W przeciwieństwie do gruźlicy i polio, dwóch chorób zakaźnych, które zostały prawie wyeliminowane w XX wieku w wyniku postępu naukowego, wiele zaburzeń neurologicznych jest rzeczywiście na wzrost. Jednym z wybitnych przykładów jest autyzm, zaburzenie, które powoduje trudności w komunikacji i interakcji społecznej. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Pediatrics w 2009 roku, wskaźnik autyzmu wśród dzieci wynosi obecnie 1 na 100, czyli ponad dwukrotnie więcej niż w połowie lat 90-tych. Ten uderzający wzrost odnowił publiczny dialog na temat przyczyn autyzmu i subiektywności jego diagnozy.
Przez wiele dziesięcioleci autyzm był uważany za mający czysto psychologiczne pochodzenie. Dr Bruno Bettelheim, psycholog z Uniwersytetu w Chicago i ocalały z obozu koncentracyjnego w Dachau, wierzył, że okoliczności ciężkiej deprywacji są podstawą ciężkich zaburzeń emocjonalnych. W konsekwencji, dzięki swojej pracy z dziećmi, doszedł do wniosku, że zaburzenie emocjonalne znane obecnie jako autyzm jest zaburzeniem psychotycznym spowodowanym zaniedbaniem matczynym. Częściowo z powodu wpływu Bettelheima, pojęcie, że autyzm jest spowodowany przez czynniki środowiskowe, a nie biologiczne, stało się powszechne w latach 1950 i 1960. Jednak w 1964 roku dr Bernard Rimland, psycholog i ojciec autystycznego dziecka, wykazał poprzez analizę danych zebranych od bliźniąt, że występowanie autyzmu ma silne podłoże genetyczne i nie jest związane z zachowaniem matki. Jego praca przesunęła punkt ciężkości winy od tak zwanych „lodówek” matek, i rozpoczęła energiczną nową erę badań nad biologicznymi podstawami autyzmu.
Badania mają teraz związane aż piętnaście genów z autyzmem, z których większość wspiera siłę połączeń między różnymi obszarami mózgu. Według tych badań, żaden z odpowiednich genów nie jest nieobecny lub zmutowany u osoby autystycznej, ale ich poziomy ekspresji różnią się od oczekiwanych norm. Skutkuje to nieprawidłowo funkcjonującym układem nerwowym charakteryzującym się słabym połączeniem mózgowym, które powoduje upośledzenie zachowań społecznych i komunikacji.
Ostatnio społeczność naukowa rozwinęła bardziej zniuansowane rozumienie pochodzenia autyzmu, które uwzględnia zarówno przyczyny biologiczne, jak i środowiskowe. Postępy w dziedzinie epigenetyki, w szczególności, pokazują, że interakcje środowiskowe z genami mogą modulować funkcjonowanie neurologiczne. Intensywne badania trwają dziś w genetyce, neuronauce, psychologii, a nawet w badaniach żywieniowych, aby udoskonalić nasze rozumienie pochodzenia autyzmu i rozstrzygnąć pytanie, dlaczego wskaźnik autyzmu wzrósł tak bardzo w ciągu ostatnich dwudziestu lat.
Jest jeszcze jedna intrygująca możliwość do rozważenia, która wiąże się z pracą naukowców społecznych: co, jeśli nie jest to wskaźnik występowania, ale wskaźnik diagnozy autyzmu, który wzrósł? Lekarze i rodzice są teraz bardziej świadomi tego zaburzenia i jego objawów niż wcześniej, a standardy diagnozy zmieniły się z czasem. W mass mediach, na przykład, klasyczny autyzm właściwy jest często mylony ze spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), szeroką grupą zaburzeń charakteryzujących się łagodniejszymi formami zaburzeń rozwoju języka, interakcji społecznych i umiejętności motorycznych niż klasyczny autyzm. Dwa z bardziej znanych ASD to Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS) i zespół Aspergera. Czy te zespoły cieni byłyby uznawane za autyzm w połowie lat dziewięćdziesiątych? Amerykańskie Stowarzyszenie Psychologiczne niedawno ogłosiło, na przykład, że jest to ponowny przegląd terminologii, która odróżnia zespół Aspergera i inne ASD od autyzmu, ilustrując, jak zmieniające się standardy diagnozy w czasie mogą wpływać na wzrost wskaźników autyzmu.
Opinie na temat najlepszych metod leczenia autyzmu były tak różne, jak o jego pochodzeniu. Niektóre terapie – Applied Behavioral Therapy, Pivotal Response Therapy i Verbal Therapy, na przykład – są czysto behawioralne, w tym, że wzmacniają pożądane zachowania z konsekwentnymi nagrodami, aby rozwinąć zdolności społeczne pacjenta. Inne metody leczenia obejmują środki farmaceutyczne lub specjalne podejścia żywieniowe. Opinie na temat najlepszego leczenia autyzmu są tak złożone i zmienne, jak badania na temat jego causes.
Popularne wrażenia z autyzmu zostały w dużej mierze ukształtowane przez mass media. Nagrodzony Oscarem występ Dustina Hoffmana jako autystycznego sawanta (kogoś, kogo upośledzenie społeczne jest połączone z wyjątkowo wysokimi zdolnościami obliczeniowymi lub innymi zdolnościami intelektualnymi) wprowadził autyzm do dyskusji publicznej w 1988 roku. Obecny występ Claire Danes w filmie HBO jako Temple Grandin, naukowca zajmującego się zwierzętami, który wykorzystał swoją autystyczną wrażliwość do opracowania ulepszonych technik obchodzenia się ze zwierzętami w przemyśle rolniczym, przedstawia jeszcze bardziej zniuansowane i dokładne przedstawienie doświadczenia osoby autystycznej.
Mamy nadzieję, że wiele osób wykorzysta Temple Grandin i inne medialne dyskusje na temat autyzmu jako punkty wyjścia do nauki o neurologicznych podstawach zaburzenia i jego leczeniu. W tym Spotlight przeprowadzimy Cię przez podstawy autyzmu, kontekst zrozumienia wskaźników diagnozy oraz kulturę otaczającą osoby autystyczne i ich opiekunów.
Zdjęcie autorstwa Kevina Frueta.