Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä, Wonder-elokuvassa kuvattu sairaus?

Tässä kerrotaan, mitä sinun tulisi tietää Auggie Pullmanin kasvohäiriöstä ennen kuin katsot itkuhupaisan elokuvan.

Uusi elokuva Wonder, joka perustuu samannimiseen bestseller-romaaniin, seuraa Pullmanin perheen emotionaalisia ylä- ja alamäkiä, kun he lähettävät 10-vuotiaan poikansa Augustin viidennelle luokalle. Kyseessä on ensimmäinen kerta, kun ”Auggie” (näyttelijä Jacob Tremblay) käy koulua kodin ulkopuolella, sillä hän syntyi Treacher Collinsin syndroomalla, harvinaisella kasvojen epämuodostumalla, joka on vaatinut kymmeniä leikkauksia ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Koska hän näyttää erilaiselta kuin suurin osa yläasteikäisistä lapsista, Auggie ja hänen vanhempansa joutuvat kamppailemaan kiusaamisen ja loukkaantuneiden tunteiden kanssa sekä käsittelemään opettajien ja muiden oppilaiden virheellisiä käsityksiä. Mutta Auggie saa myös ystäviä ja innostaa ympärillään olevia katsomaan hänen kasvojensa erilaisuuden yli, näkemään hänet sellaisena kuin hän todella on ja kohtelemaan toisiaan ystävällisesti.

Lionsgate

Richard Hopper, MD, Seattle Children’s Craniofacial Centerin kirurginen johtaja ja plastiikkakirurgian osaston osastopäällikkö, hoitaa Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavia lapsia, joista moni on tarvinnut myös useita operaatioita ja erittäin erikoistunutta hoitoa. (Jos mietit, miten oireyhtymä lausutaan, Treacher rimmaa ”opettajan” kanssa.) Hän sanoo, että koska se on niin harvinainen (ja myös niin näkyvä), on yleistä, että ihmiset tekevät oletuksia häiriöstä tuntematta tosiasioita. Tässä on, mitä hän haluaa kaikkien tietävän todellisista lapsista – ja aikuisista – joilla on Auggien kaltainen sairaus.

Se on harvinainen ja yleensä sattumanvarainen

Vain yhdellä 50 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta on Treacher Collinsin oireyhtymä. Tila on yhdistetty tiettyihin geenimutaatioihin, ja se voi periytyä vanhemmalta lapselle – mutta noin 60 prosentissa tapauksista mutaatio syntyy spontaanisti, eli suvussa ei ole sukuhistoriaa eikä tunnettua syytä.

RELATIIVINEN: 7 Popular TV Shows That Get Mental Health Right

Treacher Collinsin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä pian syntymän jälkeen, kun on selvää, että vauvan kasvojen luut ja kudokset ovat kehittymättömiä. (Toisinaan se voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänitutkimuksen avulla.) Kun lapsi on diagnosoitu, häntä on todennäköisesti hoidettava asiantuntijaryhmässä, mukaan lukien kirurgit, jotka ovat erikoistuneet kasvojen epämuodostumiin ja niihin liittyviin terveysriskeihin.

Vaikuttaa rakenteisiin, kuten leukaan, nenään, korviin ja poskiin

Treacher Collinsin oireyhtymä on kraniofakiaalinen epämuodostuma, mikä tarkoittaa, etteivät kasvojen luut ja kudokset kehity niin kuin niiden pitäisi. Vaivan vaikeusaste vaihtelee lapsesta toiseen, sanoo tohtori Hopper. ”Joillakin lapsilla se on tuskin havaittavissa, ja he saattavat tarvita hyvin vähän hoitoa”, hän sanoo, ”kun taas toisille voi kehittyä hyvin vakavia komplikaatioita ja he voivat tarvita useita intensiivisiä leikkauksia.”

Komplikaatioita voivat olla muun muassa alikehittynyt alaleuka, joka voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia, silmäluomet, jotka eivät suojaa täydellisesti silmiä, suulakihalkiot, jotka vaikuttavat puheeseen, sekä kuulo- ja kuulonäköhäiriöt korvan epänormaaliuden vuoksi. Treacher Collinsin oireyhtymää sairastaville lapsille saatetaan joutua leikkaamaan henkitorveen reikä, johon asetetaan hengitysputki (ns. trakeostomia), ja he saattavat tarvita erityisiä kuulolaitteita, jotka välittävät ääntä luukudoksen kautta.

Mutta se ei muuta älykkyyttä

Ehkä suurin harhaluulo Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä lienee se, että he ovat älyllisesti jälkeenjääneen oloisia tai että he eivät ole yhtä älykkäitä kuin muut ihmiset. ”Itse asiassa he ovat yleensä erittäin normaaleja lapsia”, tohtori Hopper sanoo. ”Monet heistä ovat jopa keskimääräistä älykkäämpiä, ja he ovat yleensä terävä-älyisiä, omapäisiä lapsia, joilla vain sattuu olemaan kasvojen poikkeavuuksia.”

Kuten elokuvassa näytetään, kasvojen epämuodostuman kanssa kasvaminen voi kuitenkin olla rankkaa – eikä ole harvinaista, että Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset tuntevat olonsa eristäytyneiksi, turhautuneiksi tai masentuneiksi. Siksi on tärkeää, että potilaat ja heidän perheensä eivät käy lääkärin vastaanotolla vain fyysisten oireidensa vuoksi, tohtori Hopper sanoo, vaan että he puhuvat myös sosiaalityöntekijän tai terapeutin kanssa, jos heidän tunneterveytensä kärsii.

Se voi altistaa lapset vakaville komplikaatioille

Ehkä asianmukaista hoitoa saamatta Treacher Collinsin oireyhtymä voi hankaloittaa normaalia ja tervettä elämää. ”Lapset haluavat urheilla ja juosta ulkona, mutta se voi olla haastavaa, kun käytössä on hengitysputki tai silmät eivät ole täysin suojattu niin kuin pitäisi”, tohtori Hopper sanoo.

”Nämä lapset eivät voi edes helposti, koska heidän täytyy asua lähellä sairaalaa”, hän lisää. ”He eivät haluaisi lähteä retkeilemään metsään ja saada yhtäkkiä hengenvaarallista hengitysvaikeutta.”

Leikkaus voi auttaa

Suurimpaan osaan Treacher Collinsin oireyhtymän aiheuttamista fyysisistä ongelmista voidaan onneksi puuttua leikkauksella, ja valtaosa potilaista elää pitkän ja onnellisen elämän. Tohtori Hopper on jopa kehittänyt uuden toimenpiteen, joka ”kääntää koko kasvot” ja pidentää leuan luita, jolloin trakeostomian kanssa elävät potilaat voivat hengittää itsenäisesti.

Jos haluat saada parhaat juttumme postilaatikkoosi, tilaa Healthy Living -uutiskirje

Ja vaikka kyse on vuoden kestävästä, kolme leikkausta käsittävästä prosessista, jota käytetään vain Treacher Collinsin oireyhtymän ääritapauksissa, on olemassa myös useita vähemmän laajoja, rutiininomaisempia menettelyjä, jotka voivat parantaa lievemmästä tapauksesta kärsivän elämää.

”Jos se aiheuttaa ongelmia, olipa kyse sitten jonkun silmäluomista, kuulosta tai poskien ihomuutoksista, on olemassa leikkaus, jolla siihen voidaan puuttua”, tohtori Hopper sanoo. ”Siksi on erityisen palkitsevaa hoitaa näitä Treacher Collinsia sairastavia lapsia, koska heillä on niin paljon hämmästyttävää potentiaalia, jonka voimme auttaa heitä saavuttamaan.”

Free Membership

Tulee ravitsemusohjeita, hyvinvointineuvontaa ja terveellisiä inspiraatioita suoraan postilaatikkoihisi Terveyspalvelusta