Genetikai tesztek az emlőrák kockázatára

1. Kinek ajánlják fel a genetikai vizsgálatot?
2. Hogyan történik a vizsgálat?
3. A prediktív genetikai teszt eredményeinek megszerzése
4. A génhordozók rákkockázata
5. A gyermekeim örökölni fogják a gént?
6. Biztosítás
7. Beszélgetés a családjával a pozitív genetikai eredmény után

1. A családdal

. Kinek ajánlják fel a genetikai vizsgálatot?

Ha Önnél megállapították, hogy magas az emlőrák kockázata, felajánlhatják Önnek a genetikai vizsgálatot, hogy kiderüljön, örökölt-e egy megváltozott gént. Ezt általában “génhordozónak” nevezik. A leggyakrabban öröklött megváltozott géneket BRCA1-nek, BRCA2-nek és TP53-nak nevezik.

A genetikai csoportja meg fogja mondani Önnek, hogy a genetikai vizsgálat szóba jöhet-e az Ön számára. A genetikai vizsgálat megpróbálja kideríteni, hogy van-e az Ön családjában egy ismert megváltozott gén, amely az Ön családjában előfordul. Ha a genetikai vizsgálat lehetőség az Ön számára, az Ön döntése, hogy elvégezteti-e a vizsgálatot vagy sem.

Az NHS-ben a genetikai vizsgálat általában csak egy genetikai központon keresztül és genetikai tanácsadás után érhető el. Egyes kórházakban azonban a vizsgálat előtti tanácsadást és a genetikai vizsgálatot az emlő- és nőgyógyászati szakcsoportok (például a sebész vagy az onkológus) is biztosíthatják, és ha a vizsgálat utáni tanácsadásra van szükség, azt a genetikai csoport végzi.

Vissza a tetejére

2. Hogyan történik a vizsgálat?

A genetikai vizsgálatnak két szakasza van.

Első szakasz – teljes körű szűrés (vagy diagnosztikai vizsgálat)

A vizsgálat első szakaszában megpróbáljuk kideríteni, hogy az Ön családjában előfordul-e valamelyik ismert megváltozott gén.

A megváltozott géneket nehéz megtalálni, és sokkal könnyebb megtalálni egy megváltozott gént valakinél, akinél már diagnosztizáltak mell- vagy petefészekrákot.

Ha Önnél már diagnosztizáltak mell- vagy petefészekrákot, akkor a vizsgálat elvégezhető Önnél. Ha Önnek nem volt emlő- vagy petefészekrákja, és a családjában nincs olyan személy, akinek volt, akinél elvégezhető a vizsgálat, akkor Ön is elvégezheti a tesztet. A genetikai tanácsadója meg tudja mondani Önnek, hogy van-e erre lehetőség.

A vizsgálat során vérmintát vesznek és elküldik egy laboratóriumba, ahol a DNS-t (dezoxiribonukleinsavat) megvizsgálják az ismert megváltozott génekre. A vizsgálat eredménye általában két-három hónapon belül rendelkezésre áll.

Egy pozitív eredmény

Ha egy megváltozott gént találnak, akkor a genetikai team tudni fogja, hogy melyik gén fordul elő az Ön családjában, és könnyebben keresheti azt más családtagoknál (lásd alább a prediktív genetikai vizsgálatot).

Egy negatív/nem egyértelmű eredmény

Mivel nehéz lehet megtalálni egy megváltozott gént, a genetikai vizsgálat néha negatív/nem egyértelmű eredményt ad. Ez azt jelenti, hogy egy ismert megváltozott gént nem találtak, de az Ön családi története még mindig egy olyan megváltozott génre vezethető vissza, amelyet még nem azonosítottak. Önt továbbra is magas kockázatúként kezelik.

Egy ismeretlen/bizonytalan jelentőségű variáns

Máskor az eredmény az ismert emlőrákgének (BRCA1 vagy BRCA2) egyikében mutathat ki változást, de nem ismert, hogy ez a konkrét változás okozhat-e rákot (ezt nevezik ismeretlen/bizonytalan jelentőségű variánsnak (VUS). A genetikai csoportja tanácsot fog adni Önnek és a családtagoknak, hogyan értelmezzék ennek az első vizsgálatnak az eredményeit.

Második szakasz – prediktív genetikai vizsgálat (vagy célzott genetikai vizsgálat)

Ha a teljes szűrés/diagnosztikai vizsgálat során egy családtagnál megváltozott gént találnak, más vérrokonok is elvégezhetik a genetikai vizsgálatot, hogy kiderüljön, ők is hordozzák-e a megváltozott gént. Ezt nevezik prediktív genetikai vizsgálatnak. A prediktív genetikai teszt eredménye általában körülbelül négy hétig tart.

Vissza a tetejére

3. A prediktív genetikai teszt eredményének megismerése

Negatív genetikai teszt eredménye

Ha a prediktív genetikai teszt azt mutatja, hogy Ön nem hordozza a megváltozott gént (negatív eredmény), az emlőrák kialakulásának kockázata megegyezik az általános népességhez tartozó nőkével.

A negatív eredmény azt is jelenti, hogy az önnek született vagy a jövőben születendő gyermekei nem fogják örökölni a megváltozott gént.

A pozitív genetikai teszteredmény

Ha pozitív eredményt kapott, ez azt jelenti, hogy örökölte a megváltozott gént, és az emlőrák (és esetleg más rákos megbetegedések) kialakulásának esélye jóval nagyobb, mint az általános népességben.

Rendszeres szűrővizsgálatot, gyógyszeres kezelést vagy kockázatcsökkentő műtétet fognak felajánlani Önnek, de nem kell élnie egyik lehetőséggel sem.

Valószínűleg sok kérdése lesz, például hogy hogyan mondja el a családjának, és hogy részt vegyen-e szűrővizsgálaton vagy kockázatcsökkentő kezelésen. A vizsgálatot követően tanácsadásban részesül, és a genetikai tanácsadója támogatni fogja Önt, és megbeszélheti érzéseit és aggodalmait. Tudja meg, hogy a Breast Cancer Care hogyan támogathatja Önt ebben az időszakban.

Vissza a tetejére

4. A génhordozók rákkockázata

Az, hogy örökölt egy megváltozott gént, nem feltétlenül jelenti azt, hogy Önnél mell- vagy petefészekrák fog kialakulni. Azonban nagyobb a kockázata, mint az általános népességhez tartozó embereknek. A férfiaknál más a kockázat.

A BRCA1/2 gént hordozó nők rákkockázata

	BRCA1	BRCA2
Mellrák	60-90%-os életkori kockázat (80 éves korig)	45-%-os életkori kockázat (80 éves korig)	45-%-os…85%-os élettartam-kockázat (80 éves korig)
Mellrák a kontralaterális (ellenoldali) emlőben emlőrákos génhordozók esetében	Még 50%-os élettartam-kockázat	Még 50%-os élettartam-kockázat
Petefészekrák	40-60%-os élettartam-kockázat	10-30%-os életkori kockázat

Rákkockázat a BRCA1/2 gént hordozó férfiaknál

	BRCA1	BRCA2
Férfi emlőrák	0.1-1%-os életkori kockázat (közel a populációs kockázathoz)	5-10%-os életkori kockázat
Prosztatarák	Az életkori kockázat hasonló vagy nagyon kis mértékben magasabb, mint a lakosságé	Még 25%-os életkori kockázat
Pankreászrák rák	Nincs bizonyíték a megnövekedett kockázatra	Az élettartam alatti kockázat legfeljebb 3% (a családi előzményektől függően)

TP53 génhordozói kockázat

Ha megváltozott TP53 génnel rendelkezik, a rák kialakulásának élethosszig tartó kockázata férfiaknál akár 70%, nőknél akár 90% is lehet.

Vissza a tetejére

5. A gyermekeim örökölni fogják a gént?

Ha Önnek gyermekei vannak, 50% az esélye annak, hogy ők is öröklik a megváltozott gént. Ha Ön tervezi, hogy gyermekei lesznek, 50% esély van arra, hogy ők is öröklik a megváltozott gént. A kockázat ugyanolyan a fiúk és a lányok esetében.

Az emlőrák kockázatának további felméréséhez 18 évesnek kell lenniük.

Tudjon meg többet arról, hogy aggódhat-e a gén öröklődése miatt a leendő gyermekeinek.

Vissza a tetejére

6. Biztosítás

Pillanatnyilag, ha Önnél elvégezték a mellrák előrejelző genetikai vizsgálatát, nem kell felfednie az eredményt, amikor biztosítást, például élet- vagy egészségbiztosítást igényel (bizonyos összeghatár alatt). A biztosítótársaságok azonban rákérdeznek a családod kórtörténetére, és ha a családodban jelentős emlőrákos megbetegedés fordult elő, magasabb díjat számíthatnak fel. Ha Önnél mellrákot diagnosztizáltak, ezt nyilvánosságra kell hoznia, és nehezebb lehet utasbiztosítást kötnie. Tudjon meg többet a mellrákról és az utasbiztosításról.

Ha további információt szeretne, a Genetic Alliance UK készített egy tájékoztatót a biztosításról és a genetikai feltételekről.

Vissza a tetejére

7. Beszélgetés a családjával a pozitív genetikai eredmény után

Ha pozitív genetikai eredményt kapott, nagyon fontos, hogy beszéljen a családjával az eredményéről, mert az elsőfokú rokonoknak (például a testvéreknek és a gyermekeknek) 50%-os esélyük van arra, hogy ugyanazt a megváltozott gént öröklik. Ha tisztában vannak ezzel, akkor lehetőségük van arra, hogy döntést hozzanak saját kockázatuk felméréséről és az esetleges kockázat kezeléséről.

A genetikai tanácsadója segíthet Önnek abban, hogy ennek a legjobb módját dolgozza ki. Lehet, hogy vannak előkészített levelei, amelyeket átdolgozhat és elküldhet a hozzátartozóinak. Lehet, hogy úgy érzi, hogy jobb lenne személyesen elmondani a rokonainak, de az is lehet, hogy inkább telefonon vagy e-mailben szeretné elmondani nekik.

A reakcióik eltérőek lehetnek. Lehet, hogy teljesen sokként éri őket a hír. Egyes rokonok esetleg úgy dönthetnek, hogy nem vesznek tudomást az eredményről, és még az is előfordulhat, hogy utána nehezükre esik beszélni Önnel. Mások örülni fognak, hogy figyelmeztette őket annak lehetőségére, hogy esetleg egy megváltozott gént örököltek, és ezután maguk is szeretnének majd genetikai vizsgálatot végeztetni.

Senki sem hibáztatható az örökölt vagy továbbadott génekért, de ha elmondja a családjának, hogy esetleg egy megváltozott gént örököltek, lehetőséget kapnak arra, hogy megvitassák a genetikai vizsgálat lehetőségét, és kezeljék saját kockázatukat.

Beszélgetés gyermekeivel a pozitív genetikai eredmény után

Sok szülő aggódik amiatt, hogy elmondja-e gyermekeinek, és nehéz lehet tudni a megfelelő időpontot.

Még ha nehéznek is találja, hasznos lehet mindkettőjük számára, hogy beszéljen gyermekeivel, amint úgy érzi, készen áll rá. A gyerekek gyorsan rájöhetnek a titokra, és kevésbé ijednek meg, ha tudják, mi történik. Ha úgy érzik, hogy kihagyják őket, azt gondolhatják, hogy ők tettek valamit, amivel felbosszantották Önt, vagy kitalálhatják a saját történetüket a történtekről. Ha nyitott és őszinte vagy, akkor úgy érzik, hogy értékelik őket, és jobban bíznak benned.

Mindemellett érdemes figyelembe venned a gyermeked érettségét, a gyermeked életében zajló egyéb stresszes dolgokat, és azt, hogy te magad alkalmazkodtál-e már a hírhez. Az, hogy mikor mondja el gyermekének, nagyon személyes döntés, és Ön mindenkinél jobban ismeri őt.

Tippek a gyermekekkel való beszélgetéshez

• A gyermekek és a tizenévesek általában jobban reagálnak a kötetlen beszélgetésekre, gyakran akkor, amikor együtt csináltok valamit.
• Egyszerre csak kis mennyiségű információt adjon át nekik, hogy a számukra megfelelő tempóban megértsék. Tudasd velük, hogy folyamatosan visszatérsz a beszélgetésre, és hogy ők is visszatérhetnek.
• A gyerekek életkoruktól függően másképp értelmezik a géneket. Kérje meg őket, hogy a saját szavaikkal mondják el, hogy szerintük mi történik, hogy Ön láthassa, ha valamiben összezavarodtak.
• A gyermekek esetleg nehezen tudják kifejezni aggodalmaikat, vagy aggódhatnak, hogy felzaklatják Önt. Nyugtassa meg őket, hogy bármit kérdezhetnek Öntől, és ha mégis feltesznek egy kérdést, győződjön meg róla, hogy megértette, miért kérdezik.
• Ha nem tudja a választ egy kérdésre, magyarázza el, hogy nem tudja, vagy hogy megpróbálja kideríteni.
• Foglaljon bele pozitív üzeneteket arról, hogy mit lehet tenni most, hogy tudja, hogy örökölt egy megváltozott gént, és tudassa velük, hogy a gyermekek és a fiatalok nincsenek veszélyeztetve, és ugyanolyan nagy az esélyük arra, hogy nem öröklik a gént.

  Vissza a tetejére

Közölje velük, hogy mit lehet tenni most, hogy tudja, hogy megváltozott gént örökölt.