Summary
Glycogen-storage disease type 1 (GSD-1), also known as „von Gierke disease,” is caused by a deficiency in microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase) activity. Istnieją cztery odrębne podgrupy tego dziedziczonego autosomalnie recesywnie zaburzenia: 1a, 1b, 1c i 1d. Wszystkie mają te same objawy kliniczne, które są spowodowane nieprawidłowościami w metabolizmie glukozo-6-fosforanu (G6P). Jednak tylko u pacjentów z GSD-1b występują powikłania infekcyjne, które wynikają zarówno z dziedzicznej neutropenii, jak i z czynnościowego niedoboru neutrofilów i monocytów. Podczas gdy niedobór G6Pazy u pacjentów z GSD-1a powstaje w wyniku mutacji w genie G6Pazy, gen ten jest prawidłowy u pacjentów z GSD-1b, co wskazuje na odrębne locus dla tego zaburzenia w podgrupie 1b. Obecnie donosimy o powiązaniu locus GSD-1b z markerami genetycznymi obejmującymi region 3-cM na chromosomie 11q23. Ostateczna molekularna charakterystyka tej choroby zapewni nowy wgląd w genetyczne podstawy metabolizmu G6P i dysfunkcji neutrofilów-monocytów.