U.S. Food and Drug Administration

Yli 7000 harvinaista sairautta koskee yli 30 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa. Monet harvinaiset sairaudet ovat hengenvaarallisia, eikä useimpiin niistä ole hoitoa. Harvinaisten sairauksien lääkkeiden, biologisten lääkkeiden ja laitteiden kehittäminen on haastavaa monista syistä, kuten monimutkaisesta biologiasta ja monien harvinaisten sairauksien luonnollisen historian puutteellisesta tuntemuksesta. Harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden pieni lukumäärä voi myös vaikeuttaa kliinisten tutkimusten tekemistä. Sen jälkeen, kun harvinaislääkkeitä koskeva laki (Orphan Drug Act) allekirjoitettiin vuonna 1983, FDA on hyväksynyt satoja lääkkeitä harvinaisia sairauksia varten, mutta useimpiin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa FDA:n hyväksymiä hoitoja. FDA tekee yhteistyötä monien ihmisten ja ryhmien, kuten potilaiden, hoitajien sekä lääke- ja laitevalmistajien kanssa harvinaisten sairauksien tuotekehityksen tukemiseksi.

Mikä on harvinainen sairaus?

Orphan Drug Act -laissa harvinainen sairaus määritellään sairaudeksi tai tilaksi, josta kärsii alle 200 000 ihmistä Yhdysvalloissa.

Takaisin alkuun

Mikä on Orphan Drug Act?

Laki harvinaislääkkeistä (Orphan Drug Act) on kongressin vuonna 1983 hyväksymä laki, jolla kannustetaan harvinaisten sairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden kehittämistä.
Yritykset ja muut lääkkeiden kehittäjät voivat hakea harvinaislääkkeeksi nimeämistä, ja FDA myöntää sen, jos lääke täyttää tietyt kriteerit. Harvinaislääkkeeksi nimeäminen oikeuttaa sponsorit erilaisiin kannustimiin, joita ovat muun muassa:

• Verohyvityksiä pätevistä kliinisistä (ihmisillä tehtävistä) testeistä
• Vapautus reseptilääkkeiden käyttäjämaksusta (joka on tällä hetkellä lähes 3 miljoonaa dollaria uudelle lääkkeelle)
• Potentiaalinen 7 vuoden yksinoikeus markkinoihin hyväksynnän jälkeen

Lisäksi harvinaislääkkeitä koskeva laki (Orphan Drug Act) perusti harvinaislääkkeiden apurahojen (Orphan Product Grants Program) ohjelman, jonka tarkoituksena on rahoittaa harvinaisten sairauksien tai sairauksien hoitoon käytettävien lääkkeiden kehittämistä.

Takaisin alkuun

Mikä on harvinaislääke?

Harvinaislääke on harvinaiseen sairauteen tai tilaan tarkoitettu lääke. Jotkin harvinaisten sairauksien hoidot ovat jääneet ”orvoksi” tai ne on lopetettu, koska kehittämisen tai tuotannon jatkamiseen ei ole ollut riittävää taloudellista kannustinta. Harvinaislääkkeitä koskevalla lailla kannustetaan harvinaisten sairauksien lääkekehitystä.

Takaisin alkuun

Miten FDA kannustaa harvinaisten sairauksien diagnosointiin ja hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden kehittämistä?

FDA tekee yhteistyötä sidosryhmien, kuten potilaiden, potilasasiamiesten, tuotekehittäjien ja tutkijoiden, kanssa tukeakseen harvinaisia sairauksia varten tarkoitettujen turvallisten ja tehokkaiden lääkkeiden, biologisten lääkkeiden ja laitteiden kehittämistä.

FDA on yksi osa monista osista, jotka osallistuvat harvinaisten sairauksien hoitojen löytämiseen ja kehittämiseen. Erityisesti FDA:

Hallinnoi lakeja ja asetuksia

• Toteuttaa harvinaislääkkeitä koskevaa lakia (Orphan Drug Act) ja siihen liittyviä lakeja ja asetuksia
  • Harkitsee ja myöntää harvinaisten sairauksien lääkkeille, harvinaisille lastentauteihin liittyville lääkkeille ja lääkinnällisille laitteille myönnettäviä nimityksiä
    • Arvioi lääkkeen tai lääkinnällisten laitteiden kelpoisuutta harvinaisten sairauksien lääkkeiden tai lääkinnällisten laitteiden nimitykseen sen perusteella, että sekä tuote että sairaus täyttävät tietyt asiaankuuluvissa laeissa määritellyt kriteerit. Harvinaisia sairauksia koskevia asiaankuuluvia nimeämisohjelmia ovat harvinaislääkkeiden, harvinaisten lastentautien ja humanitaariseen käyttöön tarkoitettujen laitteiden nimeämisohjelmat. Lisäksi FDA arvioi ja myöntää harvinaisia lastentauteja koskevia priorisointitodistuksia (Rare Pediatric Disease Priority Review Vouchers).

    Säätelee lääkkeitä ja laitteita

    • Suojelee kansanterveyttä varmistamalla lääkkeiden, biologisten tuotteiden ja lääkinnällisten laitteiden turvallisuuden, tehon ja varmuuden

    Tutkimusapurahojen myöntäminen

    • Palkitsee apurahoja harvinaisten sairauksien tutkimukseen, mukaan lukien apurahat harvinaisten sairauksien kliinisiin tutkimuksiin, natural history studies, and pediatric device consortium

    Conducts Outreach

    • Communikoi ammattijärjestöjen, potilaiden ja harvinaisia sairauksia puolustavien ryhmien kanssa harvinaisia sairauksia koskevista kysymyksistä

    Takaisin alkuun

    Mitä FDA:n harvinaislääkkeiden kehittämisvirasto tekee?

    FDA:n harvinaislääkkeiden kehittämisvirasto:

    • koordinoi FDA:n harvinaisia sairauksia koskevia toimia
    • Hallinnoi harvinaislääkkeiden, harvinaisten lastentautien ja humanitaarisessa tarkoituksessa käytettävien laitteiden nimeämisohjelmia
    • rahoittaa avustuksia ja yhteistyösopimuksia harvinaisten sairauksien tutkimukseen
    • On keskitetty yhteyspiste potilaille, hoitajille ja etujärjestöille, joilla on kysyttävää harvinaisia tauteja koskevasta FDA:n työstä

    Lisätietoja FDA:n toimistosta.

    Takaisin alkuun

    Miten FDA:n lääkevalmistekeskukset tukevat harvinaisten sairauksien tuotekehitystä?

    FDA:n lääkevalmisteiden tutkimus- ja arviointikeskus (CDER), biologisten lääkkeiden arviointi- ja tutkimuskeskus (CBER) sekä laite- ja säteilyturvakeskus (CDRH) tukevat kaikki harvinaisten tautien hoidossa käytettävien turvallisten ja tehokkaiden lääkkeiden, biologisten lääkkeiden ja lääkinnällisten laitteiden kehittelyä ja niiden hyväksymistä.

    Harvinaisia sairauksia varten kehitettävien lääkkeiden kehittämiseen ja hyväksymiseen liittyvien erityisten näkökohtien käsittelemiseksi FDA:n keskukset:

    • Toteuttavat FDA:n henkilökunnalle erityiskoulutusta harvinaisiin sairauksiin liittyvistä aiheista
    • Julkaisevat teollisuudelle ohjeita harvinaisiin sairauksiin liittyvien lääkkeiden kehittämisen edistämiseksi
    • Järjestävät harvinaisiin sairauksiin liittyviä potilaskokouksia ja kuulemistilaisuuksia ja osallistuvat niihin
    • Myöntävät tutkimusapurahoja, yhteistyösopimuksia, ja sopimuksia sekä toteuttaa pilottiohjelmia ja erityisiä data-analyysejä harvinaisia sairauksia koskevan sääntelytieteen edistämiseksi
    • Hallinnoida tutkimuslääkkeiden laajennettua saatavuutta tai myötätuntokäyttöä koskevaa ohjelmaa omalla erityisalueellaan
    • Osallistua FDA:n harvinaisia sairauksia käsittelevään neuvostoon keskustellakseen harvinaisia sairauksia koskevista kysymyksistä
    • Yhteistyötä FDA:n vuotuisen harvinaisten sairauksien päivän tapahtuman järjestämisessä

    Lisää lisää CDER:n harvinaisia sairauksia koskevasta ohjelmasta.

    Lue lisää CBER:n harvinaisia sairauksia koskevasta ohjelmasta.

    Lue lisää CDRH:n läpimurtolaiteohjelmasta ja humanitaarisessa tarkoituksessa käytettävää laitetta ja humanitaarisessa tarkoituksessa käytettävää laitetta koskevista poikkeusohjelmista.

    Takaisin alkuun

    Miten potilaat voivat osallistua FDA:n työhön harvinaisten sairauksien parissa?

    FDA:n potilasasiamiehet ovat yhteistyössä National Organization for Rare Disorders (NORD) -järjestön (harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö) kanssa järjestäneet harvinaisia sairauksia käsitteleviä potilaskuulemistilaisuuksia. Potilaiden kuulemistilaisuudet ovat yksi monista tavoista, joilla potilasyhteisö voi jakaa kokemuksiaan sairaudesta tai tilasta keskustelemalla suoraan FDA:n henkilökunnan kanssa.

    Kannustamme harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita ja hoitajia ottamaan yhteyttä potilasasioiden henkilöstöömme, jos heillä on kysyttävää FDA:sta, sairautensa hoidoista ja siitä, miten he voivat osallistua FDA:n prosesseihin. Potilaat tai huoltajat voivat myös pyytää tapaamista käyttämällä potilasportaalia osoitteessa www.fda.gov/PatientsAskFDA.

    Lisätietoa FDA:n potilaiden osallistamistyöstä.

    Takaisin alkuun