En Español Download en deel
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening van de rode bloedcellen. Rode bloedcellen worden stijf en krijgen de vorm van een maansikkel. Als dit gebeurt, kan er geen zuurstof bij delen van het lichaam komen. Dit kan vermoeidheid, ernstige pijn, orgaanbeschadiging of beroerte veroorzaken.
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte (SCD) is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de VS. Het treft vooral Afro-Amerikanen (1 op 365) en Latijns-Amerikanen (1 op 16.300). Het is een chronische aandoening die ernstige pijn, orgaanschade of zelfs beroerte kan veroorzaken.
Key Facts
Sikkelcelziekte (SCD) is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de VS.
Clinische proeven kunnen een optie zijn voor patiënten met SCD.
Er zijn wetten om de veiligheid van patiënten tijdens klinische proeven te waarborgen.
Tekenen en symptomen van SCD
Alle Amerikaanse staten, inclusief het District of Columbia (DC) en Amerikaanse grondgebieden, vereisen dat alle pasgeborenen worden gescreend op SCD. Als een baby positief test, worden de ouders op de hoogte gesteld, maar de meeste baby’s krijgen pas symptomen als ze ongeveer 5 of 6 maanden oud zijn.
De vroege symptomen van SCD kunnen zijn:
- Pijnlijke zwelling van de handen en voeten (dactylitis)
- Vermoeidheid of wazigheid door bloedarmoede
- Geelachtige kleur van de huid (geelzucht)
- Geelachtige kleur in witte delen van het oog (icteris)
De symptomen en complicaties van SCD zullen in ernst variëren van persoon tot persoon en kunnen in de loop van de tijd veranderen.
SCD Behandelingsopties
De huidige behandelingen voor sikkelcelziekte zijn beperkt tot het voorkomen en beheersen van een pijncrisis, die het meest invaliderende symptoom van SCD is.
- L-glutamine oraal poeder: Patiënten kunnen deze orale medicatie innemen om acute complicaties te verminderen bij volwassenen en kinderen ouder dan 5 jaar.
- Hydroxyureum: Patiënten kunnen deze orale medicatie innemen om de frequentie van pijncrises en de behoefte aan bloedtransfusies te helpen verminderen.
- Voxelotor: Patiënten kunnen deze orale medicatie nemen om hun hemoglobine te verhogen bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder.
- Crizanlizumab: Patiënten krijgen deze medicatie via een ader toegediend om de frequentie van vasoocclusieve crises te verminderen bij volwassenen en pediatrische patiënten van 16 jaar en ouder.
- Pijnmedicatie: Patiënten kunnen hun pijn beheersen met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s), opioïden, antidepressiva en anticonvulsiva.
- Chronische transfusietherapie: Patiënten kunnen regelmatig bloedtransfusies krijgen om complicaties te helpen voorkomen.
- Beenmerg- of stamceltransplantaties: Jongere patiënten met ernstige SCD kunnen transplantaties overwegen, maar deze zijn duur, vereisen een geschikte beenmerg- of stamceldonor en hebben ernstige risico’s.
SCD en klinische trials
Klinische trials zijn zeer belangrijk voor de ontwikkeling van meer en betere behandelingen voor sikkelcelziekte. Uw deelname is vrijwillig. Er zijn wetten die uw veiligheid beschermen en uw informatie wordt vertrouwelijk behandeld. Als u denkt dat een klinische studie iets voor u kan zijn, praat dan met uw arts. U kunt ook zoeken naar klinische trials in uw omgeving op, www.ClinicalTrials.gov.
Voor meer informatie over gezondheid bij minderheden gaat u naar www.fda.gov/healthequity. Om video’s te bekijken en een lijst met vragen te bekijken die u aan onderzoekers kunt stellen, gaat u naar www.hhs.gov/about-research-participation.