Autism Spotlight | Learn Science at Scitable

A tuberkulózissal és a gyermekbénulással ellentétben – két fertőző betegség, amelyeket a huszadik században a tudományos fejlődésnek köszönhetően majdnem teljesen kiirtottak – számos neurológiai rendellenesség valójában növekvőben van. Ennek egyik kiemelkedő példája az autizmus, egy olyan rendellenesség, amely a kommunikáció és a szociális interakció nehézségeivel jár. A Pediatrics című folyóiratban 2009-ben közzétett tanulmány szerint az autizmus aránya a gyermekek körében ma már 100-ból 1, ami több mint kétszerese az 1990-es évek közepén mért aránynak. Ez a szembetűnő növekedés felújította a nyilvános párbeszédet az autizmus okairól és a diagnózis szubjektivitásáról.
Sok évtizedig úgy vélték, hogy az autizmus tisztán pszichológiai eredetű. Dr. Bruno Bettelheim, a Chicagói Egyetem pszichológusa és a dachaui koncentrációs tábor túlélője úgy vélte, hogy a súlyos nélkülözési körülmények a súlyos érzelmi zavarok alapját képezik. Következésképpen a gyermekekkel végzett munkája révén arra a következtetésre jutott, hogy a ma autizmus néven ismert érzelmi zavar az anyai elhanyagolás okozta pszichotikus zavar. Részben Bettelheim hatására az 1950-es és 1960-as években széles körben elterjedt az az elképzelés, hogy az autizmust nem biológiai, hanem környezeti tényezők okozzák. Dr. Bernard Rimland pszichológus és egy autista gyermek apja azonban 1964-ben ikrekről gyűjtött adatok elemzésével kimutatta, hogy az autizmus előfordulásának erős genetikai alapja van, és nem függ össze az anyai viselkedéssel. Munkája áthelyezte a felelősségre vonást az úgynevezett “hűtőszekrény” anyákról, és az autizmus biológiai alapjainak kutatásában erőteljes új korszakot indított el.
A kutatások mára már nem kevesebb, mint tizenöt gént hoztak összefüggésbe az autizmussal, amelyek többsége az agy különböző területei közötti kapcsolatok erősségét támogatja. E kutatások szerint a releváns gének egyike sem hiányzik vagy mutálódik egy autista személyben, de expressziós szintjük eltér az elvárt normáktól. Ez egy rendellenesen működő idegrendszert eredményez, amelyet gyenge agyi kapcsolódási képesség jellemez, ami károsodott szociális viselkedést és kommunikációt okoz.
A közelmúltban a tudományos közösség árnyaltabb képet alakított ki az autizmus eredetéről, amely biológiai és környezeti okokat egyaránt figyelembe vesz. Különösen az epigenetika területén elért előrelépések mutatják, hogy a génekkel való környezeti kölcsönhatás módosíthatja a neurológiai működést. Napjainkban intenzív kutatások folynak a genetika, az idegtudományok, a pszichológia, sőt a táplálkozástudományok területén is, hogy finomítsuk az autizmus eredetének megértését, és eldöntsük a kérdést, hogy miért nőtt az autizmus előfordulási aránya ennyire az elmúlt húsz évben.
Van egy másik érdekes lehetőség is, amely a társadalomtudósok munkáját érinti: mi van, ha nem az előfordulási arány, hanem az autizmus diagnózisának aránya nőtt meg? Az orvosok és a szülők ma már jobban ismerik a rendellenességet és annak tüneteit, mint korábban, és a diagnózisra vonatkozó normák is változtak az idők során. A tömegmédiában például a klasszikus autizmust gyakran összemossák az autizmus spektrumzavarokkal (ASD), a rendellenességek széles csoportjával, amelyet a nyelvi fejlődés, a szociális interakció és a motoros készségek károsodásának a klasszikus autizmusnál enyhébb formái jellemeznek. A legismertebb ASD-k közül kettő a másként nem meghatározott pervazív fejlődési zavar (PDD-NOS) és az Asperger-szindróma. Vajon ezeket az árnyékszindrómákat a kilencvenes évek közepén autizmusnak tekintették volna? Az Amerikai Pszichológiai Társaság például nemrégiben bejelentette, hogy ismét felülvizsgálja az Asperger-szindrómát és más ASD-ket az autizmustól megkülönböztető terminológiát, ami jól szemlélteti, hogy az idővel változó diagnosztikai standardok hogyan befolyásolhatják az autizmus arányának növekedését.
Az autizmus legjobb kezeléséről ugyanolyan változatosak a vélemények, mint az autizmus eredetéről. Egyes kezelések – például az alkalmazott viselkedésterápia, a Pivotal Response Therapy és a verbális terápia – tisztán viselkedéses jellegűek, azaz következetes jutalmakkal erősítik meg a kívánt viselkedést, hogy fejlesszék a páciens szociális képességeit. Más kezelések gyógyszereket vagy speciális táplálkozási megközelítéseket tartalmaznak. Az autizmus legjobb kezeléséről alkotott vélemények ugyanolyan összetettek és változóak, mint az okokra vonatkozó kutatások.
Az autizmusról alkotott közkeletű benyomásokat nagyrészt a tömegmédia alakította. Dustin Hoffman Oscar-díjas alakítása autista savantként (olyan személy, akinek szociális károsodása kivételesen magas számítási vagy egyéb intellektuális képességekkel párosul) 1988-ban a közbeszédbe hozta az autizmust. Claire Danes jelenlegi alakítása egy HBO-filmben Temple Grandin, egy állattudós szerepében, aki autista érzékenységét arra használta fel, hogy jobb állatkezelési technikákat dolgozzon ki a mezőgazdasági iparban, még árnyaltabban és pontosabban mutatja be egy autista személy tapasztalatait.
Reméljük, hogy sokan fogják használni Temple Grandint és az autizmusról szóló más tömegmédia-megbeszéléseket kiindulópontként a rendellenesség neurológiai alapjainak és kezelésének megismeréséhez. Ebben a Spotlightban végigvezetjük Önt az autizmus alapjain, a diagnózisok arányának megértéséhez szükséges összefüggéseken, valamint az autista embereket és gondozóikat körülvevő kultúrán.

Kép: Kevin Fruet.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.