Zgłoszono ponad 1900 różnych mutacji w genie CFTR. Są one pogrupowane w klasy w zależności od ich wpływu na syntezę i/lub funkcję białka CFTR. Terapie naprawcze CFTR, które są specyficzne dla mutacji lub klasy mutacji są w trakcie opracowywania. Aby skutecznie przejść do fazy klinicznej opracowywania leków, przydatna jest wiedza na temat względnej częstości występowania klas mutacji CFTR w różnych populacjach. Dlatego opisujemy spektrum klas mutacji u 25 394 osób z CF z 23 krajów europejskich.
W 18/23 krajach 80% lub więcej pacjentów miało co najmniej jedną mutację klasy II, co tłumaczy się tym, że F508del jest zdecydowanie najczęstszą mutacją. Ogólnie 16,4% pacjentów europejskich miało co najmniej jedną mutację klasy I, ale różniło się to od 3 krajów z ponad 30% do 4 krajów z mniej niż 10% badanych. Ogólnie tylko odpowiednio 3,9, 3,3 i 3,0% europejskich pacjentów miało co najmniej jedną mutację klasy III, IV i V, przy czym ponownie występowało duże zróżnicowanie: 14% irlandzkich pacjentów miało co najmniej jedną mutację klasy III, 7% portugalskich pacjentów miało co najmniej jedną mutację klasy IV, a w 6 krajach ponad 5% pacjentów miało co najmniej jedną mutację klasy V.
.