Összefoglaló
A glikogén-raktározási betegség 1. típusa (GSD-1), más néven “von Gierke-kór”, a mikroszomális glükóz-6-foszfatáz (G6Páz) aktivitás hiánya okozza. Ennek az autoszomális recesszív rendellenességnek négy különböző alcsoportja van: 1a, 1b, 1c és 1d. Mindegyiknek ugyanazok a klinikai tünetei, amelyeket a glükóz-6-foszfát (G6P) anyagcseréjének rendellenességei okoznak. Azonban csak a GSD-1b betegek szenvednek fertőző szövődményektől, amelyek mind az örökletes neutropeniának, mind a neutrofilek és monociták funkcionális hiányosságainak köszönhetőek. Míg a GSD-1a betegek G6Páz-hiánya a G6Páz gén mutációiból ered, addig a GSD-1b betegeknél ez a gén normális, ami arra utal, hogy az 1b alcsoportban a rendellenességnek külön lokusza van. Most beszámolunk a GSD-1b lókusznak a 11q23 kromoszómán egy 3 cm-es régiót felölelő genetikai markerekhez való kapcsolódásáról. E betegség esetleges molekuláris jellemzése új betekintést nyújt a G6P-anyagcsere és a neutrofil-monocita diszfunkció genetikai alapjaiba.