Yhteenveto
Tyypin 1 glykogeenin varastointitauti (GSD-1), joka tunnetaan myös nimellä ”von Gierken tauti”, johtuu mikrosomaalisen glukoosi-6- fosfataasin (G6Paasi) aktiivisuuden puutteesta. Tässä autosomaalisessa resessiivisessä sairaudessa on neljä eri alaryhmää: 1a, 1b, 1c ja 1d. Kaikilla on samat kliiniset oireet, jotka johtuvat glukoosi-6-fosfaatin (G6P) aineenvaihdunnan poikkeavuuksista. Kuitenkin vain GSD-1b-potilaat kärsivät infektiokomplikaatioista, jotka johtuvat sekä perinnöllisestä neutropeniasta että neutrofiilien ja monosyyttien toiminnallisista puutteista. GSD-1a-potilaiden G6Paasin puutos johtuu mutaatioista G6Paasi-geenissä, mutta GSD-1b-potilailla tämä geeni on normaali, mikä viittaa siihen, että häiriöllä on erillinen lokus 1b-alaryhmässä. Raportoimme nyt GSD-1b-paikan kytkeytymisestä geneettisiin markkereihin, jotka kattavat 3 cm:n alueen kromosomissa 11q23. Tämän taudin mahdollinen molekulaarinen karakterisointi antaa uutta tietoa G6P-aineenvaihdunnan ja neutrofiili-monosyyttien toimintahäiriön geneettisistä perusteista.