Wat is Treacher Collins Syndrome, the Condition Portrayed in ‘Wonder’?

Richard Hopper, MD, chirurgisch directeur van Seattle Children’s Craniofacial Center en hoofd van de divisie plastische chirurgie, behandelt kinderen met het Treacher Collins syndroom, van wie velen ook meerdere operaties en zeer gespecialiseerde zorg nodig hebben gehad. (Als u zich afvraagt hoe u het syndroom uitspreekt, Treacher rijmt op “leraar”.) Omdat het zo zeldzaam is, zegt hij (en ook zo zichtbaar), is het gebruikelijk dat mensen veronderstellingen maken over de aandoening zonder de feiten te kennen. Hier is wat hij wil dat iedereen weet over levensechte kinderen en volwassenen met een aandoening als die van Auggie.

Het is zeldzaam, en meestal willekeurig

Slechts ongeveer één op de 50.000 baby’s die in de Verenigde Staten worden geboren, zal het Treacher Collins-syndroom hebben. De aandoening is gekoppeld aan bepaalde genmutaties, en het kan worden doorgegeven van ouder op kind-maar in ongeveer 60% van de gevallen ontstaat de mutatie spontaan, wat betekent dat er geen familiegeschiedenis is en geen bekende oorzaak.

GeRELATEERD: 7 Populaire TV Shows That Get Mental Health Right

Treacher Collins-syndroom wordt meestal kort na de geboorte gediagnosticeerd, wanneer het duidelijk is dat de gezichtsbeenderen en -weefsels van een baby onderontwikkeld zijn. (Soms kan het tijdens de zwangerschap worden vastgesteld via een echografie.) Zodra de diagnose is gesteld, zal een kind waarschijnlijk moeten worden verzorgd door een team van specialisten, waaronder chirurgen die gespecialiseerd zijn in misvormingen van het gezicht en de bijbehorende gezondheidsrisico’s.

Het beïnvloedt structuren zoals de kaak, neus, oren en wangen

Treacher Collins-syndroom is een craniofaciale misvorming, wat betekent dat de botten en weefsels van het gezicht zich niet ontwikkelen zoals het hoort. De ernst van de aandoening varieert van kind tot kind, zegt Dr. Hopper. “Bij sommige kinderen is het nauwelijks merkbaar en hebben ze weinig zorg nodig,” zegt hij, “terwijl anderen zeer ernstige complicaties kunnen ontwikkelen en meerdere, intensieve operaties nodig hebben.”

Complicaties kunnen een onderontwikkelde onderkaak zijn die ademhalingsmoeilijkheden kan veroorzaken, oogleden die de ogen niet volledig beschermen, een gespleten gehemelte dat de spraak beïnvloedt, en gehoorproblemen als gevolg van oorafwijkingen. Kinderen met het Treacher Collins-syndroom moeten soms een gat in hun luchtpijp laten snijden met een beademingsbuis erin (een tracheostomie genoemd) en kunnen speciale gehoorapparaten nodig hebben die geluid doorgeven via botweefsel.

Maar het verandert niets aan de intelligentie

Misschien is de grootste misvatting over mensen met het Treacher Collins-syndroom dat ze geestelijk gehandicapt zijn of niet zo slim als andere mensen. “Eigenlijk zijn het heel normale kinderen,” zegt Dr. Hopper. “Velen van hen hebben zelfs een bovengemiddelde intelligentie, en ze hebben de neiging om scherpzinnige, eigenzinnige kinderen te zijn die toevallig gezichtsverschillen hebben.”

Zoals in de film te zien is, kan opgroeien met een gezichtsafwijking echter zwaar zijn – en het is niet ongewoon dat kinderen en volwassenen met het Treacher Collins syndroom zich geïsoleerd, gefrustreerd of depressief voelen. Daarom is het belangrijk dat patiënten en hun families niet alleen naar artsen gaan voor hun fysieke symptomen, zegt Dr. Hopper, maar dat ze ook met een maatschappelijk werker of therapeut praten als hun emotionele gezondheid eronder lijdt.

Het kan kinderen in gevaar brengen voor ernstige complicaties

Zonder de juiste behandeling kan het Treacher Collins-syndroom het moeilijk maken voor mensen om een normaal, gezond leven te leiden. “Kinderen willen sporten en buiten rondrennen, maar dat kan een uitdaging zijn wanneer je een beademingsbuis gebruikt of je ogen niet volledig beschermd zijn zoals het hoort,” zegt Dr. Hopper.

“Deze kinderen kunnen zelfs niet gemakkelijk, omdat ze in de buurt van een ziekenhuis moeten blijven,” voegt hij eraan toe. “Ze willen niet in het bos gaan wandelen en plotseling een levensbedreigend ademhalingsprobleem krijgen.”

Chirurgie kan helpen

Gelukkig kunnen de meeste lichamelijke problemen die door het Treacher Collins syndroom worden veroorzaakt met een operatie worden aangepakt, en de overgrote meerderheid van de patiënten gaat verder met een lang en gelukkig leven. Dr. Hopper heeft zelfs een nieuwe procedure ontwikkeld die “het hele gezicht roteert” en de botten in de kaak verlengt, waardoor patiënten met een tracheostomie zelfstandig kunnen ademen.

Om onze topverhalen in uw inbox te krijgen, meldt u zich aan voor de nieuwsbrief van Gezond Leven

En terwijl dat een jaar durend, drie-operatie proces is dat alleen wordt gebruikt voor extreme gevallen van Treacher Collins-syndroom, zijn er ook verschillende minder uitgebreide, meer routinematige procedures die het leven van iemand met een milder geval kunnen verbeteren.

“Als het een probleem veroorzaakt, of het nu iemands oogleden zijn, of hun gehoor, of huidveranderingen in hun wangen, er is een operatie die het kan aanpakken,” zegt Dr. Hopper. “Daarom is het bijzonder lonend om deze kinderen met Treacher Collins te behandelen, omdat ze zoveel verbazingwekkend potentieel hebben dat we hen kunnen helpen bereiken.”

Alle onderwerpen in genetische aandoeningen