Badania genetyczne w kierunku ryzyka raka piersi

1. Komu zostaną zaproponowane badania genetyczne?
2. Jak wykonuje się badanie?
3. Uzyskiwanie wyników predykcyjnych badań genetycznych
4. Ryzyko zachorowania na raka u nosicieli genu
5. Czy moje dzieci odziedziczą gen?
6. Ubezpieczenie
7. Rozmowa z rodziną po uzyskaniu pozytywnego wyniku badania genetycznego

1. Komu zostaną zaproponowane badania genetyczne?

Jeśli została Pani oceniona jako osoba z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi, mogą Pani zostać zaproponowane badania genetyczne, aby dowiedzieć się, czy odziedziczyła Pani zmieniony gen. Jest to zazwyczaj określane jako „nosicielstwo genu”. Najczęstsze odziedziczone zmienione geny to BRCA1, BRCA2 i TP53.

Pani zespół genetyków poinformuje Panią, czy badanie genetyczne jest dla Pani opcją. Badania genetyczne będą miały na celu sprawdzenie, czy w Twojej rodzinie występuje znany zmieniony gen. Jeśli badania genetyczne są dla ciebie dostępne, decyzja o ich wykonaniu należy do ciebie.

W NHS badania genetyczne są zazwyczaj dostępne tylko w ośrodku genetycznym i po uzyskaniu porady genetycznej. Jednak w niektórych szpitalach poradnictwo przed badaniem i badania genetyczne mogą być świadczone przez zespoły specjalistów w dziedzinie piersi i ginekologii (na przykład przez chirurga lub onkologa), a jeśli potrzebne jest poradnictwo po badaniu, będzie ono świadczone przez zespół genetyków.

Back to top

2. Jak przeprowadza się badanie?

Badanie genetyczne składa się z dwóch etapów.

Etap pierwszy – pełny ekran (lub badanie diagnostyczne)

Pierwszym etapem badania jest próba ustalenia, czy jeden ze znanych zmienionych genów występuje w Twojej rodzinie.

Zmienione geny mogą być trudne do znalezienia i znacznie łatwiej jest znaleźć zmieniony gen u kogoś, u kogo zdiagnozowano już raka piersi lub jajnika.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi lub jajnika, badanie można wykonać u Ciebie. Jeśli nie chorowała Pani na raka piersi lub jajnika, a nikt z Pani rodziny nie jest w stanie wykonać testu, może Pani sama poddać się badaniu. Twój doradca genetyczny będzie w stanie powiedzieć ci, czy ta opcja jest dostępna.

Test polega na pobraniu próbki krwi i wysłaniu jej do laboratorium, gdzie DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest badany pod kątem znanych zmienionych genów. Wyniki tego testu są zazwyczaj dostępne w ciągu dwóch do trzech miesięcy.

Wynik pozytywny

Jeśli zostanie znaleziony zmieniony gen, zespół genetyków będzie wiedział, który z nich występuje w Twojej rodzinie i będzie mógł łatwiej szukać go u innych członków rodziny (patrz predykcyjny test genetyczny poniżej).

Wynik negatywny/nierozstrzygający

Ponieważ znalezienie zmienionego genu może być trudne, czasami test genetyczny daje wynik negatywny/nierozstrzygający. Oznacza to, że nie znaleziono znanego zmienionego genu, ale historia Twojej rodziny może być spowodowana zmienionym genem, który nie został jeszcze zidentyfikowany. Nadal będzie Pani traktowana jako pacjentka wysokiego ryzyka.

Wariant o nieznanym/niepewnym znaczeniu

Czasami wynik może wykazywać zmianę w jednym ze znanych genów raka piersi (BRCA1 lub BRCA2), ale nie wiadomo, czy ta konkretna zmiana może powodować raka (tzw. wariant o nieznanym/niepewnym znaczeniu (VUS)). Twój zespół genetyków doradzi Tobie i członkom rodziny, jak interpretować wyniki tego pierwszego badania.

Etap drugi – predykcyjne badanie genetyczne (lub ukierunkowane badanie genetyczne)

Jeśli zmieniony gen zostanie wykryty u jednego członka rodziny podczas pełnego badania przesiewowego/diagnostycznego, inni krewni będą mogli poddać się badaniu genetycznemu, aby sprawdzić, czy oni również są nosicielami zmienionego genu. Nazywa się to predykcyjnym badaniem genetycznym. Uzyskanie wyniku predykcyjnego badania genetycznego trwa zazwyczaj około czterech tygodni.

Back to top

3. Uzyskanie wyników predykcyjnego badania genetycznego

Ujemny wynik badania genetycznego

Jeśli predykcyjne badanie genetyczne wykaże, że nie jest Pani nosicielką zmienionego genu (wynik ujemny), Pani ryzyko zachorowania na raka piersi jest takie samo jak kobiet w populacji ogólnej.

Uzyskanie wyniku ujemnego oznacza również, że dzieci, które Pani ma lub może mieć w przyszłości, nie odziedziczą zmienionego genu.

Dodatni wynik testu genetycznego

Jeśli uzyskała Pani wynik dodatni, oznacza to, że odziedziczyła Pani zmieniony gen i Pani szansa zachorowania na raka piersi (i ewentualnie inne nowotwory) jest znacznie większa niż w populacji ogólnej.

Zostanie Pani zaproponowane regularne badania przesiewowe, leczenie farmakologiczne lub operacja zmniejszająca ryzyko, ale nie musi Pani skorzystać z żadnej z tych opcji.

Prawdopodobnie będzie Pani miała wiele pytań, np. jak powiedzieć o tym rodzinie i czy poddać się badaniom przesiewowym lub leczeniu zmniejszającemu ryzyko. Po wykonaniu testu zostanie Pani zaoferowane doradztwo, a doradca genetyczny będzie mógł udzielić Pani wsparcia i porozmawiać o Pani uczuciach i obawach. Dowiedz się, w jaki sposób Breast Cancer Care może udzielić Ci wsparcia w tym czasie.

Back to top

4. Ryzyko zachorowania na raka u nosicielek genu

Odziedziczenie zmienionego genu nie musi oznaczać, że zachorujesz na raka piersi lub jajnika. Istnieje jednak większe ryzyko niż u osób w populacji ogólnej. Ryzyko jest inne dla mężczyzn.

Ryzyko zachorowania na raka u kobiet, które są nosicielkami genu BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Rak piersi	60-90% ryzyka w ciągu całego życia (do 80 lat)	45-…85% długotrwałego ryzyka (do 80 lat)
Rak piersi w kontralateralnej (przeciwnej) piersi u nosicielek genu z rakiem piersi	Do 50% długotrwałego ryzyka	Do 50% długotrwałego ryzyka
Rak jajnika	40-60% ryzyka w ciągu całego życia	10-30% ryzyko w ciągu całego życia

Ryzyko zachorowania na raka u mężczyzn będących nosicielami genu BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Rak piersi u mężczyzn	0.1-1% ryzyka życiowego (ryzyko zbliżone do ryzyka populacyjnego)	5-.10% ryzyka w ciągu całego życia
Rak gruczołu krokowego	Ryzyko w ciągu całego życia jest podobne lub bardzo nieznacznie wyższe niż w populacji ogólnej	Do 25% ryzyka w ciągu całego życia
Rak trzustki rak	Brak dowodów na zwiększone ryzyko	Do 3% ryzyka w ciągu całego życia (w zależności od historii rodziny)

Ryzyko nosicielstwa genu TP53

Jeśli masz zmieniony gen TP53, ryzyko zachorowania na raka w ciągu całego życia wynosi do 70% w przypadku mężczyzn i do 90% w przypadku kobiet.

Back to top

5. Czy moje dzieci odziedziczą ten gen?

Jeśli masz dzieci, istnieje 50% szans, że odziedziczyły one zmieniony gen. Jeśli planujesz mieć dzieci, istnieje 50% szans, że odziedziczą one zmieniony gen. Ryzyko jest takie samo dla chłopców i dziewcząt.

Osoby muszą mieć ukończone 18 lat, zanim będzie można dokonać dalszej oceny ich ryzyka zachorowania na raka piersi.

Dowiedz się więcej o obawach związanych z przekazywaniem genu przyszłym dzieciom.

Back to top

6. Ubezpieczenie

Obecnie, jeśli wykonano u Pani genetyczne badanie predykcyjne w kierunku raka piersi, nie musi Pani ujawniać jego wyniku przy ubieganiu się o ubezpieczenie, takie jak ubezpieczenie na życie lub ubezpieczenie zdrowotne (poniżej określonej kwoty). Firmy ubezpieczeniowe pytają jednak o historię medyczną Twojej rodziny i jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki raka piersi, możesz zostać obciążona wyższą składką. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, będziesz musiała to ujawnić, a uzyskanie ubezpieczenia podróżnego może być trudniejsze. Dowiedz się więcej o raku piersi i ubezpieczeniu podróżnym.

Jeśli chciałaby Pani uzyskać więcej informacji, organizacja Genetic Alliance UK opracowała przewodnik informacyjny na temat ubezpieczeń i chorób genetycznych.

Back to top

7. Rozmowa z rodziną po uzyskaniu pozytywnego wyniku genetycznego

Jeśli uzyskała Pani pozytywny wynik genetyczny, bardzo ważne jest, aby porozmawiać o nim z rodziną, ponieważ krewni pierwszego stopnia (tacy jak bracia, siostry i dzieci) będą mieli 50% szans na odziedziczenie tego samego zmienionego genu. Jeśli są oni tego świadomi, mają szansę dokonać wyboru w zakresie oceny własnego ryzyka i zarządzania nim.

Państwa doradca genetyczny może pomóc w ustaleniu najlepszego sposobu, w jaki można to zrobić. Może on mieć przygotowane listy, które możesz dostosować i wysłać do swoich krewnych. Może Pan/Pani uważać, że lepiej byłoby powiedzieć o tym krewnym twarzą w twarz, a może woli Pan/Pani zadzwonić lub wysłać e-mail.

Ich reakcje mogą być różne. Może to być dla nich zupełny szok. Niektórzy krewni mogą zignorować wynik i mogą nawet mieć trudności z rozmową z tobą po tym zdarzeniu. Inni będą zadowoleni, że ostrzegłeś ich o możliwości odziedziczenia zmienionego genu i sami będą chcieli wykonać test genetyczny.

Nikogo nie można winić za odziedziczone lub przekazane geny, ale poinformowanie rodziny o możliwości odziedziczenia zmienionego genu da im możliwość przedyskutowania możliwości wykonania testu genetycznego i zarządzania własnym ryzykiem.

Rozmowa z dziećmi po uzyskaniu pozytywnego wyniku badania genetycznego

Wielu rodziców obawia się powiedzieć o tym swoim dzieciom i może być trudno określić właściwy moment.

Nawet jeśli uważasz to za trudne, rozmowa z dziećmi, gdy tylko poczujesz się gotowy, może być pomocna dla was obojga. Dzieci potrafią szybko wychwycić tajemnice i są mniej przestraszone, jeśli wiedzą, co się dzieje. Jeśli czują się pominięte, mogą myśleć, że zrobiły coś, co cię zdenerwowało lub mogą wymyślać własne historie na temat tego, co się dzieje. Bycie otwartym i szczerym sprawi, że poczują się dowartościowane i pomoże im zaufać Tobie.

Jednakże możesz rozważyć dojrzałość swojego dziecka, wszelkie inne stresujące rzeczy dziejące się w jego życiu i to, czy sam dostosowałeś się już do tej wiadomości. Kiedy powiedzieć dziecku jest bardzo osobistą decyzją i znasz je lepiej niż ktokolwiek inny.

Wskazówki dotyczące rozmowy z dziećmi

• Dzieci i nastolatki zazwyczaj lepiej reagują na nieformalne rozmowy, często podczas wykonywania wspólnych czynności.
• Przekazuj im niewielkie ilości informacji na raz, aby pomóc im zrozumieć w odpowiednim dla nich tempie. Niech wiedzą, że będziesz wracać do tej rozmowy i że one też mogą.
• W zależności od wieku, dzieci będą różnie rozumieć geny. Poproś je, aby powiedziały własnymi słowami, co ich zdaniem się dzieje, abyś mógł sprawdzić, czy są w czymś zagubione.
• Dzieciom może być trudno wyrazić swoje obawy lub martwić się, że cię zdenerwują. Zapewnij je, że mogą o wszystko zapytać, a jeśli zadadzą pytanie, upewnij się, że zrozumiałeś, dlaczego je zadają.
• Jeśli nie znasz odpowiedzi na pytanie, wyjaśnij, że nie wiesz lub że postarasz się dowiedzieć.
• Włącz pozytywne komunikaty na temat tego, co można zrobić teraz, gdy wiesz, że odziedziczyłeś zmieniony gen i daj im do zrozumienia, że dzieci i młodzi ludzie nie są zagrożeni i mają taką samą szansę nie odziedziczyć genu.

  Back to top

.