Rintasyöpäriskin geneettinen testaus

1. Kenelle tarjotaan geenitestiä?
2. Miten testi tehdään?
3. Ennustavan geenitestin tulosten saaminen
4. Geenin kantajien syöpäriskit
5. Perivätkö lapseni geenin?
6. Vakuutus
7. Puhuminen perheesi kanssa positiivisen geenitutkimustuloksen jälkeen

1. Kenelle tarjotaan geenitestiä?

Jos sinulla on arvioitu olevan suuri rintasyöpäriski, sinulle voidaan tarjota geenitestiä sen selvittämiseksi, oletko perinyt muuttuneen geenin. Tätä kutsutaan yleensä ”geeninkantajaksi”. Yleisimpiä periytyviä muuttuneita geenejä kutsutaan BRCA1-, BRCA2- ja TP53-geeneiksi.

Genetiikkaryhmäsi kertoo sinulle, onko geenitesti sinulle vaihtoehto. Geneettisellä testauksella yritetään selvittää, onko suvussasi tunnetusti jokin muuttunut geeni. Jos geenitesti on sinulle vaihtoehto, on sinun päätöksesi, teetkö testin vai et.

NHS:ssä geenitesti on yleensä saatavilla vain genetiikkakeskuksen kautta ja sen jälkeen, kun olet saanut geneettistä neuvontaa. Joissakin sairaaloissa testiä edeltävää neuvontaa ja geneettistä testausta voivat kuitenkin antaa rinta- ja gynekologian erikoisryhmät (esimerkiksi kirurgi tai onkologi), ja jos tarvitaan testin jälkeistä neuvontaa, geneettisen testauksen tekee geneettisen testauksen tiimi.

Takaisin alkuun

2. Miten testi tehdään?

Geettisessä testauksessa on kaksi vaihetta.

Ensimmäinen vaihe – täysi seulonta (tai diagnostinen testi)

Testauksen ensimmäisessä vaiheessa yritetään selvittää, esiintyykö suvussasi jokin tunnetuista muuttuneista geeneistä.

Muuttuneita geenejä voi olla vaikea löytää, ja on paljon helpompaa löytää muuttunut geeni henkilöltä, jolla on jo diagnosoitu rinta- tai munasarjasyövän tauti.

Mikäli sinulla on diagnosoitu rintasyövän taudinaiheuttajaksi rintasyövän taudinaiheuttajaksi tai munasarjasyövän taudinaiheuttajaksi, testin voi tehdä myös sinulle. Jos sinulla ei ole ollut rinta- tai munasarjasyöpää eikä perheessäsi ole ketään, joka on sairastanut rinta- tai munasarjasyövän, voit ehkä tehdä testin itse. Geneettinen neuvonantajasi osaa kertoa, onko tämä vaihtoehto käytettävissä.

Testissä otetaan verinäyte ja lähetetään se laboratorioon, jossa DNA (deoksiribonukleiinihappo) testataan tunnettujen muuttuneiden geenien varalta. Tämän testin tulokset saadaan yleensä kahden tai kolmen kuukauden kuluessa.

Positiivinen tulos

Jos muuttunut geeni löydetään, genetiikkaryhmäsi tietää silloin, mikä geeni kulkee suvussasi, ja voi etsiä sitä helpommin muilta suvun jäseniltä (ks. ennustava geenitesti jäljempänä).

Negatiivinen/inklusiivinen tulos

Koska muuttunutta geeniä voi olla hankala löytää, geneettinen testi tuottaa joskus negatiivisen/inklusiivisen tuloksen. Tämä tarkoittaa, että tunnettua muuttunutta geeniä ei ole löydetty, mutta sukuhistoriasi voi silti johtua muuttuneesta geenistä, jota ei ole vielä tunnistettu. Sinua hoidetaan edelleen korkean riskin geeninä.

Tuntemattoman/epävarman merkityksen variantti

Joskus tulos voi osoittaa muutoksen jossakin tunnetussa rintasyöpägeenissä (BRCA1 tai BRCA2), mutta ei tiedetä, voiko kyseinen muutos aiheuttaa syöpää (tätä kutsutaan tuntemattoman/epävarman merkityksen variantiksi (VUS)). Genetiikkaryhmäsi neuvoo sinua ja perheenjäseniäsi, miten tämän ensimmäisen testin tuloksia on tulkittava.

Toinen vaihe – ennakoiva geenitesti (tai kohdennettu geenitesti)

Jos joltakin perheenjäseneltä löydetään muuttunut geeni täydellisessä seulontaan/diagnostiikkaan perustuvassa testissä, muille verisukulaisillesi voidaan tehdä geenitesti sen selvittämiseksi, kantavatko hekin muuttunutta geeniä. Tätä kutsutaan ennakoivaksi geenitestiksi. Ennustavan geenitestin tuloksen saaminen kestää yleensä noin neljä viikkoa.

Takaisin alkuun

3. Ennustavan geenitestin tulosten saaminen

Negatiivinen geenitestin tulos

Jos ennustava geenitesti osoittaa, että sinulla ei ole muuttunutta geeniä (negatiivinen tulos), riskisi sairastua rintasyöpään on sama kuin naisilla väestössä yleensä.

Negatiivinen tulos tarkoittaa myös sitä, että mahdolliset lapsesi, joita sinulla on tai saattaa olla tulevaisuudessa, eivät peri muuttunutta geeniä.

Positiivinen geenitestitulos

Jos tuloksesi on positiivinen, se tarkoittaa, että olet perinyt muuttuneen geenin, ja mahdollisuutesi sairastua rintasyöpään (ja mahdollisesti muihinkin syöpiin) on paljon suurempi kuin väestössä yleensä.

Sinulle tarjotaan säännöllisiä seulontatutkimuksia, lääkehoitoa tai riskiä vähentävää leikkausta, mutta sinun ei ole pakko tarttua mihinkään näistä vaihtoehdoista.

Sinulla on todennäköisesti monia kysymyksiä, esimerkiksi siitä, miten kerrot niistä perheellesi ja haluatko tehdä seulontatutkimuksen tai riskiä vähentävän hoidon. Sinulle tarjotaan testin jälkeistä neuvontaa, ja genetiikkaneuvojasi voi tukea sinua ja keskustella tunteistasi ja huolistasi. Selvitä, miten Breast Cancer Care voi tukea sinua tänä aikana.

Takaisin alkuun

4. Rintasyövän hoito. Geenin kantajien syöpäriskit

Muutetun geenin periminen ei välttämättä tarkoita, että sinulle kehittyy rinta- tai munasarjasyöpä. Sinulla on kuitenkin suurempi riski kuin ihmisillä väestössä yleensä. Miehillä riskit ovat erilaiset.

Rintasyöpäriski naisilla, jotka kantavat BRCA1/2-geeniä

	BRCA1	BRCA2	BRCA2
Rintasyöpä	60-90 %:n elinaikariski (80 ikävuoteen asti)	45-asteinen-85 %:n elinaikariski (80 vuoteen asti)
Rintasyöpä kontralateraalisessa (vastakkaisessa) rinnassa rintasyöpää sairastavilla geenin kantajilla	Jopa 50 %:n elinaikariski	Jopa 50 %:n elinaikariski
Munasarjasyöpä	40-60 % elinikäinen riski	10-30 %:n elinikäinen riski

Syöpäriski miehillä, jotka kantavat BRCA1/2-geeniä

	BRCA1	BRCA2
Miesten rintasyöpä	0.1-1 % elinikäinen riski (lähellä väestöriskiä)	5-10 % elinaikariski
Edurauhassyöpä	Elinaikariski on samankaltainen tai hyvin vähän suurempi kuin väestössä yleensä	Jopa 25 % elinaikariski
Rauhassyöpä
Rauhassyöpä syöpä	Ei näyttöä suurentuneesta riskistä	Jopa 3 %:n elinikäinen riski (riippuen sukuhistoriasta)

TP53-geenin kantajariski

Jos sinulla on muuttunut TP53-geeni, elinikäinen riski sairastua syöpään on miehillä jopa 70 % ja naisilla jopa 90 %.

Takaisin alkuun

5. Perivätkö lapseni geenin?

Jos sinulla on lapsia, on 50 prosentin todennäköisyys, että he ovat perineet muuttuneen geenin. Jos suunnittelet lasten hankkimista, on 50 prosentin todennäköisyys, että he perivät muuttuneen geenin. Riski on sama sekä tytöillä että pojilla.

Henkilön on täytettävä 18 vuotta, ennen kuin hänen rintasyöpäriskinsä voidaan arvioida tarkemmin.

Lisätietoa siitä, onko hän huolissaan geenin siirtymisestä tuleville lapsille.

Takaisin alkuun

6. Rintasyövän riski. Vakuutukset

Nykyisin, jos sinulle on tehty rintasyöpää ennakoiva geenitesti, sinun ei tarvitse paljastaa tulosta hakiessasi vakuutusta, kuten henki- tai sairausvakuutusta (alle tietyn summan). Vakuutusyhtiöt kyselevät kuitenkin perheesi sairaushistoriaa, ja jos sinulla on merkittävä rintasyöpähistoria suvussasi, sinulta saatetaan periä korkeampi vakuutusmaksu. Jos sinulla on diagnosoitu rintasyöpä, sinun on ilmoitettava siitä, ja matkavakuutuksen saaminen voi olla vaikeampaa. Lue lisää rintasyövästä ja matkavakuutuksesta.

Jos haluat lisätietoa, Genetic Alliance UK on laatinut tiedotusoppaan vakuutuksista ja geneettisistä sairauksista.

Takaisin alkuun

7. Perheesi kanssa puhuminen positiivisen geenituloksen jälkeen

Jos geneettinen tuloksesi on ollut positiivinen, on erittäin tärkeää, että puhut tuloksestasi perheesi kanssa, koska ensimmäisen asteen sukulaisilla (kuten sisaruksilla ja lapsilla) on 50 %:n todennäköisyys, että he voivat periyttää saman geenin muutoksen. Jos he ovat tietoisia tästä, heillä on mahdollisuus tehdä valintoja oman riskinsä arvioimisesta ja mahdollisen riskin hallinnasta.

Geneettinen neuvonantajasi voi auttaa sinua löytämään parhaan tavan tehdä tämä. Hänellä voi olla valmiita kirjeitä, joita voit muokata ja lähettää sukulaisille. Sinusta voi tuntua paremmalta kertoa sukulaisillesi kasvokkain, tai voit kertoa heille mieluummin puhelimitse tai sähköpostitse.

Heidän reaktionsa voivat vaihdella. Se voi tulla heille täydellisenä shokkina. Jotkut sukulaiset saattavat päättää olla välittämättä tuloksesta, ja heidän voi olla jopa vaikea puhua kanssasi sen jälkeen. Toiset taas ovat iloisia siitä, että olet varoittanut heitä mahdollisuudesta, että he ovat saattaneet periä muuttuneen geenin, ja haluavat sen jälkeen tehdä itse geenitestin.

Ketään ei voi syyttää perimästään tai periytyvistä geeneistä, mutta se, että kerrot sukulaisillesi siitä, että he ovat saattaneet periä muuttuneen geenin, antaa heille vaihtoehdon keskustella geenitestauksen mahdollisuudesta ja hallinnoida omaa riskiään.

Keskusteleminen lapsillesi positiivisen geenitestituloksen jälkeen

Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, miten kertoa asiasta lapsilleen, ja voi olla vaikeaa tietää oikeaa ajankohtaa.

Vaikka se voi tuntua sinusta vaikealta, lapsillesi puhuminen heti, kun tunnet olevasi valmis, voi olla teille molemmille hyödyksi. Lapset voivat saada salaisuudet nopeasti selville ja pelkäävät vähemmän, jos he tietävät, mitä on tapahtumassa. Jos he tuntevat itsensä ulkopuolisiksi, he saattavat ajatella tehneensä jotain, mikä on järkyttänyt sinua, tai he voivat keksiä oman tarinansa tapahtumista. Avoimuus ja rehellisyys saa heidät tuntemaan, että heitä arvostetaan, ja auttaa heitä luottamaan sinuun.

Voit kuitenkin ottaa huomioon lapsesi kypsyyden, muut lapsen elämässä tapahtuvat stressaavat asiat ja sen, oletko itse jo sopeutunut uutiseen. Se, milloin kerrot lapsellesi, on hyvin henkilökohtainen päätös, ja tunnet hänet paremmin kuin kukaan muu.

Vinkkejä lapsille puhumiseen

• Lapset ja teini-ikäiset reagoivat yleensä paremmin epävirallisiin keskusteluihin, usein silloin, kun teette asioita yhdessä.
• Tarjoa heille pieniä määriä tietoa kerrallaan, jotta he ymmärtäisivät asian heille sopivaan tahtiin. Anna heidän tietää, että palaat keskusteluun ja että hekin voivat palata siihen.
• Lapsilla on iästä riippuen erilainen käsitys geeneistä. Pyydä heitä kertomaan omin sanoin, mitä heidän mielestään tapahtuu, jotta näet, ovatko he hämmentyneitä jostakin asiasta.
• Lasten voi olla vaikea ilmaista huolenaiheitaan tai he voivat pelätä järkyttävänsä sinua. Vakuuta heille, että he voivat kysyä sinulta mitä tahansa, ja jos he kysyvät kysymyksen, varmista, että olet ymmärtänyt, miksi he kysyvät sitä.
• Jos sinulla ei ole vastausta johonkin kysymykseen, selitä, että et tiedä tai että yrität selvittää sen.
• Lisää myönteisiä viestejä siitä, mitä voit tehdä nyt, kun tiedät, että olet perinyt muuttuneen geenin, ja kerro heille, että lapset ja nuoret eivät ole vaarassa ja että heillä on yhtä suuri mahdollisuus olla perimättä geeniä.

  Takaisin alkuun