egyesült Államokban született 50 000 csecsemőből csak egynek van Treacher Collins-szindrómája. Az állapotot bizonyos génmutációkkal hozták összefüggésbe, és a szülőktől a gyermekre öröklődhet – de az esetek körülbelül 60%-ában a mutáció spontán alakul ki, ami azt jelenti, hogy nincs családi előzmény és nincs ismert ok.
RELATED:
A Treacher Collins-szindrómát általában röviddel a születés után diagnosztizálják, amikor egyértelmű, hogy a csecsemő arccsontjai és szövetei fejletlenek. (Esetenként a terhesség alatt is diagnosztizálható ultrahanggal.) Amint a gyermeket diagnosztizálják, valószínűleg szakemberek csapatának kell gondoskodnia róla, köztük olyan sebészeknek, akik az arcdeformitásokra és a velük kapcsolatos egészségügyi kockázatokra specializálódtak.
Olyan struktúrákat érint, mint az állkapocs, az orr, a fülek és az arc
A Treacher Collins-szindróma koponya-arcdeformitás, ami azt jelenti, hogy az arc csontjai és szövetei nem úgy fejlődnek, ahogyan kellene. Az állapot súlyossága gyermekenként változó, mondja Dr. Hopper. “Néhány gyermeknél ez alig észrevehető, és nagyon kevés gondozásra lehet szükségük” – mondja – “míg másoknál nagyon súlyos szövődmények alakulhatnak ki, és többszörös, intenzív műtétekre van szükségük.”
A szövődmények közé tartozhat az alsó állkapocs fejletlensége, amely légzési nehézségeket okozhat, a szemhéjak nem védik teljesen a szemet, a szájpadhasadék, amely befolyásolja a beszédet, és a fül rendellenességei miatt hallási problémák. A Treacher Collins-szindrómás gyerekeknek szükségük lehet arra, hogy lyukat vágjanak a légcsövükbe, amelybe légzőcsövet helyeznek (úgynevezett tracheosztómiát), és speciális hallókészülékre lehet szükségük, amely a hangot csontszöveten keresztül továbbítja.
De ez nem változtatja meg az intelligenciát
A Treacher Collins-szindrómás emberekkel kapcsolatban talán az a legnagyobb tévhit, hogy szellemileg sérültek vagy nem olyan okosak, mint más emberek. “Valójában ők általában rendkívül normális gyerekek” – mondja Dr. Hopper. “Sokan közülük még átlagon felüli intelligenciával is rendelkeznek, és általában éles eszű, határozott gyerekek, akiknek történetesen csak az arcukban vannak eltérések.”
Amint a filmben is látható, az arcdeformitással való felnövés azonban nehéz lehet – és nem ritka, hogy a Treacher Collins-szindrómás gyerekek és felnőttek elszigeteltnek, frusztráltnak vagy depressziósnak érzik magukat. Ezért fontos, hogy a betegek és családjaik ne csak a fizikai tünetek miatt forduljanak orvoshoz, mondja Dr. Hopper, hanem beszéljenek szociális munkással vagy terapeutával is, ha érzelmi egészségük szenved.
Súlyos szövődmények kockázatának teheti ki a gyerekeket
Megfelelő kezelés nélkül a Treacher Collins-szindróma megnehezítheti a normális, egészséges életet. “A gyerekek sportolni és kint szaladgálni akarnak, de ez kihívást jelenthet, ha légzőcsövet használnak, vagy a szemük nem teljesen úgy van védve, ahogyan kellene” – mondja Dr. Hopper.
“Ezek a gyerekek még csak nem is tudnak könnyen, mert kórház közelében kell maradniuk” – teszi hozzá. “Nem szeretnének kirándulni menni az erdőbe, és hirtelen életveszélyes légzési problémát tapasztalni.”
A műtét segíthet
Szerencsére a Treacher Collins-szindróma okozta fizikai problémák többsége műtéttel kezelhető, és a betegek túlnyomó többsége hosszú és boldog életet él. Dr. Hopper még egy új eljárást is kifejlesztett, amely “elforgatja az egész arcot” és meghosszabbítja az állkapocs csontjait, lehetővé téve a légcsőmetszéssel élő betegek számára, hogy önállóan lélegezzenek.
Az Egészséges Élet hírlevélre feliratkozva
Amíg ez egy egyéves, három műtéttel járó eljárás, amelyet csak a Treacher Collins-szindróma szélsőséges eseteiben alkalmaznak, számos kevésbé kiterjedt, rutinszerű eljárás is létezik, amelyek javíthatják az enyhébb esettel küzdők életét.
“Ha ez problémát okoz, legyen az valakinek a szemhéja, a hallása vagy a bőrelváltozás az arcán, akkor van olyan műtét, amellyel ezt kezelni lehet” – mondja Dr. Hopper. “Ezért különösen kifizetődő ezeket a Treacher Collinsos gyerekeket kezelni, mert annyi csodálatos lehetőség rejlik bennük, aminek elérésében segíthetünk nekik.”
All Topics in Genetic Disorders
Free Membership
Táplálkozási tanácsokat, wellness-tanácsokat és egészséges inspirációt kaphat egyenesen a postaládájába a Health
tól.