Részletesebben
Mi okozza a 18-as és 13-as triszómiát?
A 18-as és 13-as triszómiát általában a megtermékenyítéskor bekövetkező spontán genetikai mutációk okozzák. Normális esetben minden petesejt és spermium 23 kromoszómát tartalmaz. E sejtek egyesülésével 23 pár, azaz összesen 46 kromoszóma jön létre, fele az anyától, fele az apától származik. Néha előfordul, hogy egy petesejt vagy spermium sejt kialakulása során hiba történik, melynek következtében egy extra 18-as vagy 13-as kromoszómával rendelkezik.
- Ha ez a sejt a 18-as kromoszómával járul hozzá az embrióhoz, triszómia 18 keletkezik.
- Ha ez a sejt a 13-as kromoszómával járul hozzá az embrióhoz, triszómia 13 keletkezik.
Az extra 18-as vagy 13-as kromoszóma származhat akár az anya petesejtjéből, akár az apa spermiumából.
Egyes esetekben az extra 18-as vagy 13-as kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik a petesejtben vagy a spermiumban. Ezt nevezzük transzlokációnak, és ez a 18-as vagy 13-as triszómia egyetlen öröklődő formája. Néha előfordulhat, hogy egy szülő “kiegyensúlyozott” átrendeződést hordoz, amelyben a 18. vagy 13. kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik. Mivel azonban a szülőnek nincs extra vagy hiányzó kromoszóma anyaga, “kiegyensúlyozott transzlokációnak” mondják, és általában normálisak és egészségesek.
Milyen típusú problémákkal küzdenek jellemzően a 18-as és 13-as triszómiájú gyermekek?
18-as triszómia
- vékony és törékeny csecsemők, gyenge sírással
- táplálkozási problémák
- kis fejméret, a fej hátsó része kiemelkedik
- a fülek általában alacsonyan állnak.a fejre állítva
- a száj és az állkapocs szokatlanul kicsi
- rövidült szegycsont (mellcsont)
- a csecsemők körülbelül 90 százalékának szívhibája van
- ökölbe szorított ököl
- az ujjak kinyújtásának nehézsége
- összehúzódott ízületek
- gerincferdülés, szemproblémák, ajak- és szájpadhasadék és halláscsökkenés lehet jelen
- görcsök
- magas vérnyomás és veseproblémák
- skoliózis (a gerinc görbülete)
- férfiaknál, a herék nem ereszkednek le a herezacskóba
13-as triszómia
- alacsony születési súly
- kis fej, ferde homlokkal
- általában súlyos szerkezeti problémák vannak az agyban, beleértve a holoprosenkefáliát, amikor az agy nem osztódik megfelelően
- zárt szemek
- alulfejlett orrlyukak
- szemproblémák
- alacsony fülek-és szokatlan alakúak
- fejbőr rendellenességek, amelyek fekélyekre hasonlítanak
- lilás-vöröses anyajegyek
- extra ujjak és lábujjak (polydaktíliák)
- kiemelkedő sarkú lábak
- szívhibák, veseproblémák
- omphalocele, olyan állapot, amelyben a hasi szervek egy része a köldökzsinór körüli hasizomzaton lévő nyíláson keresztül kiemelkedik
- férfiaknál előfordulhat, hogy a herék nem ereszkednek le a herezacskóba
- a nőknél rendellenes alakú méh lehet, vagy kétszarvú méh
Mekkora a kockázata annak, hogy egy 18-as vagy 13-as triszómiájú gyermek szülei egy másik 18-as vagy 13-as triszómiájú gyermeket szüljenek?
A 18-as vagy 13-as triszómiával született másik gyermek születésének esélye nem több mint 1 százalék, bár a kockázat az anya életkorával kissé nő. A 18-as vagy 13-as triszómia diagnosztizálására szolgáló genetikai vizsgálat meghatározhatja az alapjául szolgáló kromoszóma-rendellenességet, ami fontos az anya kockázatának meghatározásában a jövőbeli terhességek során. Kezelőorvosa genetikai orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz irányíthatja Önt, aki részletesen elmagyarázhatja a kromoszómatesztek eredményeit, beleértve a kiújulás kockázatát is.