Fenyloketonuria (PKU) jest dziedzicznym (genetycznym) zaburzeniem, które prowadzi do zwiększonego poziomu fenyloalaniny we krwi. Jeśli nie jest leczone, wysoki poziom fenyloalaniny może powodować niepełnosprawność intelektualną i inne problemy. PKU występuje u jednego na każde 10,000 do 15,000 noworodków w USA.
Babcie są rutynowo badane po urodzeniu pod kątem PKU. Jeśli nie zostanie wykryty i leczony, dotknięte nim niemowlęta wyglądają normalnie do kilku miesięcy życia. Następnie, powiązane oznaki i objawy mogą obejmować
- opóźnienia rozwojowe,
- napadów,
- zaburzeń zachowania, i
- problemów psychicznych w późniejszym okresie życia.
Inne objawy i oznaki mogą obejmować jaśniejszą skórę i włosy niż u innych członków rodziny oraz stęchły lub mysi zapach spowodowany nadmiarem fenyloalaniny.
Przyczyny fenyloketonurii
Mutacja w genie znanym jako PAH powoduje fenyloketonurię.
Inne objawy i oznaki fenyloketonurii (pku)
- Zaburzenia zachowania
- Opóźnienia rozwojowe
- Jasniejsza skóra i włosy niż u innych członków rodziny
- Przykry zapach
- Problemy psychiczne Później w życiu
- Zajęcia
Główny artykuł o fenyloketonurii (PKU) Objawy i oznaki
-
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (PKU) jest zaburzeniem, które jest dziedziczone. Zaburzenie PKU zwiększa poziom fenyloalaniny we krwi….
.