Biology for Majors II

Kahdeskymmenennen vuosisadan alussa, englantilainen matemaatikko Godfrey Hardy ja saksalainen lääkäri Wilhelm Weinberg esittivät tasapainoperiaatteen kuvaamaan väestön geneettistä rakennetta. Teoria, joka myöhemmin tuli tunnetuksi Hardy-Weinbergin tasapainoperiaatteena, väittää, että populaation alleeli- ja genotyyppifrekvenssit ovat luonnostaan vakaita – ellei populaatioon kohdistu jonkinlaista evoluutiovoimaa, eivät alleeli- eivätkä genotyyppifrekvenssit muuttuisi. Hardy-Weinbergin periaatteessa oletetaan olosuhteet, joissa ei esiinny mutaatioita, muuttoliikettä, maastamuuttoa tai valikoivaa painetta genotyypin puolesta tai sitä vastaan, sekä ääretön populaatio. Vaikka mikään populaatio ei voi täyttää näitä ehtoja, periaate tarjoaa hyödyllisen mallin, johon voidaan verrata todellisia populaatiomuutoksia.

Työskennellessään tämän teorian mukaisesti populaatiogenetiikan tutkijat esittävät matemaattisissa malleissaan eri alleelit eri muuttujina. Esimerkiksi muuttuja p edustaa usein tietyn alleelin frekvenssiä, vaikkapa Mendelin herneiden keltaisen ominaisuuden Y, kun taas muuttuja q edustaa vihreän värin antavan alleelin y frekvenssiä. Jos nämä ovat populaation ainoat kaksi mahdollista alleelia tietylle lokukselle, p + q = 1. Toisin sanoen kaikki p-alleelit ja kaikki q-alleelit käsittävät kaikki kyseisen lokuksen alleelit populaatiossa.

Viime kädessä useimpia biologeja eivät kuitenkaan kiinnosta eri alleelien frekvenssit vaan tuloksena syntyvien genotyyppien frekvenssit, joita kutsutaan populaation geneettiseksi rakenteeksi ja joista tutkijat voivat päätellä fenotyyppijakauman. Jos havaitsemme fenotyypin, voimme tietää vain homotsygoottisen resessiivisen alleelin genotyypin. Laskelmien avulla saadaan arvio jäljelle jäävistä genotyypeistä. Koska jokainen yksilö kantaa kahta alleelia per geeni, jos tiedämme alleelien frekvenssit (p ja q), genotyyppien frekvenssien ennustaminen on yksinkertainen matemaattinen laskutoimitus, jolla määritetään, millä todennäköisyydellä saamme nämä genotyypit, jos otamme sattumanvaraisesti kaksi alleelia geenipoolista. Edellä esitetyssä skenaariossa yksittäinen hernekasvi voi olla pp (YY), jolloin se tuottaa keltaisia herneitä; pq (Yy), jolloin se on myös keltainen; tai qq (yy), jolloin se tuottaa vihreitä herneitä (kuva 1). Toisin sanoen pp-yksilöiden frekvenssi on yksinkertaisesti p2, pq-yksilöiden frekvenssi on 2pq ja qq-yksilöiden frekvenssi on q2. Jos taas p ja q ovat populaation ainoat kaksi mahdollista alleelia tietylle ominaisuudelle, näiden genotyyppien frekvenssien summa on yksi: p2+ 2pq + q2 = 1.

Kuva 1. Kun populaatiot ovat Hardy-Weinbergin tasapainossa, alleelifrekvenssi on vakaa sukupolvesta toiseen, ja alleelien jakauma voidaan määrittää Hardy-Weinbergin yhtälöstä. Jos kentällä mitattu alleelifrekvenssi poikkeaa ennustetusta arvosta, tutkijat voivat tehdä johtopäätöksiä siitä, mitkä evoluutiovoimat ovat vaikuttamassa.

Teoriassa, jos populaatio on tasapainossa – eli siihen ei vaikuta evoluutiovoimia – sukupolvi toisensa perään omaisi saman geenipoolin ja geneettisen rakenteen, ja nämä yhtälöt pitäisivät paikkansa koko ajan. Jopa Hardy ja Weinberg myönsivät tietenkin, että mikään luonnollinen populaatio ei ole immuuni evoluutiolle. Luonnon populaatioiden geneettinen koostumus muuttuu jatkuvasti ajelehtimisen, mutaation, mahdollisen muuttoliikkeen ja valinnan vuoksi. Näin ollen ainoa tapa määrittää fenotyyppien tarkka jakautuminen populaatiossa on mennä ulos ja laskea ne. Hardy-Weinbergin periaate antaa kuitenkin tutkijoille matemaattisen perustason kehittymättömästä populaatiosta, johon he voivat verrata kehittyviä populaatioita ja siten päätellä, millaisia evoluutiovoimia on mahdollisesti vaikuttamassa. Jos alleelien tai genotyyppien frekvenssit poikkeavat Hardy-Weinbergin yhtälön perusteella odotetusta arvosta, populaatio on kehittymässä.

Kirjoita!

Paranna tätä sivuaOpi lisää