In-Depth
Mikä aiheuttaa trisomia 18 ja trisomia 13?
Trisomia 18 ja 13 johtuvat yleensä spontaaneista geneettisistä mutaatioista, jotka tapahtuvat hedelmöityshetkellä. Normaalisti kussakin munasolussa ja siittiöissä on 23 kromosomia. Näiden solujen yhdistyessä syntyy 23 paria eli yhteensä 46 kromosomia, joista puolet on peräisin äidiltä ja puolet isältä. Joskus munasolun tai siittiösolun muodostuessa tapahtuu virhe, joka aiheuttaa sen, että siinä on ylimääräinen kromosomi #18 tai #13.
- Kun tämä solu tuottaa alkioon ylimääräisen kromosomin 18, syntyy trisomia 18.
- Kun tämä solu tuottaa alkioon ylimääräisen kromosomin 13, syntyy trisomia 13.
Ylimääräinen kromosomi 18 tai 13 voi olla peräisin joko äidin munasolusta tai isän siittiösolusta.
Joissakin tapauksissa ylimääräinen kromosomi 18 tai 13 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin munasolussa tai siittiöissä. Tätä kutsutaan translokaatioksi, ja se on ainoa trisomia 18:n tai 13:n muoto, joka voi periytyä. Joskus vanhempi voi kantaa ”tasapainoista” uudelleenjärjestelyä, jossa kromosomi 18 tai 13 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Koska vanhemmalla ei kuitenkaan ole ylimääräistä tai puuttuvaa kromosomimateriaalia, sanotaan, että heillä on ”tasapainoinen translokaatio”, ja he ovat yleensä normaaleja ja terveitä.
Millaisia ongelmia trisomia 18:n ja trisomia 13:n omaavilla lapsilla tyypillisesti on?
Trisomia 18
- laihoja ja hauraita vauvoja, joilla on heikko itku
- ravitsemusongelmia
- pieni pään koko, jossa takaraivo on ulkoneva
- korvat ovat yleensä matalatasettuneet päähän
- suu ja leuka epätavallisen pienet
- lyhentynyt rintalasta (rintakehä)
- noin 90 prosentilla vauvoista on sydänvikoja
- puristetut nyrkit
- sormien ojentamisvaikeudet
- supistuneet nivelet
- selkärankahalkio, silmäongelmia, huuli- ja suulakihalkio ja kuulon heikkenemistä voi esiintyä
- kouristuskohtauksia
- korkeaa verenpainetta ja munuaisongelmia
- skolioosia (selkärangan kaarevuus)
- miehillä, kivekset eivät laskeudu kivespussiin
Trisomia 13
- alhainen syntymäpaino
- pieni pää, jossa otsa on kalteva
- yleensä aivoissa on suuria rakenteellisia ongelmia, mukaan lukien holoprosenkefalia, kun aivot eivät jakaannu kunnolla
- tiiviit silmät
- alikehittyneet sieraimet
- silmäongelmat
- korvat matalat-ja epätavallisen muotoiset
- päänahan poikkeavuudet, jotka muistuttavat haavaumia
- syntymämerkit, jotka ovat purppuranpunaisia
- ylimääräiset sormet ja varpaat (polydaktylia)
- jalat, joissa on ulkonevat kantapäät
- sydänviat, munuaisongelmia
- omphalocele, tila, jossa osa vatsaelimistä työntyy ulos napanuoran ympärillä olevasta vatsalihaksen aukosta
- miehillä kivekset eivät ehkä laskeudu kivespussiin
- naisilla voi olla epänormaalin muotoinen kohtu, tai kaksisarvinen kohtu
Mikä on riski sille, että trisomia 18- tai trisomia 13 -lapsen vanhemmilla on toinen trisomia 18- tai 13-lapsi?
Mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on trisomia 18 tai 13, on enintään 1 prosentti, vaikka riski kasvaa hieman äidin ikääntyessä. Geneettisellä testillä, jolla diagnosoidaan trisomia 18 tai 13 vauvalla, voidaan määrittää taustalla oleva kromosomipoikkeavuus, mikä on tärkeää äidin riskin määrittämiseksi tulevissa raskauksissa. Lääkäri voi ohjata sinut geneettiselle lääkärille tai geneettiselle neuvojalle, joka voi selittää kromosomitestien tulokset yksityiskohtaisesti, mukaan lukien uusiutumisriskit.