Mitä on osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), joka tunnetaan myös nimellä hauraan luun sairaus, on geneettinen (perinnöllinen) sairaus, jolle on ominaista helposti murtuvat luut ilman erityistä syytä. Arviolta 20 000-50 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on tämä sairaus. OI voi vaikuttaa kaikenrotuisiin miehiin ja naisiin.
Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectan?
OI:n syynä pidetään geenivirhettä, joka aiheuttaa luun kollageenin, sidekudoksessa esiintyvän proteiinin, epätäydellisen muodostumisen tai riittämättömän määrän.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan oireet?
Seuraavassa on lueteltu OI:n yleisimmät oireet. Jokainen lapsi voi kuitenkin kokea oireet eri tavalla. Vaikka oireet voivat vaihdella, yleensä niitä käytetään luokittelemaan kahdeksan OI:n muotoa, joista kukin edustaa tilan eri vaikeusasteita.
National Institutes of Healthiin kuuluvan Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Centerin mukaan OI:n tyypit ja niiden oireet ovat seuraavat:
Tyyppi I
-
Yleisin
-
Leudoin muoto
-
Luut murtuvat helposti
-
Voidaan yleensä jäljittää suvussa
-
Lähes normaali kasvu tai hieman lyhyempi
-
Sininen kovakalvo (silmänpallon normaalisti valkoinen alue)
-
Hammasongelmat (hauraat hampaat)
-
Kuulon heikkeneminen, joka alkaa 20- ja 30-vuotiaana
-
Useimmat luunmurtumat tapahtuvat ennen murrosikää; satunnaisesti naisilla murtumia vaihdevuosien jälkeen
-
Kolmiomaiset kasvot
-
Taipumus selkärankamurtumiin kaarevuuteen
Tyyppi II
-
Vaikein muoto
-
Neuvolat sairastuvat vakavasti; usein kuolemaan johtava, vaikka muutamat ovatkin eläneet aikuisikään asti
-
Vaikea luuston epämuodostuma, johon liittyy monia murtumia
-
Johtuu yleensä uudesta geenimutaatiosta
-
Erittäin pienikasvuinen, erittäin pieni rintakehä ja alaraaja
-
Hyvin pienikokoinen.kehittyneet keuhkot
Tyyppi III
-
Luut murtuvat hyvin helposti
-
Luun epämuodostuma
-
Taipumus olla yksittäisiä perhetapauksia
-
Erittäin pienikasvuinen
-
Murtumat syntyessään hyvin yleisiä
-
X-säde voi paljastaa kohdussa syntyneiden murtumien paranemisen
-
Mahdollisesti kuulon heikkeneminen
-
Nivelet löysät ja lihasten heikko kehitys käsissä ja jaloissa
-
Barrel-rintakehän muotoinen
-
kolmiomaiset kasvot
-
selkärangan kaarevuus
-
mahdolliset hengitysvaikeudet
.
Tyyppi IV
-
Painoltaan tyypin I ja III välissä
-
Voi usein periytyä suvussa
-
Luut murtuvat herkästi – Useimmiten ennen murrosikää
-
Normaali tai lähes-normaalin värinen kovakalvo
-
Hampaiden kanssa ongelmia
-
Selkärangan kaarevuus
-
Mahdollinen kuulon heikkeneminen
Tyyppi V
-
Yhtäläinen Murtumien ja luuston epämuodostumien esiintymistiheyden suhteen tyypin IV kaltainen
-
Luiden laajentuneet alueet, joissa on tapahtunut murtumia – tai jopa silloin, kun murtumia ei ole tapahtunut
-
Luiden liikkeet voivat olla rajoittuneita; sijoiltaanmenoja voi esiintyä
Tyyppi VI
-
Erittäin harvinainen
-
Keskivaikeaasteinen
-
Eritysmuodoltaan ja oireiltaan samankaltainen kuin tyyppi IV
Tyyppi VII
-
Jotkut tapaukset muistuttavat tyyppiä IV ja toiset tyyppiä II, paitsi että pikkulapsilla on valkoinen kovakalvo, pienet päät ja pyöreät kasvot
-
Lyhytkasvuisuus
-
Lyhyet käsivarren ja reiden luut
-
Lonkkamuodostumat ovat yleisiä
Tyyppi VIII
-
Yhtyy tyyppeihin II tai III, lukuun ottamatta valkoista kovakalvoa
-
Vaikea kasvuhäiriö
-
Luuston luuston heikkeneminen
OI:n oireet voivat muistuttaa muita luusto-ongelmia tai sairauksia. Ota aina yhteyttä lapsesi terveydenhoitajaan diagnoosin saamiseksi.
Miten osteogenesis imperfecta diagnosoidaan?
Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, lapsesi lääkäri ottaa täydellisen sairaushistorian lisäksi huolellisen sukuanamneesin ja tekee lääkärintarkastuksen. OI:n diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua ihon koepala kollageenin määrän ja rakenteen arvioimiseksi. Tämä testi on kuitenkin monimutkainen, eivätkä monet pätevät laitokset pysty suorittamaan sitä. Ei ole epätavallista, että biopsian tuloksiin menee jopa kuusi kuukautta.
Lisädiagnostisia testejä ovat:
-
Röntgenkuvaus. Diagnostinen testi, jossa käytetään näkymättömiä sähkömagneettisia energiasäteitä tuottamaan kuvia sisäisistä kudoksista, luista ja elimistä filmille.
-
Audiometria. Tämä on kuulotesti, jossa käytetään elektronisia ääniä.
-
Korvan, nenän ja kurkun tutkimus. Tämä tehdään kuulon heikkenemisen havaitsemiseksi
Voit ehkä harkita tapaamista geneetikon, perinnöllisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin, kanssa. Hän voi parhaiten auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi saada toinen lapsi, jolla on OI, ja lapsesi riskiä saada lapsi, jolla on OI.
Osteogenesis imperfectan hoito
Lapsesi terveydenhoitaja määrittelee OI:n erityishoidon seuraavien seikkojen perusteella:
-
Lapsesi ikä, yleinen terveydentila ja sairaushistoria
-
Tilan laajuus
-
Tilan tyyppi
-
Lapsesi sietokyky tiettyjen lääkkeiden suhteen, toimenpiteet tai hoidot
-
Edotukset sairauden kulusta
-
Mielipiteenne tai mieltymyksenne
Tähän mennessä ei ole tiedossa hoitoa, lääkettä tai leikkausta, joka parantaisi OI:n. Hoidon tavoitteena on estää epämuodostumat ja murtumat ja antaa lapselle mahdollisuus toimia mahdollisimman itsenäisesti. Oireiden ehkäisyyn tai korjaamiseen tähtääviin hoitoihin voivat kuulua mm:
-
Murtumien hoito
-
Kirurgiset toimenpiteet
-
Roditus, toimenpide, jossa pitkän luun pituuden mittainen metallitanko asetetaan luun stabiloimiseksi ja epämuodostuman estämiseksi
-
Hammastoimenpiteet
-
Fysioterapia
-
Apuvälineet, kuten pyörätuolit, raudat ja muut mittatilaustyönä tehdyt apuvälineet
Osteogenesis imperfectan hoito
Sairauden hoitoon kuuluu keskittyminen epämuodostumien ehkäisemiseen tai minimoimiseen ja lapsen toimintakyvyn maksimoimiseen kotona ja yhteisössä. OI:n hoito on joko ei-kirurgista tai kirurgista. Ei-kirurgisiin toimenpiteisiin voi kuulua yksi tai useampi seuraavista:
-
Säännöllinen liikunta ja terveellinen ruokavalio. Näitä suositellaan asianmukaisen painon ylläpitämiseksi.
-
Asennon apuvälineet. Näitä käytetään auttamaan lasta istumaan, makaamaan tai seisomaan.
-
Siteet ja lastat. Näitä käytetään estämään epämuodostumia ja edistämään tukea tai suojaa.
-
Lääkkeet
-
Tupakoinnin välttäminen
-
Steroidilääkkeiden välttäminen
-
Psykologinen neuvonta
Kirurgisia toimenpiteitä voidaan harkita seuraavien tilojen hoitoon:
-
Murtumat
-
Luun taipuminen
-
Skolioosi, sairaus, joka aiheuttaa selän luiden käyristymistä
-
Sydänongelmat
Kirurgista toimenpidettä saatetaan harkita myös, jotta voidaan ylläpitää lapsen istumis- tai seisomiskykyä.
Pitkän aikavälin näkymät lapselle, jolla on osteogenesis imperfecta
OI on etenevä sairaus, joka vaatii elinikäistä hoitoa epämuodostumien ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
Monialainen terveydenhuoltoryhmä auttaa perhettä parantamaan lapsen toiminnallisia tuloksia ja antaa tukea vanhemmille, kun he oppivat hoitamaan lapsensa tarpeita.
Monialainen terveydenhuoltoryhmä auttaa perhettä parantamaan lapsen toiminnallisia tuloksia ja antaa tukea vanhemmille, kun he oppivat hoitamaan lapsen tarpeita.