W głąb
Co powoduje trisomię 18 i trisomię 13?
Trisomia 18 i 13 są zwykle spowodowane przez spontaniczne mutacje genetyczne, które występują w czasie zapłodnienia. Normalnie, każda komórka jajowa i plemnik zawierają 23 chromosomy. W wyniku połączenia tych komórek powstają 23 pary, czyli 46 całkowitych chromosomów, połowa od matki i połowa od ojca. Czasami podczas formowania się komórki jajowej lub plemnika dochodzi do błędu, który powoduje, że komórka ma dodatkowy chromosom #18 lub #13.
- Gdy ta komórka przyczynia się do powstania dodatkowego chromosomu 18 w zarodku, powstaje trisomia 18.
- Gdy ta komórka przyczynia się do powstania dodatkowego chromosomu 13 w zarodku, powstaje trisomia 13.
Dodatkowy chromosom 18 lub 13 może pochodzić z komórki jajowej matki lub komórki plemnikowej ojca.
W niektórych przypadkach dodatkowy chromosom 18 lub 13 jest dołączony do innego chromosomu w komórce jajowej lub plemniku. Nazywa się to translokacją i jest jedyną formą trisomii 18 lub 13, która może być dziedziczona. Czasami rodzic może być nosicielem „zrównoważonej” rearanżacji, w której chromosom 18 lub 13 jest dołączony do innego chromosomu. Jednakże, ponieważ rodzic nie ma żadnego dodatkowego lub brakującego materiału chromosomowego, mówi się, że mają oni „zrównoważoną translokację” i zazwyczaj są normalni i zdrowi.
Jakie rodzaje problemów mają zazwyczaj dzieci z trisomią 18 i trisomią 13?
Trisomia 18
- cienkie i wątłe dzieci ze słabym płaczem
- problemy z karmieniem
- mały rozmiar głowy z widocznym tyłem głowy
- uszy są zazwyczaj niskoustawione na głowie
- usta i szczęka niezwykle małe
- skrócony mostek (kość piersiowa)
- około 90 procent dzieci ma wady serca
- zaciśnięte pięści
- trudności z wyciągnięciem palców
- przykurczone stawy
- rozszczep kręgosłupa, problemy z oczami, rozszczep wargi i podniebienia oraz utrata słuchu mogą być obecne
- ataki
- wysokie ciśnienie krwi i problemy z nerkami
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- u mężczyzn, jądra nie zstępują do moszny
trisomia 13
- niska masa urodzeniowa
- małogłowie z pochyłym czołem
- zazwyczaj występują poważne problemy strukturalne z mózgiem, w tym holoprosencefalia, kiedy mózg nie dzieli się prawidłowo
- oczy osadzone blisko siebie
- słabo rozwinięte nozdrza
- problemy z oczami
- uszy nisko osadzone i nietypowo ukształtowane
- małżowina usznaustawione i nietypowo ukształtowane
- nieprawidłowości skóry głowy, które przypominają wrzody
- znamiona, które są purpurowo-czerwone
- dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
- stopy z wydatnymi piętami
- wady serca, problemy z nerkami
- omphalocele, stan, w którym niektóre z narządów jamy brzusznej wystają przez otwór w mięśniu brzusznym wokół pępka
- u mężczyzn, jądra mogą nie zejść do moszny
- kobiety mogą mieć nieprawidłowo ukształtowaną macicę, lub macicę dwurożną
Jakie jest ryzyko, że rodzice dziecka z trisomią 18 lub trisomią 13 będą mieli inne dziecko z trisomią 18 lub 13?
Szansa urodzenia kolejnego dziecka z trisomią 18 lub 13 wynosi nie więcej niż 1 procent, chociaż ryzyko to wzrasta nieznacznie wraz z wiekiem matki. Badanie genetyczne w celu zdiagnozowania trisomii 18 lub 13 u dziecka może określić leżącą u podstaw nieprawidłowość chromosomalną, co jest ważne dla określenia ryzyka matki w przyszłych ciążach. Twój lekarz może skierować Cię do lekarza genetyka lub doradcy genetycznego, którzy mogą szczegółowo wyjaśnić wyniki testów chromosomalnych, w tym ryzyko nawrotów.