Toisin kuin tuberkuloosi ja polio, kaksi tartuntatautia, jotka lähes hävitettiin 1900-luvulla tieteellisen kehityksen ansiosta, monet neurologiset häiriöt ovat itse asiassa kasvussa. Yksi merkittävä esimerkki on autismi, häiriö, joka aiheuttaa vaikeuksia kommunikaatiossa ja sosiaalisessa vuorovaikutuksessa. Pediatrics-lehdessä vuonna 2009 julkaistun tutkimuksen mukaan autismin osuus lapsista on nyt yksi sadasta, mikä on yli kaksinkertainen 1990-luvun puolivälissä arvioituun määrään verrattuna. Tämä silmiinpistävä kasvu on herättänyt uudelleen julkista keskustelua autismin syistä ja diagnoosin subjektiivisuudesta.
Monien vuosikymmenten ajan autismilla katsottiin olevan puhtaasti psykologisia syitä. Tohtori Bruno Bettelheim, Chicagon yliopiston psykologi ja Dachaun keskitysleiriltä selvinnyt tohtori, uskoi, että ankaran puutteen olosuhteet ovat vakavien tunnehäiriöiden perusta. Työskennellessään lasten parissa hän päätteli, että tunnehäiriö, joka nykyään tunnetaan nimellä autismi, on äidin laiminlyönnin aiheuttama psykoottinen häiriö. Osittain Bettelheimin vaikutuksesta käsitys siitä, että autismi johtuu pikemminkin ympäristötekijöistä kuin biologisista tekijöistä, yleistyi 1950- ja 1960-luvuilla. Vuonna 1964 tohtori Bernard Rimland, psykologi ja autistisen lapsen isä, osoitti kuitenkin kaksosista kerättyjen tietojen analyysin avulla, että autismin esiintyvyydellä on vahva geneettinen perusta, eikä se liity äidin käyttäytymiseen. Hänen työnsä siirsi syyttelyn painopisteen niin sanotuista ”jääkaappiäideistä” ja käynnisti uuden voimakkaan aikakauden autismin biologisen perustan tutkimuksessa.
Tutkimukset ovat nyt liittäneet autismiin jopa viisitoista geeniä, joista useimmat tukevat aivojen eri alueiden välisten yhteyksien voimakkuutta. Tämän tutkimuksen mukaan yksikään näistä merkityksellisistä geeneistä ei puutu tai ole mutatoitunut autistisella henkilöllä, mutta niiden ilmentymistasot poikkeavat odotetuista normeista. Tämä johtaa epänormaalisti toimivaan hermostoon, jolle on ominaista aivojen heikko kytkeytymiskyky, mikä aiheuttaa häiriöitä sosiaalisessa käyttäytymisessä ja kommunikaatiossa.
Viime aikoina tiedeyhteisö on kehittänyt vivahteikkaamman käsityksen autismin synnystä, jossa otetaan huomioon sekä biologiset että ympäristösyyt. Erityisesti epigenetiikan alan edistysaskeleet osoittavat, että ympäristön vuorovaikutus geenien kanssa voi muokata neurologista toimintaa. Genetiikan, neurotieteen, psykologian ja jopa ravitsemustutkimusten parissa tehdään nykyään intensiivistä tutkimusta, jonka tarkoituksena on tarkentaa käsitystämme autismin synnystä ja ratkaista kysymys siitä, miksi autismin esiintyvyys on kasvanut niin paljon viimeisten kahdenkymmenen vuoden aikana.
On toinenkin kiehtova mahdollisuus, joka liittyy yhteiskuntatieteilijöiden työhön: entäpä jos autismin esiintymisnopeus ei olekaan kasvanut vaan autismin diagnoosien määrä? Lääkärit ja vanhemmat ovat nykyään tietoisempia häiriöstä ja sen oireista kuin ennen, ja diagnoosistandardit ovat muuttuneet ajan myötä. Esimerkiksi joukkotiedotusvälineissä klassinen autismi sekoitetaan usein autismin kirjon häiriöihin, jotka ovat laaja ryhmä häiriöitä, joille on ominaista kielenkehityksen, sosiaalisen vuorovaikutuksen ja motoristen taitojen heikentyminen klassista autismia lievemmissä muodoissa. Kaksi tunnetumpaa ASD:tä ovat Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS) ja Aspergerin oireyhtymä. Olisiko näitä varjo-oireyhtymiä pidetty autismina 1990-luvun puolivälissä? Esimerkiksi American Psychological Association ilmoitti hiljattain, että se tarkastelee uudelleen terminologiaa, jolla Aspergerin oireyhtymä ja muut ASD-oireyhtymät erotetaan autismista, mikä osoittaa, miten ajan mittaan muuttuvat diagnoosistandardit saattavat vaikuttaa autismin osuuden kasvuun.
Käsitykset autismin parhaista hoitomuodoista ovat vaihdelleet yhtä paljon kuin autismin alkuperästä. Jotkin hoidot – esimerkiksi sovellettu käyttäytymisterapia (Applied Behavioral Therapy), Pivotal Response Therapy (Pivotal Response Therapy) ja verbaalinen terapia (Verbal Therapy) – ovat puhtaasti käyttäytymisterapeuttisia, eli ne vahvistavat toivottua käyttäytymistä johdonmukaisin palkkioin potilaan sosiaalisten kykyjen kehittämiseksi. Toiset hoidot sisältävät lääkkeitä tai erityisiä ravitsemuksellisia lähestymistapoja. Mielipiteet autismin parhaasta hoidosta ovat yhtä monitahoisia ja muuttuvia kuin autismin syitä koskeva tutkimus.
Kansan mielikuvat autismista ovat suurelta osin joukkotiedotusvälineiden muovaamia. Dustin Hoffmanin Oscar-palkittu esitys autistisena savantina (henkilö, jonka sosiaalinen heikkous yhdistyy poikkeuksellisen korkeisiin laskennallisiin tai muihin älyllisiin kykyihin) toi autismin julkiseen keskusteluun vuonna 1988. Claire Danesin nykyinen esitys HBO:n elokuvassa Temple Grandinina, eläintieteilijänä, joka käytti autistista herkkyyttään parempien eläintenkäsittelytekniikoiden kehittämiseen maatalousalalla, antaa vieläkin vivahteikkaamman ja tarkemman kuvan autistisen henkilön kokemuksista.
Toivomme, että monet ihmiset käyttävät Temple Grandinia ja muita joukkotiedotusvälineissä käytyjä keskusteluja autismista lähtökohtana oppiakseen häiriön neurologisesta perustasta ja sen hoidosta. Tässä Spotlightissa opastamme sinua autismin perusasioihin, diagnoosimäärien ymmärtämisen kontekstiin sekä autistisia ihmisiä ja heidän hoitajiaan ympäröivään kulttuuriin.
Kuva: Kevin Fruet.