Biológia szakirányú ismeretek II

A huszadik század elején, Godfrey Hardy angol matematikus és Wilhelm Weinberg német orvos megfogalmazta az egyensúlyi elvet a populáció genetikai összetételének leírására. Az elmélet, amely később Hardy-Weinberg egyensúlyi elvként vált ismertté, azt állítja, hogy egy populáció allél- és genotípusfrekvenciái eredendően stabilak – hacsak valamilyen evolúciós erő nem hat a populációra, sem az allél-, sem a genotípusfrekvenciák nem változnak. A Hardy-Weinberg-elv olyan feltételeket feltételez, amelyekben nincsenek mutációk, migráció, emigráció, vagy a genotípust támogató vagy ellenző szelekciós nyomás, valamint végtelen populáció. Bár egyetlen populáció sem felelhet meg ezeknek a feltételeknek, az elv hasznos modellt kínál a valós populációváltozások összehasonlításához.

A populációgenetikusok ezen elmélet alapján dolgozva a különböző allélokat különböző változóként ábrázolják matematikai modelljeikben. A p változó például gyakran egy adott allél, mondjuk a sárga tulajdonság Y gyakoriságát jelenti a mendeli borsóban, míg a q változó a zöld színt adó y allél gyakoriságát. Ha ez az egyetlen lehetséges két allél egy adott lokuszhoz a populációban, akkor p + q = 1. Más szóval az összes p allél és az összes q allél tartalmazza az adott lókusz összes allélját a populációban.

A legtöbb biológust azonban végső soron nem a különböző allélok gyakorisága érdekli, hanem az ebből eredő genotípusok gyakorisága, az úgynevezett populáció genetikai struktúrája, amelyből a tudósok a fenotípusok eloszlását feltételezhetik. Ha megfigyeljük a fenotípust, csak a homozigóta recesszív allél genotípusát ismerhetjük meg. A számításokból becslést kapunk a fennmaradó genotípusokra. Mivel minden egyed génenként két allélt hordoz, ha ismerjük az allélfrekvenciákat (p és q), a genotípusok gyakoriságának előrejelzése egyszerű matematikai számítással meghatározható, hogy milyen valószínűséggel kapjuk ezeket a genotípusokat, ha véletlenszerűen két allélt húzunk a génállományból. A fenti forgatókönyv szerint egy borsónövény lehet pp (YY), és így sárga borsót termel; pq (Yy), szintén sárga; vagy qq (yy), és így zöld borsót termel (1. ábra). Más szóval, a pp egyedek gyakorisága egyszerűen p2; a pq egyedek gyakorisága 2pq; és a qq egyedek gyakorisága q2. Ismétlem, ha a p és q az egyetlen két lehetséges allél egy adott tulajdonsághoz a populációban, akkor ezek a genotípusok gyakoriságai összeadódnak eggyé: p2+ 2pq + q2 = 1.

1. ábra. Ha a populációk Hardy-Weinberg-egyensúlyban vannak, akkor az allélfrekvencia generációról generációra stabil, és az allélek eloszlása a Hardy-Weinberg-egyenletből meghatározható. Ha a terepen mért allélgyakoriság eltér az előre jelzett értéktől, a tudósok következtetéseket tudnak levonni arra vonatkozóan, hogy milyen evolúciós erők játszanak közre.

Egy populáció elméletileg, ha egyensúlyban van – azaz nem hatnak rá evolúciós erők -, akkor generációról generációra ugyanaz a génállomány és genetikai szerkezet lenne, és ezek az egyenletek mindig igazak lennének. Természetesen még Hardy és Weinberg is felismerte, hogy egyetlen természetes populáció sem immunis az evolúcióra. A természetben a populációk genetikai összetétele folyamatosan változik a drift, a mutáció, esetleg a migráció és a szelekció következtében. Ennek eredményeképpen a fenotípusok pontos eloszlását egy populációban csak úgy lehet meghatározni, ha kimegyünk és megszámoljuk őket. A Hardy-Weinberg-elv azonban egy nem fejlődő populáció matematikai alapját adja a tudósoknak, amellyel összehasonlíthatják a fejlődő populációkat, és így következtethetnek arra, hogy milyen evolúciós erők játszhatnak közre. Ha az allélok vagy genotípusok gyakorisága eltér a Hardy-Weinberg-egyenlet alapján várható értéktől, akkor a populáció fejlődik.

Tegyél hozzá!

Javítsd ezt az oldaltTanulj többet