Määrääkö genetiikka kaksosten saamisen todennäköisyyden?

Todennäköisyys saada kaksosia on monimutkainen ominaisuus. Siihen vaikuttavat todennäköisesti useat geneettiset ja ympäristötekijät, riippuen siitä, minkä tyyppisistä kaksosista on kyse. Kaksostyypit luokitellaan monotsygoottisiksi ja dizygoottisiksi.

Monotsygoottiset (MZ) kaksoset, joita kutsutaan myös identtisiksi kaksosiksi, syntyvät, kun yksi munasolu hedelmöittyy yhdellä siittiöllä. Syntynyt zygootti jakautuu kahdeksi hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa, jolloin syntyy kaksi erillistä alkiota. MZ-kaksosia syntyy 3-4 kappaletta 1 000 syntymästä maailmanlaajuisesti. Tutkimusten mukaan useimmat MZ-kaksoset eivät johdu geneettisistä tekijöistä. On kuitenkin raportoitu muutamista perheistä, joissa MZ-kaksosten määrä on odotettua suurempi, mikä viittaa siihen, että genetiikalla voi olla merkitystä. On mahdollista, että solujen yhteenliimautumiseen (solujen adheesio) osallistuvat geenit voivat vaikuttaa MZ-kaksosten syntyyn, vaikka tätä hypoteesia ei ole vahvistettu. Useimmiten MZ-kaksosten syy on tuntematon.

Dizygoottiset (DZ) kaksoset, joita kutsutaan myös veljeskaksosiksi, syntyvät, kun kaksi munasolua hedelmöittyy kumpikin eri siittiösolun avulla saman kuukautiskierron aikana. DZ-kaksoset ovat noin kaksi kertaa yleisempiä kuin MZ-kaksoset, ja ne esiintyvät perheissä paljon todennäköisemmin. Yleisväestöön verrattuna naiset, joiden äidillä tai siskolla on DZ-kaksoset, saavat itse noin kaksi kertaa todennäköisemmin DZ-kaksoset.

DZ-kaksosten uskotaan olevan seurausta hyperovulaatiosta, eli useamman kuin yhden munasolun vapautumisesta yhden kuukautiskierron aikana. Selittääkseen, miten DZ-kaksoset voivat esiintyä suvuissa, tutkijat ovat etsineet geneettisiä tekijöitä, jotka lisäävät hyperovulaation mahdollisuutta. Tiettyjen geenien osuutta tarkastelevissa tutkimuksissa on kuitenkin saatu vaihtelevia ja ristiriitaisia tuloksia. Vain harvat ihmisillä esiintyvät erityiset geenit on yhdistetty lopullisesti hyperovulaatioon tai DZ-kaksosten lisääntyneeseen todennäköisyyteen.

Muita tekijöitä, joiden tiedetään vaikuttavan DZ-kaksosten syntymismahdollisuuksiin, ovat äidin ikä, etninen tausta, ruokavalio, kehonkoostumus ja muiden lasten lukumäärä. Avustettuihin lisääntymistekniikoihin, kuten koeputkihedelmöitykseen (IVF), liittyy myös lisääntynyt DZ-kaksosten esiintymistiheys.

Tiedelehtiartikkelit jatkolukemista varten

Hoekstra C, Zhao ZZ, Lambalk CB, Willemsen G, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Dizygoottiset kaksoset. Hum Reprod Update. 2008 Jan-Feb;14(1):37-47. Epub 2007 Nov 16. Katsaus. PubMed: 18024802.

Machin G. Familial monozygotic twinning: a report of seven pedigrees. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 May 15;151C(2):152-4. doi: 10.1002/ajmg.c.30211. PubMed: 19363801.

Mbarek H, Steinberg S, Nyholt DR, Gordon SD, Miller MB, McRae AF, Hottenga JJ, Day FR, Willemsen G, de Geus EJ, Davies GE, Martin HC, Penninx BW, Jansen R, McAloney K, Vink JM, Kaprio J, Plomin R, Spector TD, Magnusson PK, Reversade B, Harris RA, Aagaard K, Kristjansson RP, Olafsson I, Eyjolfsson GI, Sigurdardottir O, Iacono WG, Lambalk CB, Montgomery GW, McGue M, Ong KK, Perry JR, Martin NG, Stefánsson H, Stefánsson K, Boomsma DI. Spontaaniin kaksoissukupuolisuuteen ja naisen hedelmällisyyteen vaikuttavien yleisten geneettisten varianttien tunnistaminen (Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility). Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):898-908. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.008. Epub 2016 Apr 28. Pubmed: 27132594.

Painter JN, Willemsen G, Nyholt D, Hoekstra C, Duffy DL, Henders AK, Wallace L, Healey S, Cannon-Albright LA, Skolnick M, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Genomin laajuinen linkitysskannaus dizygoottista kaksosuutta varten 525 perheessä, joiden äidit ovat saaneet dizygoottisia kaksosia. Hum Reprod. 2010 Jun;25(6):1569-80. doi: 10.1093/humrep/deq084. Epub 2010 Apr 8. PubMed: 20378614. Vapaa kokoteksti saatavilla PubMed Centralista: PMC2912534.

Shur N. The genetics of twinning: from splitting eggs to breaking paradigms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 May 15;151C(2):105-9. doi: 10.1002/ajmg.c.30204. PubMed: 19363800.

.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.