Cercetătorii au identificat 110 gene asociate cu cancerul de sân

Circa 5% până la 10% din cancerele de sân sunt considerate a fi ereditare, cauzate de gene anormale transmise de la părinți la copii.

Genele sunt segmente scurte de ADN (acid dezoxiribonucleic) care se găsesc în cromozomi. ADN-ul conține instrucțiunile pentru construirea proteinelor. Iar proteinele controlează structura și funcția tuturor celulelor care alcătuiesc corpul dumneavoastră.

Gândiți-vă la genele dumneavoastră ca la un manual de instrucțiuni pentru creșterea și funcționarea celulelor. Anomaliile din ADN sunt ca niște greșeli tipografice. Ele pot furniza un set greșit de instrucțiuni, ceea ce duce la creșterea sau funcționarea defectuoasă a celulelor. La o persoană, dacă există o eroare într-o genă, aceeași greșeală va apărea în toate celulele care conțin aceeași genă. Este ca și cum ai avea un manual de instrucțiuni în care toate copiile au aceeași greșeală tipografică.

Știm de mulți ani că mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 sunt legate de un risc mai mare de cancer de sân. Femeile care au o mutație BRCA1 sau BRCA2 (sau ambele) pot avea un risc de până la 72% de a fi diagnosticate cu cancer de sân pe parcursul vieții lor. Acum, știm, de asemenea, că și alte mutații genetice sunt legate de cancerul de sân, inclusiv mutații în genele PALB2, TP53, PTEN și BRIP1.

O echipă de cercetare de la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra, Marea Britanie, a asociat 110 gene cu un risc mai mare de cancer de sân.

Cercetarea a fost publicată online la 12 martie 2018 de revista Nature Communications. Citiți „Capture Hi-C identifică gene țintă putative la 33 de loci de risc pentru cancerul de sân.”

Pentru a realiza studiul, cercetătorii au folosit o nouă tehnică de analiză genetică de mare capacitate, numită Capture Hi-C, pentru a examina 63 de zone ale genomului uman asociate anterior cu riscul de cancer de sân prin analiza cartografică. Capture Hi-C este o tehnică de înaltă rezoluție care poate studia interacțiunile dintre diferite regiuni ale genomului, ceea ce nu a mai fost posibil până acum.

Un genom este setul complet de ADN al unei ființe vii, inclusiv toate genele sale. Secțiuni mici de ADN pot interacționa cu părți complet diferite ale genomului de care nu sunt apropiate prin intermediul unui fenomen cunoscut sub numele de buclă de ADN. Astfel, o genă legată de cancerul de sân ar putea fi activată de o altă genă cu care, în mod normal, nu ar avea contact. Buclă de ADN poate face ca identificarea genelor specifice legate de un risc ridicat de boală să fie mai puțin simplă, deoarece este dificil de anticipat ce gene specifice vor interacționa în timpul buclă de ADN. Capture Hi-C depășește această problemă.

„Studiul nostru a luat hărțile de nivel înalt ale regiunilor de risc pentru cancerul de sân și le-a folosit pentru a extrage genele specifice care par a fi asociate cu boala”, a declarat Olivia Fletcher, liderul echipei de epidemiologie genetică funcțională de la Institutul de Cercetare a Cancerului și co-autorul corespondent al studiului. „Am studiat modul în care ADN-ul formează bucle pentru a permite interacțiuni fizice între o secvență de ADN dintr-o parte a genomului și o genă de risc din altă parte. Identificarea acestor noi gene ne va ajuta să înțelegem mult mai în detaliu genetica riscului de cancer de sân. În cele din urmă, studiul nostru ar putea deschide calea pentru noi teste genetice pentru a prezice riscul unei femei sau noi tipuri de tratament țintit.”

Studiul a descoperit că unele dintre cele 63 de regiuni ale genomului interacționau fizic cu gene aflate la mai mult de un milion de litere de cod ADN distanță.

Cercetătorii au identificat 110 gene asociate cu cancerul de sân în 33 dintre regiunile pe care le-au studiat. În celelalte 30 de regiuni, ei nu au reușit să identifice gene specifice legate de cancerul de sân. Majoritatea genelor pe care acest studiu le-a asociat cu cancerul de sân nu fuseseră legate până acum de riscul de cancer de sân. Este nevoie de mult mai multe cercetări pentru a afla rolul pe care aceste gene îl joacă în această boală, precum și dacă genele și orice mutații din ele pot fi identificate cu ajutorul testelor cu panouri multigene.

„Studiile genomice pe scară largă au fost esențiale în asocierea unor zone din ADN-ul nostru cu un risc crescut de cancer de sân”, a declarat Paul Workman, director executiv al Institutului de Cercetare a Cancerului. „Acest studiu aduce aceste regiuni ale ADN-ului în centrul atenției, scoțând la iveală o comoară de gene care pot fi acum investigate mai în detaliu. Modurile în care anumite gene influențează riscul de cancer sunt extrem de complexe. În viitor, o mai bună înțelegere a genelor identificate în acest studiu ar putea duce la descoperirea unor noi medicamente cu țintă precisă sau la noi strategii de îmbunătățire a diagnosticării sau prevenirii bolii.”

Dacă aveți un istoric familial puternic de cancer de sân, este posibil să doriți să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic licențiat și certificat despre istoricul dumneavoastră familial și să întrebați dacă efectuarea unui test multigene panel are sens pentru dumneavoastră. De asemenea, ați putea lua în considerare posibilitatea de a comanda un test genetic la domiciliu, cum ar fi Color sau 23andMe. Indiferent de testul genetic pe care îl faceți, este important să știți exact ce gene și mutații analizează testul. Un consilier genetic licențiat și certificat sau medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți testul și să interpretați cu acuratețe rezultatele.

Pentru mai multe informații despre testarea genetică, inclusiv tipurile de teste genetice și modul în care sunt raportate rezultatele, vizitați paginile Breastcancer.org Genetic Testing.

Pentru mai multe informații despre genele și mutațiile genetice legate de cancerul de sân, precum și despre toate măsurile de reducere a riscului pe care le puteți lua dacă aveți o mutație genetică, vizitați pagina Breast Cancer Risk Factors: Genetics (Genetică) din secțiunea Breastcancer.org Lower Your Risk (Reducerea riscului).

Nota editorului: Acest articol a fost actualizat la 20 decembrie 2018, cu informații actualizate despre riscurile de cancer asociate cu mutațiile BRCA.

Vă putem ajuta să vă îndrumăm?

Creați un profil pentru recomandări mai bune

• Autoexaminarea sânilor

  Autoexaminarea sânilor, sau examinarea regulată a sânilor pe cont propriu, poate fi un mod important de a…

• Tamoxifen (Nume de marcă: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoxifenul este cel mai vechi și cel mai prescris modulator selectiv al receptorilor de estrogeni (SERM)…..

• Cancerul mamar triplu-negativ

  Cancerul mamar triplu-negativ este un cancer care prezintă rezultate negative la receptorii de estrogen, progesteron…