En Español Lataa ja jaa
Sirppisolusairaus on perinnöllinen punasolusairaus. Punasolut muuttuvat jäykiksi ja puolikuun muotoisiksi. Kun näin tapahtuu, happi ei pääse kehon osiin. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, voimakasta kipua, elinvaurioita tai aivohalvauksen.
Mikä on sirppisolusairaus?
Sirppisolusairaus (SCD) on yleisin perinnöllinen verisairaus Yhdysvalloissa. Siihen sairastuu ensisijaisesti afrikkalais-amerikkalaisia (1:365:stä) ja latinalaisamerikkalaisia (1:16 300:sta). Se on krooninen sairaus, joka voi aiheuttaa voimakasta kipua, elinvaurioita tai jopa aivohalvauksen.
Avaintietoja
Sirppisolusairaus (SCD) on yleisin perinnöllinen verisairaus Yhdysvalloissa.
Sirppisolusairautta sairastavilla potilailla kliiniset kokeet voivat olla vaihtoehto.
On olemassa lakeja, joilla varmistetaan potilasturvallisuus kliinisten tutkimusten aikana.
SKT:n merkit ja oireet
Kaikki Yhdysvaltojen osavaltiot, mukaan lukien District of Columbia (DC), ja Yhdysvaltojen territoriot vaativat, että kaikki vastasyntyneet seulotaan SCD:n varalta. Jos vauvan testi on positiivinen, vanhemmille ilmoitetaan asiasta, mutta useimmat vauvat alkavat oireilla vasta noin 5-6 kuukauden iässä.
SCD:n varhaisia oireita voivat olla mm. seuraavat:
- Käsien ja jalkojen kivulias turvotus (daktyliitti)
- Väsymys tai anemiasta johtuva ärtyneisyys
- Ihon kellertävä väri (keltatauti)
- Silmän valkoisten osien kellertävä väri (ikteris)
SCD:n oireet ja komplikaatiot vaihtelevat vaikeusasteeltaan yksilöllisesti, ja ne voivat muuttua ajan myötä.
SCD:n hoitovaihtoehdot
Sirppisolusairauden nykyiset hoidot rajoittuvat kipukriisin ehkäisyyn ja hallintaan, joka on SCD:n invalidisoivin oire.
- L-glutamiini oraalinen jauhe: Potilaat voivat ottaa tätä suun kautta otettavaa lääkettä akuuttien komplikaatioiden vähentämiseksi aikuisilla ja yli 5-vuotiailla lapsilla.
- Hydroksiurea: Potilaat voivat ottaa tätä suun kautta otettavaa lääkettä vähentämään kipukriisien esiintymistiheyttä ja verensiirtojen tarvetta.
- Voxelotor: Potilaat voivat ottaa tätä suun kautta otettavaa lääkettä hemoglobiinin nostamiseksi aikuisilla ja 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla.
- Crizanlizumab: Potilaat saavat tätä lääkettä laskimoon vähentääkseen verisuonikriisien esiintymistiheyttä aikuisilla ja 16-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsipotilailla.
- Kipulääkkeet: Potilaat voivat hoitaa kipuaan steroideihin kuulumattomilla tulehduskipulääkkeillä (NSAID), opioideilla, masennuslääkkeillä ja kouristuslääkkeillä.
- Krooninen verensiirtohoito: Potilaat voivat saada säännöllisesti verensiirtoja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
- Luuydin- tai kantasolusiirrot: Nuoremmat potilaat, joilla on vaikea SCD, voivat harkita elinsiirtoja, mutta ne ovat kalliita, edellyttävät sopivaa luuytimen tai kantasolujen luovuttajaa ja niihin liittyy vakavia riskejä.
SCD ja kliiniset tutkimukset
Kliiniset tutkimukset ovat erittäin tärkeitä, jotta voidaan kehittää lisää ja parempia hoitoja sirppisolusairauteen. Osallistumisesi on vapaaehtoista. Turvallisuuttasi suojaavat lait, ja tietosi pidetään luottamuksellisina. Jos luulet, että kliininen tutkimus voisi sopia sinulle, keskustele lääkärisi kanssa. Voit myös etsiä alueesi kliinisiä tutkimuksia osoitteessa www.ClinicalTrials.gov.
Lisätietoja vähemmistöjen terveydestä saat osoitteesta www.fda.gov/healthequity. Voit katsoa videoita ja tarkastella luetteloa kysymyksistä, joita voit esittää tutkijoille, osoitteessa www.hhs.gov/about-research-participation.
.