Oto, co należy wiedzieć o zaburzeniu twarzy Auggiego Pullmana przed obejrzeniem filmu wyciskającego łzy.
Nowy film „Cud”, oparty na bestsellerowej powieści o tym samym tytule, śledzi emocjonalne wzloty i upadki rodziny Pullmanów, którzy wysyłają swojego 10-letniego syna Augusta do piątej klasy. To pierwszy raz, kiedy „Auggie” (w tej roli Jacob Tremblay) był w szkole poza domem, ponieważ urodził się z zespołem Treachera Collinsa, rzadką deformacją twarzy, która wymagała dziesiątków operacji w ciągu pierwszej dekady jego życia.
Ponieważ wygląda inaczej niż większość dzieci w gimnazjum, Auggie i jego rodzice są zmuszeni radzić sobie z zastraszaniem i zranionymi uczuciami oraz zająć się błędnymi przekonaniami nauczycieli i innych uczniów. Ale Auggie także zdobywa przyjaciół i inspiruje tych, którzy go otaczają, aby spojrzeć poza jego różnice w wyglądzie, zobaczyć go takim, jakim jest naprawdę, i traktować siebie nawzajem z życzliwością.
Richard Hopper, MD, dyrektor chirurgiczny Seattle Children’s Craniofacial Center i szef oddziału chirurgii plastycznej, leczy dzieci z zespołem Treachera Collinsa, z których wiele wymagało również wielu operacji i wysoce specjalistycznej opieki. (Jeśli zastanawiasz się jak wymówić ten zespół, Treacher rymuje się z „nauczyciel”). Ponieważ jest to tak rzadkie, mówi (a także tak widoczne), jest to powszechne dla ludzi, aby poczynić założenia na temat zaburzenia bez znajomości faktów. Oto, co chce, aby wszyscy wiedzieli o prawdziwych dzieciach i dorosłych z takim schorzeniem jak choroba Auggiego.
Jest rzadkie i zazwyczaj przypadkowe
Tylko jedno na każde 50 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych będzie miało zespół Treachera Collinsa. Warunek ten został powiązany z pewnymi mutacjami genów i może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale w około 60% przypadków mutacja powstaje spontanicznie, co oznacza, że nie ma historii rodziny i nie ma znanej przyczyny.
POWIĄZANE: 7 Popular TV Shows That Get Mental Health Right
Zespół Treachera Collinsa jest zwykle diagnozowany wkrótce po urodzeniu, kiedy jest jasne, że kości twarzy i tkanki dziecka są słabo rozwinięte. (Czasami zespół ten może być zdiagnozowany podczas ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego). Po postawieniu diagnozy dziecko będzie prawdopodobnie wymagało opieki zespołu specjalistów, w tym chirurgów specjalizujących się w deformacjach twarzy i związanych z nimi zagrożeniach dla zdrowia.
Dotyczy struktur takich jak szczęka, nos, uszy i policzki
Zespół Treachera Collinsa jest deformacją czaszkowo-twarzową, co oznacza, że kości i tkanki twarzy nie rozwijają się tak, jak powinny. Ciężkość tego stanu różni się w zależności od dziecka, mówi dr Hopper. „U niektórych dzieci jest to ledwo zauważalne i mogą one wymagać bardzo niewielkiej opieki”, mówi, „podczas gdy u innych mogą wystąpić bardzo poważne komplikacje i konieczne jest przeprowadzenie wielu intensywnych operacji.”
Komplikacje mogą obejmować niedorozwój dolnej szczęki, który może powodować problemy z oddychaniem, powieki, które nie chronią w pełni oczu, rozszczep podniebienia, który wpływa na mowę, oraz problemy ze słuchem spowodowane nieprawidłowościami ucha. Dzieci z zespołem Treachera Collinsa mogą potrzebować wycięcia otworu w tchawicy z rurką do oddychania (tzw. tracheostomia) oraz specjalnych aparatów słuchowych, które przekazują dźwięk przez tkankę kostną.
Ale to nie zmienia inteligencji
Prawdopodobnie największym błędnym przekonaniem na temat osób z zespołem Treachera Collinsa jest to, że są one upośledzone umysłowo lub nie tak inteligentne jak inni ludzie. „W rzeczywistości są to zwykle bardzo normalne dzieci” – mówi dr Hopper. „Wiele z nich ma nawet ponadprzeciętną inteligencję i są to zazwyczaj bystre, opiniotwórcze dzieci, które po prostu mają różnice w wyglądzie twarzy.”
Jak pokazano w filmie, dorastanie z deformacją twarzy może być jednak trudne – i nierzadko dzieci i dorośli z zespołem Treachera Collinsa czują się odizolowani, sfrustrowani lub przygnębieni. Dlatego tak ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny nie tylko zgłaszali się do lekarzy w związku z objawami fizycznymi, mówi dr Hopper, ale również rozmawiali z pracownikiem socjalnym lub terapeutą, jeśli cierpi na tym ich zdrowie emocjonalne.
Może narażać dzieci na ryzyko poważnych powikłań
Bez odpowiedniego leczenia zespół Treachera Collinsa może utrudniać ludziom prowadzenie normalnego, zdrowego życia. „Dzieci chcą uprawiać sport i biegać na zewnątrz, ale to może być wyzwaniem, gdy używasz rurki do oddychania lub twoje oczy nie są w pełni chronione w sposób, w jaki powinny być”, mówi dr Hopper.
„Te dzieci nie mogą nawet łatwo, ponieważ muszą pozostać w pobliżu szpitala”, dodaje. „Nie chcieliby wybrać się na wędrówkę po lesie i nagle doświadczyć zagrażającego życiu problemu z oddychaniem.”
Chirurgia może pomóc
Na szczęście większość problemów fizycznych spowodowanych zespołem Treachera Collinsa można rozwiązać za pomocą operacji, a zdecydowana większość pacjentów kontynuuje długie i szczęśliwe życie. Dr Hopper opracował nawet nową procedurę, która „obraca całą twarz” i wydłuża kości szczęki, umożliwiając pacjentom żyjącym z tracheostomią samodzielne oddychanie.
Aby otrzymywać nasze najlepsze historie na swoją skrzynkę pocztową, zapisz się do newslettera Healthy Living
I chociaż jest to roczny, trzyoperacyjny proces stosowany tylko w skrajnych przypadkach zespołu Treachera Collinsa, istnieje również kilka mniej rozległych, bardziej rutynowych procedur, które mogą poprawić życie kogoś z łagodniejszym przypadkiem.
„Jeśli powoduje to problem, czy to czyjeś powieki, czy słuch, czy zmiany skórne na policzkach, istnieje operacja, która może go rozwiązać” – mówi dr Hopper. „Dlatego właśnie leczenie dzieci z zespołem Treachera Collinsa jest szczególnie satysfakcjonujące, ponieważ mają one tak wiele niesamowitego potencjału, który możemy im pomóc osiągnąć.”
Wszystkie tematy dotyczące zaburzeń genetycznych
Darmowe członkostwo
Zdobądź wskazówki dotyczące odżywiania, porady dotyczące dobrego samopoczucia i zdrowe inspiracje prosto do swojej skrzynki odbiorczej od Health
.