En Español Pobierz i udostępnij
Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem czerwonych krwinek. Czerwone krwinki stają się sztywne i kształtem przypominają półksiężyce. Kiedy tak się dzieje, tlen nie może dotrzeć do niektórych części ciała. Może to powodować zmęczenie, silny ból, uszkodzenie narządów lub udar.
Co to jest choroba sierpowatokrwinkowa?
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwi w Stanach Zjednoczonych. Dotyka ona głównie Afroamerykanów (1 na 365) i Latynosów (1 na 16 300). Jest to stan przewlekły, który może powodować silny ból, uszkodzenie narządów, a nawet udar.
Kluczowe fakty
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwi w Stanach Zjednoczonych.
Badania kliniczne mogą być opcją dla pacjentów z SCD.
Istnieją przepisy zapewniające bezpieczeństwo pacjenta podczas badań klinicznych.
Objawy i symptomy SCD
Wszystkie stany USA, w tym Dystrykt Kolumbii (DC) oraz terytoria USA wymagają, aby wszystkie noworodki zostały przebadane pod kątem SCD. Jeśli wynik testu jest pozytywny, rodzice są powiadamiani, ale większość niemowląt nie zaczyna mieć objawów aż do 5 lub 6 miesiąca życia.
Wczesne objawy SCD mogą obejmować:
- Bolesny obrzęk dłoni i stóp (dactylitis)
- Zmęczenie lub marudność z powodu niedokrwistości
- Żółtawe zabarwienie skóry (żółtaczka)
- Żółtawe zabarwienie białych części oka (icteris)
Objawy i powikłania SCD będą różnić się nasileniem u poszczególnych osób i mogą zmieniać się w czasie.
Opcje leczenia SCD
Obecne metody leczenia choroby sierpowatokrwinkowej są ograniczone do zapobiegania i zarządzania kryzysem bólowym, który jest najbardziej wyniszczającym objawem SCD.
- L-glutamina w proszku doustnym: Pacjenci mogą przyjmować ten doustny lek w celu zmniejszenia ostrych powikłań u dorosłych i dzieci w wieku powyżej 5 lat.
- Hydroksymocznik: Pacjenci mogą przyjmować ten lek doustny, aby pomóc w zmniejszeniu częstości występowania kryzysów bólowych i konieczności przetaczania krwi.
- Voxelotor: Pacjenci mogą przyjmować ten doustny lek w celu zwiększenia stężenia hemoglobiny u dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i starszych.
- Crizanlizumab: Pacjenci otrzymują ten lek przez żyłę w celu zmniejszenia częstości występowania kryzysów naczynioruchowych u dorosłych i pacjentów pediatrycznych w wieku 16 lat i starszych.
- Leki przeciwbólowe: Pacjenci mogą radzić sobie z bólem za pomocą niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), opioidów, leków przeciwdepresyjnych i przeciwdrgawkowych.
- Przewlekła terapia transfuzjologiczna: Pacjenci mogą otrzymywać regularne transfuzje krwi w celu zapobiegania powikłaniom.
- Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych: Młodsi pacjenci z ciężką postacią SCD mogą rozważyć przeszczepy, ale są one kosztowne, wymagają odpowiedniego dawcy szpiku kostnego lub komórek macierzystych i wiążą się z poważnym ryzykiem.
SCD i badania kliniczne
Badania kliniczne są bardzo ważne dla opracowywania coraz lepszych metod leczenia choroby sierpowatokrwinkowej. Udział w nich jest dobrowolny. Istnieją przepisy, które chronią Twoje bezpieczeństwo, a informacje o Tobie są traktowane jako poufne. Jeśli uważasz, że badanie kliniczne może być dla Ciebie odpowiednie, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Możesz również poszukać badań klinicznych w swojej okolicy na stronie www.ClinicalTrials.gov.
Więcej informacji na temat zdrowia mniejszości znajdziesz na stronie www.fda.gov/healthequity. Aby obejrzeć filmy wideo i zapoznać się z listą pytań zadawanych badaczom, odwiedź stronę www.hhs.gov/about-research-participation.
.