Co to jest osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), znana również jako choroba kruchych kości, jest genetycznym (dziedziczonym) zaburzeniem charakteryzującym się kośćmi, które łatwo pękają bez konkretnej przyczyny. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych na tę chorobę cierpi od 20 000 do 50 000 osób. OI może dotyczyć mężczyzn i kobiet wszystkich ras.
Co powoduje osteogenesis imperfecta?
Uważa się, że przyczyną OI jest wada genetyczna, która powoduje niedoskonałe uformowanie lub nieodpowiednią ilość kolagenu kostnego, białka znajdującego się w tkance łącznej.
Jakie są objawy osteogenesis imperfecta?
Następujące objawy są najczęstszymi objawami OI. Jednak każde dziecko może doświadczać objawów w inny sposób. Chociaż objawy mogą się różnić, ogólnie są one wykorzystywane do klasyfikacji ośmiu postaci OI, z których każda reprezentuje różne stopnie ciężkości choroby.
Według Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, będącego częścią National Institutes of Health, rodzaje IO i ich objawy obejmują:
Typ I
-
Najczęstsza
-
Najłagodniejsza postać
-
Kości łatwo pękają
-
Zazwyczaj można prześledzić w rodzinie
-
Niemal normalny wzrost lub nieco krótszy
-
Niebieska twardówka (normalnie biały obszar gałki ocznej)
-
Problemy stomatologiczne (kruche zęby)
-
Utrata słuchu rozpoczynająca się we wczesnych latach 20-tych i 30-tych
-
Większość złamań występuje przed okresem dojrzewania; sporadycznie kobiety będą miały złamania po menopauzie
-
Trójkątna twarz
-
Tendencja do skrzywień kręgosłupa skrzywienia kręgosłupa
.
Typ II
-
Najcięższa postać
-
Noworodki ciężko dotknięte chorobą; często śmiertelna, choć kilka osób dożyło dorosłości
-
Szerokie zniekształcenie kości z licznymi złamaniami
-
Zwykle wynika z nowej mutacji genu
-
Bardzo mały wzrost z ekstremalnie małą klatką piersiową i słaborozwiniętymi płucami
Typ III
-
Kości bardzo łatwo ulegają złamaniu
-
Zniekształcenie kości
-
Zaburzenia w rozwoju
-
Zwykle są to pojedyncze przypadki rodzinne
-
Bardzo mała postura
-
Złamania przy urodzeniu bardzo częste
-
X-RTG może ujawnić gojenie się złamań, które wystąpiły podczas pobytu w macicy
-
Może wystąpić utrata słuchu
-
Luźne stawy i słaby rozwój mięśni rąk i nóg
-
Baryłkowatokształt klatki piersiowej
-
Trójkątna twarz
-
Krzywizna kręgosłupa
-
Możliwe problemy z oddychaniem
.
Typ IV
-
Pomiędzy typem I a typem III pod względem ciężkości
-
Często może występować w rodzinie
-
Łatwo dochodzi do złamań kości – najczęściej najczęściej przed okresem dojrzewania
-
Normalne lub prawie-normalne zabarwienie twardówki
-
Problemy z zębami
-
Krzywizny kręgosłupa
-
Możliwy ubytek słuchu
Typ V
-
Podobny do typu IV pod względem częstości złamań i deformacji szkieletu
-
Powiększone obszary kości, w których doszło do złamań – lub nawet tam, gdzie do złamań nie doszło
-
Ruchy przedramienia mogą być ograniczone; może dojść do zwichnięć
Typ VI
-
Niezwykle rzadkie
-
Umiarkowana ciężkość
-
Niezwykle rzadkie
-
Niezwykle rzadkie
-
Umiarkowana ciężkość
-
Podobny w wyglądzie i objawach do typu IV
Typ VII
-
Niektóre przypadki przypominają typ IV, a inne typ II, z wyjątkiem tego, że niemowlęta mają białą twardówkę, małe głowy i okrągłe twarze
-
Krótki wzrost
-
Krótkie kości ramion i kości ud
-
Zniekształcenie bioder jest częste
Typ VIII
-
Podobny do Typu II lub III, z wyjątkiem białej twardówki
-
Skrajny niedobór wzrostu
-
Słabsze kości szkieletowe
Objawy IO mogą przypominać inne problemy z kośćmi lub stany chorobowe. W celu postawienia diagnozy należy zawsze skonsultować się z lekarzem prowadzącym opiekę zdrowotną nad dzieckiem.
Jak rozpoznaje się osteogenezę niedoskonałą?
Ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, lekarz dziecka oprócz pełnego wywiadu medycznego przeprowadzi dokładny wywiad rodzinny oraz badanie fizykalne. Procedury diagnostyczne w przypadku OI mogą obejmować biopsję skóry w celu oceny ilości i struktury kolagenu. Test ten jest jednak skomplikowany i nie ma wielu wykwalifikowanych placówek, które mogłyby go wykonać. Nie jest niczym niezwykłym, że na wyniki biopsji trzeba czekać do sześciu miesięcy.
Dodatkowe badania diagnostyczne obejmują:
-
Rentgen. Badanie diagnostyczne wykorzystujące niewidzialne wiązki energii elektromagnetycznej do tworzenia obrazów tkanek wewnętrznych, kości i narządów na kliszy.
-
Audiometria. Jest to badanie słuchu z wykorzystaniem tonów elektronicznych.
-
Badanie ucha, nosa i gardła. Wykonuje się je w celu wykrycia ubytku słuchu
Możesz rozważyć wizytę u genetyka, lekarza specjalizującego się w chorobach dziedzicznych. On lub ona może najlepiej pomóc Pani zrozumieć ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z IO oraz ryzyko urodzenia dziecka z IO przez Pani dziecko.
Leczenie osteogenesis imperfecta
Szczególne leczenie OI zostanie ustalone przez lekarza prowadzącego opiekę zdrowotną nad Twoim dzieckiem w oparciu o następujące czynniki:
-
Wieku dziecka, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej
-
Rozległości schorzenia
-
Typu schorzenia
-
Tolerancji dziecka na określone leki, procedur lub terapii
-
Oczekiwania dotyczące przebiegu choroby
-
Państwa opinia lub preferencje
Do chwili obecnej żadne znane leczenie, lek ani operacja nie wyleczą IO. Celem leczenia jest zapobieganie deformacjom i złamaniom oraz umożliwienie dziecku funkcjonowania w sposób jak najbardziej niezależny. Zabiegi mające na celu zapobieganie lub korygowanie objawów mogą obejmować następujące elementy:
-
Opieka nad złamaniami
-
Chirurgia
-
Rodding, zabieg polegający na wprowadzeniu metalowego pręta na długość kości długiej w celu jej ustabilizowania i zapobiegania deformacji
-
Zabiegi stomatologiczne
-
Terapia fizyczna
-
Urządzenia wspomagające, takie jak wózki inwalidzkie, aparaty ortopedyczne i inny sprzęt wykonany na zamówienie
Zarządzanie chorobą osteogenesis imperfecta
Zarządzanie chorobą obejmuje skupienie się na zapobieganiu lub minimalizowaniu deformacji i maksymalizacji zdolności funkcjonalnych dziecka w domu i w społeczeństwie. Leczenie OI jest albo nieoperacyjne albo chirurgiczne. Niechirurgiczne interwencje mogą obejmować jeden lub więcej z następujących elementów:
-
Regularne ćwiczenia i zdrowa dieta. Są one zalecane w celu utrzymania prawidłowej masy ciała.
-
Pomoce do pozycjonowania. Są one używane, aby pomóc dziecku siedzieć, leżeć lub stać.
-
Szelki i szyny. Są one stosowane w celu zapobiegania deformacji i promowania wsparcia lub ochrony.
-
Leki
-
Unikanie palenia
-
Unikanie leków steroidowych
-
Poradnictwo psychologiczne
Interwencje chirurgiczne mogą być rozważane w celu zarządzania następującymi warunkami:
-
Złamania
-
Krzywizna kości
-
Skolioza, stan, który powoduje, że kości pleców są zakrzywione
-
Problemy z sercem
Interwencje chirurgiczne mogą być również rozważane w celu utrzymania zdolności dziecka do siedzenia lub stania.
Długoterminowe perspektywy dla dziecka z osteogenesis imperfecta
OI jest postępującym schorzeniem, które wymaga postępowania przez całe życie w celu zapobiegania deformacjom i powikłaniom.
Interdyscyplinarny zespół opieki zdrowotnej pomaga rodzinie w celu poprawy wyników funkcjonalnych dziecka i zapewnienia wsparcia rodzicom, którzy uczą się dbać o potrzeby dziecka.