CFTR-geenissä on raportoitu yli 1900 erilaista mutaatiota. Nämä on ryhmitelty luokkiin sen mukaan, miten ne vaikuttavat CFTR-proteiinin synteesiin ja/tai toimintaan. Mutaatio- tai mutaatioluokkakohtaisia CFTR-korjaushoitoja on kehitteillä. Jotta lääkekehityksen kliinisessä vaiheessa voitaisiin edetä tehokkaasti, on hyödyllistä tietää CFTR-mutaatioluokkien suhteellinen esiintyvyys eri väestöryhmissä. Siksi kuvaamme mutaatioluokkien kirjoa 25 394 CF-tautia sairastavalla henkilöllä 23:sta Euroopan maasta.
18/23 maassa 80 %:lla tai useammalla potilaista oli vähintään yksi II-luokan mutaatio, mikä selittyy sillä, että F508del on ylivoimaisesti yleisin mutaatio. Kaiken kaikkiaan 16,4 prosentilla eurooppalaisista potilaista oli vähintään yksi luokan I mutaatio, mutta tämä vaihteli kolmesta maasta, joissa oli yli 30 prosenttia, neljään maahan, joissa oli alle 10 prosenttia tutkittavista. Kaiken kaikkiaan vain 3,9 %:lla, 3,3 %:lla ja 3,0 %:lla eurooppalaisista tutkittavista oli vähintään yksi luokkien III, IV ja V mutaatio, mutta vaihtelu oli jälleen suurta: 14 %:lla irlantilaisista potilaista oli vähintään yksi luokan III mutaatio, 7 %:lla portugalilaisista potilaista oli vähintään yksi luokan IV mutaatio, ja kuudessa maassa yli 5 %:lla potilaista oli vähintään yksi luokan V mutaatio.